Множественный аллелизм. Группы крови человека. Наследование групп крови.

Множественный аллелизм — явление, когда ген имеет не 2, а большее число аллелей в популяции, которые возникают в результате мутаций. Многократное мутирование одного и того же гена образует серию множеств аллелей, при этом у диплоидного организма могут одновременно находится только 2 любых аллеля из серии множеств. Например, группы крови системы АВ0.

Группы крови и их наследование.

В 1901 г. К. Ландштейнер разделил кровь всех людей на группы. В основу деления был положен открытый закон изогемагглютинации. Это явление заключается в склеивании и разрушении эритроцитов крови человека при добавлении их в плазму других людей. Агглютинация определяется на глаз и имеет вид мелкой зернистости. Различают 4 группы крови: OI, AII, BIII, ABIV. Групповые особенности крови человека являются постоянным признаком, передаются по наследству, возникают во внутриутробном периоде и не изменяются в течение жизни или под влиянием болезней.

Каждая группа крови отличается серологическими свойствами. Определяются эти свойства агглютиногенами и агглютининами. В основу такого разделения положена система АВО. А и В являются антигенами, по характеру строения относятся к классу гликопротеидов. В 88% случаев антиген А обладает большей антигенной силой и обозначается А1. В 12% случаев встречается антиген А2, слабо реагирующий с антисывороткой. В группе крови OI агтлютиногенов нет, имеются оба агглютинина, серологическая формула этой группы ОI; кровь группы АН содержит агглютиноген А и агглютинин бета, серологическая формула — AII кровь группы ВШ содержит агглютиноген В и агглютинин альфа, серологическая формула — ВIII; кровь группы ABIV содержит агглютиногены А и В, агглютининов нет, серологическая формула — ABIV.

Реакция изогемагглютинации происходит при встрече агглютиногенов, находящихся в эритроцитах, с одноименными агглютининами, находящимися в плазме (А встречается с альфа, В — с бета).

НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУППЫ КРОВИ

Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0

Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования.

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.

 (например, серповидноклеточная анемия).

1)Аутосомно-доминантный тип наследования болезни имеет место в тех случаях, когда патологический ген является доминантным и обеспечивает развитие манифестной формы болезни даже в гетерозиготном состоянии, так как он локализуется на одной из двух гомологичных неполовых хромосом.

Данный тип наследования характеризуется следующими признаками:

• прямая передача болезни происходит от одного из родителей, что является прямой вертикальной передачей генетических признаков, в том числе от больного отца;

• нередко прослеживается манифестация болезни в нескольких поколениях.

Доминантные гены обладают различной пенетрантностью — вероятностью проявления действия мутантного гена у его носителя. При неполной пенетрантности мутантного гена отдельные члены семьи, имеющие мутантный ген, заведомо являющиеся носителями мутации (так называемые «облигатные» носители), могут на протяжении всей жизни оставаться клинически здоровыми, но при этом передать свой мутантный ген потомкам (детям). Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для ряда заболеваний, таких как хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, эссенциаль-ный тремор, торсионная дистония, различные формы наследственной дистонии и т. д.

                   2) Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется:

1) проявлением заболевания у гомозигот по патологической мутации;

2) передачей заболевания от здоровых родителей детям с вероятностью 25%. При этом родители больных являются здоровыми гетерозиготными носителями мутаций в гене, и сегрегация их потомства в соответствии с менделевскими закономерностями составляет 1:2:1. В этом случае 25%-ый риск возникновения заболевания отражает вероятность для потомков унаследовать мутантный ген от обоих родителей.

.

3)Наследование, сцепленное с полом. Многие признаки у человека наследуются сцеплено с половыми хромосомами. Локализованные в половых хромосомах гены имеют свои особенности передачи в поколениях. Например, сцеплено с Х-хромосомой наследуются гемофилия, дальтонизм и др., с У-хромосомой — ген облысения, гипертрихоза и др.

 У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, - у лиц как одного, так и другого пола. Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме. А рецессивные аллели генов у нее проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у особей мужского пола только одна X-хромосома, все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе. Такой организм часто называют гомозиготным.

НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛИГЕННОЕ . Тип наследования признаков, обусловленных действием многих генов, каждый из которых оказывает лишь слабое действие. Фенотипически проявление полигенно обусловленного признака зависит от условий внешней среды. У потомков наблюдается непрерывный ряд вариаций количественного проявления подобного признака, а не появление четко различающихся по фенотипу классов. В ряде случаев при блокировании отдельного гена признак не проявляется вообще, несмотря на его полигенную обусловленность. Это свидетельствует о пороговом проявлении признака.