Наследственные болезни человека. Их классификация, принципы лечения и профилактики.

Наследственные заболевания – это заболевания, обусловленные изменениями генетического материала.

Генетическая классификация наследственных болезней:

Генные болезни – болезни, вызываемые генными мутациями.

Хромосомные болезни – определяются хромосомными и геномными мутациями.

Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Для их реализации моногенной предрасположенности необходимо не только унаследовать мутантный ген, но и воздействие специфического фактора среды. Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетание аллелей разных генов. Каждый аллель в отдельности скорее нормальный, чем патологический. Предрасполагает к болезням определенная их комбинация. Свой патологический потенциал они проявляют вместе с комплексом нескольких внешнесредовых факторов.

Болезни, возникающие про несовместимости матери и плода по антиганам- результат иммунного конфликта при несовместимости по резус-фактору, по группам крови системы АВО (гемолитическая болезнь новорожденного).

Клиническая классификация наследственных болезней строится по органному, системному принципу или по типу обмена веществ: нервные, нервно-мышечные, психические, болезни опорно-двигательного аппарата, кожи, крови и т. д. Болезни обмена веществ – аминокислотного, белкового, липидного и др.

Наследственная патология характеризуется:

Множественностью поражения, т.е. вовлеченностью многих органов и систем. Это обусловлено плейотропным действием гена. Плейотропия может быть первичная и вторичная.

Сегрегация симптомов заболевания.

Хроническим прогредиентным характером течения. Относительной резистентностью к лечению.

Наследственные болезни имеют, как правило, небольшой разброс по времени манифестанции. Большинство из них имеют врожденный характер, но могут манифестировать.

Сниженной продолжительностью жизни.

Особенностями проявления наследственной патологии является наличие врожденных микроаномалий и/или врожденных пороков развития.

Общие принципы клинической диагностики наследственной патологии.

Клиническая диагностика наследственных болезней основывается на данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.

Клинико-генеалогический метод (метод родословных) представляет собой прослеживание нормального или патологического признака внутри рода или семьи с указанием типа родословных связей. Он является универсальным и должен использоваться врачами всех специальностей. Основными целями метода родословных являются: определение наследственного характера патологии и определение типа наследования.

Профилактика наследственных заболеваний.

Профилактика является важнейшим разделом современной медицины и организации здравоохранения. Различают первичную, вторичную и третичную профилактику. Первичная включает в себя мероприятия, направленные на здоровых людей, - это предупреждение возникновения врожденных дефектов путем уменьшения восприимчивости или устранение факторов риска в периконцептивном периоде. Вторичная профилактика проводится по отношению к больным и направлена на устранение развертывания болезней через раннюю диагностику в пренатальный период, т.е. пренатальный диагноз ведет к прерыванию беременности или внутриутробному лечению. Третичная профилактика направлена на больных людей и заключается в устранении осложнений болезни через адекватную реабилитацию и коррекцию в постнатальном периоде. Мероприятия первичной профилактики наиболее эффективные и дешевые. Они действуют на факторы риска, которые многочисленны и трудны для распознавания. Многие факторы риска можно контролировать с помощью некоторых процессов образовательного, социального и экономического характера (материнский возраст – семейное планирование; материнская заболеваемость – эффективная иммунологическая профилактика, сбалансированное питание и др. действия, улучшающие здоровье).

Уровни профилактики наследственной патологии:

Прегаметический.

Презиготический: проспективное МГК (медико-генетичекое консультирование), искусственная инсеминация, экстракорпоральное оплодотворение, периконцептивная профилактика.

Пренатальный.

Постнатальный.

МГК – один из видов специализированной помощи населению, направленный на предупреждение появления в семье больных детей с наследственной патологией. Проспективное консультирование – риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках. Ретроспективное – это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей.

Пренатальная диагностика (ПГ) – диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития. Она осуществляется в первом и втором триместрах беременности, т.е. в период, когда при обнаружении патологии еще возможно прерывание беременности.