Определение фенотипа специфической неспособности к чтению (СНЧ)

В течение последних 20 лет симптоматика и этиоло­гия Д часто попадали в спектр психогенетических исследова­ний. Однако среди психиатров и психологов не существует еди­ной точки зрения относительно критериев установления диаг­ноза СНЧ. В связи с этим результаты, полученные в разных исследованиях, особенно в случаях, когда применялись различ­ные диагностические схемы, часто несравнимы друг с другом.

Было разработано несколько классификаций типов Д. Д. Джонсон, X. Майклбаст (1967) и Е. Бордер (1971) предло­жили разделить ошибки произношения и правописания, делае­мые дислексиками, на 3 группы: а) предоминантно аудиторные, б) предоминантно визуальные и в) смешанные. Другие авторы (Минтон, 1982) также предложили выделить Зтипа СНЧ, но ос­нованные на результатах нейропсихологического тестирования: а) речевая неспособность, б) артикуляторная и графомоторная дискоординация и в) визуально-пространственная перцептивная неспособность.

Ученые, принимающие участие в Колорадском семейном ис­следовании Д (Деккер, 1981), описали 4 типа дислексиков среди пробандов, принявших участие в этой работе. Выделенные типы состояли из следующих групп: а} дислексики с пространственно-логическим дефицитом; б) дети с дефицитом кодирования и мед­ленной скоростью переработки информации; в) дислексики с от­носительно специфичным дефицитом, который выражается только в трудности чтения; г) дислексики смешанного или глобального типа. Эта схема оказалась весьма продуктивной: используя ее, исследователи классифицировали 91% всей выборки пробандов.

Основываясь на современных моделях чтения, разработан­ных в рамках когнитивной психологии, Е. Григоренко и коллеги предложили следующую классификацию типов Д: а) Д, вызыва­емая неспособностью разлагать слова на фонемы; б) Д, вызыва­емая неспособностью декодировать слова; в) Д, вызываемая не­способностью автоматизировать навык чтения.

Каждая из предлагаемых классификаций Д имеет свои ос­нования. Однако все они разработаны на базе различных диаг­ностических схем и, к сожалению, без кросс-валидизации ис­пользованных критериев, поэтому вопрос о сопоставимости и пересекаемости подтипов СНЧ, выделяемых разными авторами, остается открытым.

Психогенетические исследования СНЧ

Уже в начале нынешнего столетия были опубликова­ны исследования, в которых упоминался тот факт, что дети-дис-лексики часто имели родственников с трудностями в обучении чтению (Хиншелвуд, Томас). Несколько позже были приведены дополнительные доказательства концентрации Д в семьях. Об­наружилось также, что дети-дислексики обычно характеризуют­ся.нормальным уровнем интеллекта (Eustis). В 1980 г. были опуб­ликованы результаты одного из самых больших семейных ис­следований СНЧ (Хоалгрин): выборка состояла из 116 пробандов (89 из них — мужского пола) и их 319 родственников. Было уста­новлено, что 47% отцов и братьев пробандов и только 38% мате­рей и сестер испытывали трудности с чтением. Автор подсчитал сегрегационные отношения для нескольких менделевских моде­лей и предположил, что Д наследуется по аутосомно-доминант-ному типу с половой модификацией степени выраженности.^ *

Однако само по себе увеличение частоты встречаемости Д в семьях пробандов не доказывает, что передача этого заболе­вания осуществляется генетическим путем. Дополнительное под­тверждение гипотезы о генетическом характере трансмиссии исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. В одном из них были обследованы 228 пар одно­полых близнецов, среди которых 97 человек были диагностиро­ваны как дислексики. Выяснилось, что в 31 паре МЗ, в которых хотя бы один близнец имел СНЧ, 26 соблизнецов также ^были диагностированы как дислексики, а у ДЗ конкордантными по Д оказались только 9 из 31 пары. Коэффициенты конкордантнос-ти МЗ и ДЗ составили соответственно 84 и 29% (Bakwin). Ре­зультаты недавних близнецовых исследований также подтверж­дают гипотезу о генетической передаче данного признака. Одни исследователи (DeFries) оценили наследуемость СНЧ как рав­ную 30%. Другие (Но), используя тестовую батарею, с помощью которой измеряется широкий спектр показателей, характеризу­ющих процессы чтения, нашли, что конкордантность МЗ близ­нецов по суммарному показателю этой батареи составила 67%

по сравнению с 30% у ДЗ. Самые высокие показатели наследу­емости (> 70%) получены для правописания и способности раз­личать фонемы. Кроме того, оказалось, что фонологическая не­способность, т.е. неспособность различать фонемы вне контек­ста слов-значений, представляет собой генетически наиболее независимый от интеллекта компонент Д.

Однако и здесь, несмотря на однозначность полученных ре­зультатов, свидетельствующих в пользу наследственной приро­ды Д, интерпретироваться они должны осторожно. Дело в том, что среди близнецов СНЧ встречается значительно чаще, чем среди одиночнорожденных детей (Hay), поэтому можно предпо­ложить, что существует специфический средовой компонент, вли­яющий на развитие Д именно у близнецов, и, следовательно, оценки наследуемости, полученные методом близнецов, могут быть искажены.