I закон – закон единообразия гибридов I поколения

Формулировка закона: при скрещивании двух особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков, в первом поколении у гибридов наблюдается единообразие признаков и проявляется доминантный признак.

II закон – закон расщепления

Формулировка закона: при скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками; происходит расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и 1:2:1 – по генотипу.

Следствием второго закона является закон «чистоты гамет». Зеленые горошины в результате скрещивания могли появиться, только если встретились две гаметы с рецессивными аллелями (при образовании гамет в каждую попадает только один аллель из пары аллельных генов. Гаметы «чисты» в отношении второго аллеля.). Цитологическое обоснование этого закон а – мейоз.

Анализирующее скрещивание– это скрещивание особи с доминантным фенотипом с гомозиготной рецессивной особью. Его проводят для установления генотипа изучаемой особи (установление гомо- или гетерозиготности по доминантному гену):

а) Если при скрещивании особи с доминантным признаком с рецессивной гомозиготной особью полученное потомство единообразно, то анализируемая особь гомозиготна (АА).

б) Если при скрещивании особи с доминантным признаком с рецессивной гомозиготной особью полученное потомство дает расщепление 1:1, то анализируемая особь гетерозиготна (Аа) (см. рис.)

III закон – закон независимого наследования 

Формулировка закона: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое комбинирование признаков и появляются гибриды с признаками, нехарактерными для родительских (Р₂) и прародительских (Р₁) особей. В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно. Во втором поколении происходит расщепление по фенотипу 9:3:3:1:

Мендель открыл моногенное наследование признаков– один признак контролируется одной парой аллелей у организма.

Полигенное наследование признаков– за один признак у организма отвечают несколько пар неаллельных генов.

Как в случае моногенного наследования, так и при полигенном наследовании наблюдается взаимодействие аллелей одного или разных генов между собой.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

Гены в организме представляют собой систему взаимодействующих единиц. Наблюдаемые закономерности наследования часто отличаются от классических менделевских расщеплений.

1. Взаимодействие аллельных генов.

Выделяют следующие виды взаимодействия аллельных генов:

1. Доминирование– фенотипическое проявление одного гена из аллельной пары.

Пример.

Резус-фактор (Rh-фактор)– антиген, содержащийся в эритроцитах человека и макаки-резуса.

Резус-фактор наследуется по доминантному типу. Резус-положительный организм может иметь генотип DD или Dd, а резус-отрицательный – dd.

Резус-конфликт:

2. Неполное доминирование– фенотипическое проявление обоих аллельных генов в гетерозиготе. Наблюдается промежуточное наследование признаков.

Пример: Цветки ночной красавицы: АА – красные цветки, аа – белые цветки, Аа – розовые цветки.

У человека – патология глаз: АА – нормальные глаза, аа – анофтальмия (отсутствие глазного яблока), Аа – микрофтальмия.

3. Сверхдоминирование– доминантный ген в присутствии рецессивного аллеля проявляет большую активность, и признак в гетерозиготном состоянии больше выражен.

Пример. Гетерозигота Аа, несущая летальный ген, является более жизнеспособной, чем гомозигота АА.

4. Кодоминирование– фенотипическое проявление обоих аллелей в гетерозиготном состоянии.

5. Аллельное исключение– в различных клетках организма наблюдается активность одного аллеля, а второй аллель «выключен».

Пример: такое взаимодействие хорошо видно на работе генов в Х-хромосоме. Известно, что в Х-хромосоме находится более 1000 генов. Например, ген, контролирующий образование потовых желез в коже человека:

А – нормальные потовые железы

а – отсутствие потовых желез

В различных клетках кожи может быть инактивирована либо одна, либо другая хромосома => наблюдается мозаичность в расположении потовых желез на коже.

6. Межаллельная комплементация– два мутантных аллеля совместно могут обеспечить нормальный фенотип. Такое взаимодействие проявляется чаще всего на уровне объединения белковых молекул, образующих единый фермент.

нормальный фермент нормальный фермент

АА                 а₁а₂

2. Взаимодействие неаллельных генов

Неаллельные гены расположены в различных локусах различных хромосом.

Неаллельные гены могут взаимодействовать между собой, влияют на развитие первого признака, приводя к появлению нового состояния признака.

1. Комплементарность– взаимодействие неаллельных генов, при котором в присутствии двух доминантных неаллельных генов проявляется новое состояние признака.

Этот тип взаимодействия был обнаружен одним из первых в начале XX в. при изучении наследования формы гребня у кур.

Пример: AAbb – розовидный; ааВВ – гороховидный; АаВb – ореховидный. В доминантном состоянии каждый ген имеет фенотипическое проявление. При «попадании» в генотип двух доминантных генов:

Дигибридное скрещивание подтверждается результатами расщепления при построении решетки Пеннета.

Пример: у человека за пигментацию волос отвечают три аллельных гена: один – за синтез меланина и два аллельных гена – за синтез красного пигмента. При комплементарном взаимодействии этих генов у человека наблюдаются различные фенотипические проявления:

Сочетания аллелей названных генов дают весь спектр окраски волос, наблюдаемых у человека:

М⁺М⁺К₁^-К₁^- – блондин,

М⁺ М⁺ К₂⁺ К₂⁺ – ярко-рыжий,

М⁺⁺⁺ М⁺⁺⁺ К₂⁺ К₂⁺ - брюнет.

2. Эпистаз– взаимодействие неаллельных генов, при котором гены одной аллельной пары подавляют проявление второго неаллельного гена:

Виды эпистаза:

а) доминантный– эпистатический ген доминантный.

Пример: окраска оперения у кур.

б) рецессивный– эпистатический ген рецессивный, ген проявляет действие в гомозиготном рецессивном состоянии и подавляет экспрессию неаллельного гена.

Американский генетик В. Мак-Кьюсик описал случай в Бомбее, когда у женщины с первой группой крови родился ребенок с четвертой группой.

Пример: бомбейский феномен (Индия, 1959 г.)

(по фенотипу I⁰I⁰ (I^BI^Bhh), а по генотипу проявляется как I^BI^B).

3. Полимерия– взаимодействие неаллельных генов, при котором за один признак в организме отвечают несколько пар неаллельных генов; при этом фенотипическое проявление признака зависит от количества доминантных или рецессивных аллелей.

Пример: цвет кожи у человека (за цвет кожи отвечают 2–5 генов, каждую пару обозначают индексом – P₁P₁P₂P₂).

♀Р₁p₁Р₂p₂ x Р₁p₁Р₂p₂ (♂)=> возможны варианты от Р₁Р₁Р₂Р₂ до p₁p₁p₂p₂ (вероятность 1/16).

По типу полимерии наследуются многие количественные признаки: рост, вес, способность к секреции грудного молока у самок и др.

4.  Пенетрантность– частота или вероятность фенотипического проявления данного признака среди всех особей – генетических носителей этого признака.

5. Экспрессивность– степень проявления признака от максимальной выраженности до минимальной.

Пример: при полидактилии шестой палец может оказаться нормальным, а может принять вид фаланги.

Пенетрантность и экспрессивность являются результатом влияния всего генотипа и среды на определенный ген.