ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. ГЕНЕТИКА ПОЛА.

Основные положения хромосомной теории наследственности

Выделяют три основных уровня изучения генетики;

1.  Организменный – основы заложены Г. Менделем в 1865 г.

2.  Клеточный, или цитогенетический – основы заложены в лаборатории Т. Моргана в 1910 г.

3.  Молекулярный – начал развиваться с открытием структуры молекулы ДНК (1953 г.).

К началу XX в. с развитием микроскопической техники накопилось множество данных о поведении хромосом. В 1902 г. У. Сеттон сопоставил поведение хромосом и признаков при митозе и мейозе и обнаружил, что хромосомы и признаки «вели себя» аналогично. Впоследствии ученый предположил, что гены находятся в хромосомах. К 1910 г. в лаборатории американского генетика Т. Моргана в результате опытов на плодовой мушке дрозофиле была сформулирована хромосомная теория наследственности.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Наследственные единицы, или гены, локализуются в хромосомах.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное положение – локус. Гены в хромосоме расположены линейно.

3. Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются сцепленно и образуют группу сцепления, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.

4. Между гомологичными хромосомами возможен обмен участками – кроссинговер (рис. 36).

5. Расстояние между генами измеряется в морганидах, или процентах кроссинговера: 1М=1%.

6.  Расстояние между генами пропорционально процентам кроссинговера, а сила сцепления между генами обратно пропорциональна расстоянию между ними.

В лаборатории Моргана были проведены различные эксперименты.

Опыты Моргана, доказывающие сцепленное наследование (рис. 37):

Рис. 37. Сцепленное наследование генов окраски тела и состояния крыльев у плодовой мухи (Drosophila melanogaster): a – полное сцепление генов вследствие отсутствия перекреста хромосом у самцов дрозофилы: РР – самка серая с длинными крыльями (BBVV) скрещена с черным короткокрылым самцом (bbvv); F₁ — серый самец с длинными крыльями (BbVv) скрещен с черной короткокрылой самкой (bbvv); F₂ – поскольку у самца не происходит кроссинговера, появятся два вида потомков: 50 % – черных короткокрылых и 50 % – серых с нормальными крыльями; б – неполное (частичное) сцепление признаков вследствие перекреста хромосом у самок дрозофилы: РР – самка с длинными крыльями (BBVV) скрещена с черным короткокрылым самцом (bbvv); F₁ –серая самка с длинными крыльями (BbVv) скрещена с черным короткокрылым самцом (bbvv); F₂ –поскольку у самки происходит кроссинговер гомологичных хромосом, образуются четыре типа гамет и появятся четыре вида потомков: некроссоверы – серые с длинными крыльями (BbVv) и черные короткокрылые (bbvv), кроссоверы – черные с длинными крыльями (bbVv), серые короткокрылые (Bbvv).

Генетика пола

Генетическое определение пола:

Пол – сложный признак, наследование которого определяется развитием гонад.

Пол определяется наличием и сочетанием половых хромосом. Все остальные пары хромосом в кариотипе (наборе хромосом) называются аутосомами.

Пример: у человека 2n = 46 (44 аутосомы + 2 половые хромосомы (22 пары аутосом + 1 пара половых хромосом)).

Пол, содержащий одинаковые половые хромосомы (ХХ) – гомогаметный; различные половые хромосомы (XY) – гетерогаметный.

Существует 3 варианта сочетания половых хромосом:

1) У большинства организмов (млекопитающие, человек, амфибии, рептилии, многие беспозвоночные) женский пол гомогаметный (ХХ), а мужской – гетерогаметный (ХУ).

2) У птиц, некоторых рыб, бабочек, наоборот, гетерогаметны самки (ХУ), а гомогаметны самцы (ХХ).

3) У прямокрылых, пауков и жесткокрылых самцы не имеют У-хромосому в половой паре (тип Х0)

У человека определяющим в развитии пола является наличие У-хромосомы. В ней, по-видимому, находится ключевой ген, играющий роль регулятора. У мутантов при любом количестве Х-хромосом добавление У-хромосомы приводит к формированию мужского фенотипа:

Сцепленное с полом наследование:

Признак сцеплен с полом – ген, определяющий развитие этого признака, находится в половой хромосоме. Большинство признаков болезней, сцепленных с полом – рецессивные.

Если одна из Х-хромосом содержит рецессивный ген, определяющий проявление аномального признака (например, гемофилия), то носителем признака будет являться женщина, а проявляться признак будет у мужчин.

1) Рецессивный аномальный признак, сцепленный с полом, от матерей может передаваться и дочерям и сыновьям, но проявляться будет только у сыновей (дочь становится носителем признака).

Р: ♀ ХХ’ х ХY ♂

G: X X’ X Y

F₁: XX X’X XY X’Y

здор. дочь- здор. больной

   дочь носитель сын сын

2) Рецессивный аномальный признак, сцепленный с полом, от больных отцов передается дочерям, которые становятся носителями, а сыновьям не передается.

P: ♀ XX x X’Y ♂

G:  X X’  Y

F₁: XX’   XY

     дочь-    здоровый

носитель       сын

Примеры признаков, сцепленных с полом – гемофилия и дальтонизм.