Особенности генетического анализа у человека.

 1) Бисоциальная природа человека. На формирование любого признака влияют средовые факторы и социальная среда, в которой обитает человек.

2) Невозможность постановки прямых

3) Невозможность использования гибридологического метода

4) Позднее наступление половой зрелости - большая продолжительность жизни одного поколения

5) Малое число потомков

6) Большое число хромосом (46)

7) Невозможность создания одинаковых и строго контролируемых условий жизни для потомков.

 4. Сущность генеалогического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.

Генеалогический метод - метод составления родословных (ге­неалогий). В медицинской генетике этот метод называют клинико­генеалогическим в связи с использованием при составлении родословных клинических данных. Генеалогический метод применяется при решении следующих задач: 1) установление наследственного характера признака; 2) определение типа наследования; 3) анализ сцепления генов и картирование хромосом; 4) изучение интенсивности мутационного процесса; 5) расшиф­ровка механизмов взаимодействия генов; 6) при медико-генетическом кон­сультировании.

Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди родственников. Тех­нически генеалогический метод реализуется в два этапа: составление ро­дословной и генеалогический анализ.

Составление родословной начинается со сбора сведений о пробанде. Пробанд это человек (больной или здоровый) обратившийся к врачу- генетику за консультацией. Далее собирается информация о родственни­ках пробанда. Родные братья и сестра пробанда называются сибсами. По каждому родственнику собираются сведения о его возрасте, наличии заболеваний, профессии и связанных с ней вредностей, для женщин выяс­няется количество беременностей, их исходы (выкидыши, мертворожде- ния, медицинские аборты и др.) и возможные неблагоприятные средовые факторы, действовавшие во время беременности. Должна быть собрана информация о родственниках второй-третьей степени родства из трех поколений.

После сбора генеалогической информации осуществляют графическое изображение родословной с использованием определенных (стандартных) символов.

Все члены родословной должны располагаться строго по поколениям. Каждое поколение исследуемых лиц размещается в одну строчку. Родные братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения слева направо, начиная со старшего. Поколения обозначаются римскими цифра­ми слева от родословной сверху вниз. Индивидуумы одного поколения нумеруются последовательно слева направо арабскими цифрами. Таким образом, каждый член родословной имеет свой шифр (например: I-3, II-2 и т.д.). Рассматриваемый признак (заболевание) обозначается произвольно

буквой или штриховкой внутри символов родословной. Все полученные сведения о пробанде и его родственниках записываются внизу под родо­словной и называется легендой родословной.

Анализ родословной. В ходе анализа родословной устанавливается, является ли рассматриваемый признак (заболевание) наследственным. Ес­ли признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу. Далее устанавливается тип наследования признака (заболевания). При этом обращается внимание на следующие моменты:

• встречается ли изучаемый признак во всех поколениях;

• многие ли члены родословной обладают этим признаком;

• одинакова ли частота признака у лиц обоих полов и если неодинакова, то у лиц какого пола он встречается чаще;

• лицам какого пола передается признак от отца, имеющего признак и от матери, имеющей признак;

• есть ли в родословной семьи, где у обоих родителей, не имеющих при­знак, рождались дети с признаком;

• есть ли в родословной семьи, где у обоих родителей, имеющих признак, рождались дети без признака;

• какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где один из родителей с данным признаком.

Задачи:

1) Установление наследственного характера признака

2) Определение типа наследования признака

3) Анализ сцепления генов и картирования хромосом 4) Изучение интенсивности мутационного процесса

5) Расшифровка механизмов взаимодействия генов

6) Использование данного метода при медико-генетическом консультировании  

Принципы построения родословных и используемая при этом символика.

 Пробанд – человек, обратившийся к врачу-генетику за консультацией.  

Сибсы – родные братья и сестры пробанда

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линией в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:

1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека. Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.