Понятие о мутации. Частота возникновения мутаций.

Мутационная изменчивость.Мутации – качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменению его генотипа. Мутации – единственный источник генетического разнообразия внутри вида. Благодаря постоянному мутационному процессу образуются различные варианты генов (множественные аллели), создающие резерв на- следственной изменчивости – основу для комбинативной изменчивости. Термин мутация впервые был предложен де Фризом в его труде «Мутационная теория» (1901-1903)

Свойства мутаций:

− мутации возникают внезапно, скачкообразно;

− мутации затрагивают наследственный материал и передаются из поколения в поколение;

− мутации ненаправленны – т.е. мутировать может любой локус, при- водя к изменению самых разнообразных признаков (от незначительных до жизненно важных);

− сходные мутации могут возникать повторно.

Частота мутаций - это доля гамет с вновь возникшими мутациями, отнесенная к общему количеству гамет одного поколения. При бесполом размножении (у агамных организмов) частота мутаций означает количество клеток или особей, имеющих вновь возникшие мутации, отнесенное к общему количеству клеток или особей одного поколения. Большой интерес вызывает частота спонтанных мутаций - частота мутаций в обычных для данного вида условиях обитания, частота мутаций без влияния мутагенов. Частота спонтанных мутаций невелика. В зависимости от исследуемого гена она колеблется от 1 : 100 000 до 1 : 1 000 000.

 7. Классификация и характеристика мутаций, возникающих на разных уровнях организации наследственного материала.

Геномные – изменение количества хромосом. Выделяют полиплоидию, гаплоидию, анеуплоидию. Полиплоидия характеризуется увеличением числа геномов (гаплоидных наборов генов) и может выражаться в образовании триплоидов (3n), тетраплоидов (4n) и др. форм. Гаплоидия – это изменение числа хромосом, кратное гаплоидному. Анеуплоидия характеризуется изменением числа хромосом по от- дельной паре (моносомии, трисомии, тетросомии) хромосом.  Например, у растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n).

Хромосомные – изменение структуры хромосом. Выделяют: делеции – утрата участка хромосомы; дубликации – удвоение участка хромосомы; инверсии – разворот на 180°; транслокации – обмен участками между негомологичными хромосомами. Хромосомные перестройки бывают разных типов. Пожалуй, наиболее распространенная - рекомбинация, или кроссинговер , при котором происходит обмен гомологичными участками хромосом.

Генные, или точковые, мутации связаны с изменением состава или последовательности нуклеотидов в пределах участка ДНК - гена. Нуклеотид внутри гена может быть заменен на другой или потерян, может быть вставлен лишний нуклеотид и т.д. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели, что имеет большое эволюционное значение. Вследствие генных мутаций образуются новые аллели, что имеет большое эволюционное значение.

Гаметические и соматические мутации, их биологическая роль.

Первостепенная роль принадлежит генеративным мутациям, возникающим в половых клетках. Генеративные мутации, вызывающие изменение признаков и свойств организма, могут быть обнаружены, если гамета, несущая мутантный ген, участвует в образовании зиготы. Если мутация доминантна, то новый признак или свойство проявляются даже у гетерозиготной особи, происшедшей из этой гаметы. Если мутация рецессивная, то она может проявиться только через несколько поколений при переходе в гомозиготное состояние. Примером генеративной доминантной мутации у человека может служить появление пузырчатости кожи стоп, катаракты глаза, брахифалангии (короткопалость с недостаточностью фаланг). Примером спонтанной рецессивной генеративной мутации у человека можно рассматривать гемофилию в отдельных семьях. Соматические мутации по своей природе ничем не отличаются от генеративных, но их эволюционная ценность различна и определяется типом размножения организма. Соматические мутации играют роль у организмов с бесполым размножением. Так, у вегетативно размножающихся плодовых и ягодных растений соматическая мутация может дать растения с новым мутантным признаком. Наследование соматических мутаций в настоящее время приобретает важное значение для изучения причин возникновения рака у человека. Предполагают, что для злокачественных опухолей превращение нормальной клетки в раковую происходит по типу соматических мутаций. Если изменяются гены в соматических клетках, то мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Однако при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих мутировавший ген, мутации могут передаваться потомству. Генеративные мутации могут передаваться по наследству. У человека около 3 тыс. заболеваний генетического характера. Соматические мутации происходят в диплоидных клетках, по наследству не передаются, но могут приводить к заболеваниям, например, опухолевого характера.

Понятие о мутагенезе. Его разновидности.

Мутагенез — процесс возникновения мутаций — внезапных скачкообразных  изменений генетической информации.  Под мутационным процессом, как правило, подразумевают не только процесс возникновения мутаций, но и их накопление, распространение и элиминацию. Новые мутации являются источником мутационной изменчивости и чрезвычайно важны с точки зрения профилактики и лечения наследственных болезней. Различают спонтанный мутагенез - возникает в обычных физиологических условиях без действия факторов внешней среды и индуцированный мутагенез - возникает под влиянием направленного воздействия на организм внешних факторов окружающей среды.

Существует три группы мутагенов: физические, химические и биологические. В популяции бактерий без всякого экспериментального вмешательства регулярно возникают мутации; такие мутации называют спонтанными мутациями, а клетки, в которых они возникли, спонтанными мутантами. Мутагенное действие аналогов оснований ДНК указывает на возможные причины спонтанных мутаций: вероятно, речь идет о случайных ошибках при включении нуклеотидов во время репликации ДНК-ошибках, вызванных таутомерным перемещением электронов в основании.