Понятие о пенетрантности и экспрессивности генов.

 Показателями зависимости функционирования наследственных задатков от характеристик генотипа является пенетрантность и экспрессивность. Пенентрантность – вероятность проявления генов, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу. Пенетрантность значительно колеблется как среди доминантных, так и среди рецессивных генов. Наряду с генами, фенотип которых появляется только при сочетании определенных условий и достаточно редких внешних условий (высокая пенетрантность), у человека есть гены, фенотипное проявление которых происходит при любых соединениях внешних условий (низкая пенетрантность). Пенетрантностью измеряется процентом организмов с фенотипным признаком от общего количества обследованных носителей соответствующих аллелей. Если ген полностью, независимо от окружающей среды, определяет фенотипное проявление, то он имеет пенетрантность 100 процентов. Однако некоторые доминантные гены проявляются менее регулярно. Так, полидактилия имеет четкое вертикальное наследования, но бывают пропуски поколений. Доминантная аномалия - преждевременное половое созревание - присуще только мужчинам, однако иногда может передаться заболевания от человека, который не страдал этой патологией. Пенетрантностью указывает, в каком проценте носителей гена оказывается соответствующий фенотип. Итак, пенетрантность зависит от генов, от среды, от того и другого. Таким образом, это не константное свойство гена, а функция генов в конкретных условиях среды. Расчет пенентрантности = число особей с фенотипическим проявление признака : общее число особей с геном. Пенентрантность врожденного вывиха бедра 25% Экспрессивность – степень проявления (вырожденности) признака. изменение количественного проявления признака у разных особей-носителей соответствующего аллелей. При доминантных наследственных заболеваниях экспрессивность может колебаться. В одной и той же семье могут проявляться наследственные болезни от легких, едва заметных, до тяжелых: различные формы гипертонии, шизофрении, сахарного диабета и т.д. Рецессивные наследственные заболевания в пределах семьи проявляются однотипно и имеют незначительные колебания экспрессивности. Может быть вызвана как генетическими факторами, так и окружающей средой.

Фенотипическая дисперсия и основные ее компоненты.

Фенотипическая дисперсия - статистическая величина, с помощью которой оценивается размах вариативности какого-либо количественного признака в популяции. Фенотипическая дисперсия Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в 1, 2, несколько или целый спектр значений признака (фенов). Точно так же один и тот же генотип в разных условиях среды может реализоваться в целый спектр, потенциально возможных фенотипов, но в каждом конкретном онтогенезе реализуется из этого спектра фенотипов только один. Под наследственной нормой реакции понимают максимально возможную ширину этого спектра. Норма реакции характеризует долю участия среды в реализации признака. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Обычно чем разнообразнее условия обитания вида, тем шире у него норма реакции.

Формула Фальконе для расчета фенотипической дисперсии:

2.4. Тема: "Изменчивость"

Изменчивость как свойство живого (определение).

Изменчивость – это свойство живых организмов, заключающееся в изменении наследственных задатков или в изменении их проявления в процессе онтогенеза. Различают наследственную, или генотипическую, изменчивость и ненаследственную, или модификационную, изменчивость.

2. Перечислите формы изменчивости и рассмотрите их роль в онтогенезе и эволюции.

Формирование различных типов изменчивости является следствием взаимодействия внешней среды, генотипа и фенотипа. Наследственная изменчивость проявляется в двух формах — комбинативной и мутационной. Комбинативная изменчивость – наследственная изменчивость, обусловленная комбинаторикой генов.

Мутационная изменчивость.Мутации – качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменению его генотипа.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость – представляет собой свойство организмов, приводящее к изменениям признаков, не затрагивающих генотип и, следовательно, не передающихся в ряду поколений. Онтогенетическая изменчивость - это постоянная смена признаков в процессе развития особи (онтогенез земноводных, насекомых, развитие морфофизиологических и психических признаков у человека).