Сформулируйте определения основных понятий генетики: ген, аллельные и неаллельные гены, генотип, фенотип, гомозиготность, гетерозиготность, гемизиготность.

Ген – это участок молекулы ДНК (или РНК), кодирующий последовательность аминокислот в полипептидной цепи или последовательность нуклеотидов в молекулах транспортной РНК (т-РНК) и рибосомной РНК (р-РНК).

Генотип – это совокупность всех генов организма.

 Фенотип – это совокупность всех признаков организма, которые формируются в результате реализации генотипа в определенных условиях внешней среды.

 Аллельные гены – это гены, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и контролирующие развитие вариаций одного признака (например, цвет глаз у человека, который может быть голубой, зеленый, карий, детерминируется парой аллельных генов).

Неаллельные гены – это гены, расположенные в разных участках (локусах) хромосом и контролирующие развитие разных признаков или вариаций одного признака. (Например, неаллельными являются гены, определяющие цвет и поверхность семян гороха, или различные вариации цвета кожных покровов у человека).

Локус – участок хромосомы, в котором расположен ген.

Гомозиготный организм – организм, имеющий два одинаковых аллельных гена и продуцирующий один тип гамет. Например, организмы с генотипами – AA и aa.

Гетерозиготный организм – организм, имеющий два разных аллельных гена и продуцирующий два типа гамет. Например, организм с генотипом – Aa.

Гемизиготный (от греч. hemi – полу и зигота) организм – это организм у которого в диплоидном наборе присутствует лишь один аллельный ген из пары. Этот ген всегда проявляется у гемизигот.

 8. Рассмотрите типы наследования признаков.

Аутосомно-доминантный тип наследования.

1) Признак встречается в каждом поколении родословной, что называют

наследованием по вертикали.

2) Признак встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек (1:1).

3) Мужчины и женщины одинаково передают признак своим детям — мальчикам и девочкам.

4) Если признак обнаруживается у одного из родителей, то этот признак проявится либо у половины потомства (родитель гетерозиготен), либо у всего (родитель по данному гену гомозиготен)

5) Если признак имеют оба родителя, то он проявится либо у всех детей (оба родителя гомозиготны по доминантному гену, или один родитель го­мозиготен по доминантному гену, а другой гетерозиготен), либо у % детей (оба родителя гетерозиготны).

6) Индивидумы без признака, родители которых обладают признаком, бу­дут иметь всех детей без признака.

Аутосомно-рецессивный тип наследования.

1) Признак в родословной встречается достаточно редко, не во всех поко­лениях, что называют наследованием по горизонтали.

2) Признак встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.

3) Мужчины и женщины одинаково передают признак своим детям — мальчикам и девочкам.

4) Признак может проявиться у детей, родители которых им не обладали (оба родителя гетерозиготны и являются носителями гена определяющего признак). При кровном родстве родителей у детей признак проявляется чаще.

5) Если признак имеет один из родителей, то он может совсем не про­явиться у детей (второй родитель гомозиготен по доминантному гену) или проявиться у половины детей (второй родитель гетерозиготен).

6) Если признак имеют оба родителя, то все их дети будут обладать дан­ным признаком.

Х-сцепленный доминантный тип наследования.

1) Для признака характерно наследование по вертикали.

2) Признак встречается чаще у лиц женского пола.

3)  Женщины, обладающие признаком, передают ген, детерминирующий данный признак, 50% сыновей и 50% дочерей.

4) Мужчины, имеющие признак, передают ген, определяющий его, всем дочерям и не передают сыновьям (крисс-кросс наследование).

5) Индивидумы без признака, родители которых обладают признаком, бу­дут иметь всех детей без признака.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования.

1) Для признака характерно наследование по горизонтали.

2) Признак значительно чаще встречается у лиц мужского пола.

3)  Женщины, обладающие признаком, передают ген, детерминирующий признак, всем сыновьям и дочерям. При этом у всех сыновей признак про­явится. Дочери, если их отец обладает признаком, будут также иметь его, а если их отец не имеет признака, то будут гетерозиготными носителями ге­на, определяющего признак.

4) Мужчины, обладающие признаком, передают ген, его детерминирую­щий, дочерям. Проявление признака у дочерей будет зависеть от генотипа их матери:

а) Если мать имеет признак, то дочери также будут обладать им.

6) Если мать не имеет признак, не является гетерозиготой, то 50% дочерей будут обладать признаком, а 50% — нет (они являются носителями гена, детерминирующего признак).

в) Если мать не имеет признак и является гомозиготой, то дочери не будут обладать признаком и все они являются гетерозиготными носителями гена, определяющего признак.

5) При кровном родстве супругов вероятность проявления признака у де­тей выше.

Y-сцепленное наследование.

1) Для признака характерно наследование по вертикали.

2) Признак встречается только у лиц мужского пола.

3) Признак передается по мужской линии: от отца всем его сыновьям (го- ландрическое наследование).

Митохондриальная или цитоплазматическая наследственность.

Кольцевая молекула ДНК митохондрий содержит 16 569 тыс. пар оснований. Митохондрии наследуются ребёнком от матери с цитоплазмой ооцитов, поэтому заболевание передаётся от матери всем детям независимо от пола ребёнка; больные отцы не передают заболевание детям, все дети будут здоровыми и передача заболевания прекращается. Мутации митохондриальной ДНК обнаруживаются при около 30 различных заболеваний: атрофия зрительного нерва (синдром Лебера), митохондриальная миоэнцефалопатия и др.

Моно- , ди-, полигибридное скрещивание.

Моногибридным скрещиванием называется скрещивание двух организмов с учетом пары альтернативных признаков (гладкая и морщинистая поверхность семян гороха, черный и серый цвет тела у дрозофилы, пятипалая (нормальная) и шестипалая (полидактилия) рука у человека).

Дигибридным скрещиванием называется скрещивание двух организмов с учетом двух пар альтернативных признаков (скрещивание гороха с учетом цвета (желтый, зеленый) и поверхности семян (гладкая и морщинистая).  Если в дигибридном скрещивании разные пары аллельных генов находятся в разных парах гомологичных хромосом, то пары признаков наследуются независимо друг от друга (закон независимого наследования признаков).

Полигибридное скрещивание – скрещивание форм, отличающихся друг от друга, по нескольким парам альтернативных при знаков. При этом особь, гетерозиготная по n парам генов, может произвести 2n типов гамет, а в F2, при расщеплении потомства полигибридного скрещивания может образоваться 3n геноти пов. Частоту данного генотипа в потомстве родителей, отличающихся определенным числом независимо наследуемых генов, можно вычислить следующим образом: надо подсчитать вероят ность соответствующего генотипа для каждой пары генов от дельно, а затем перемножить. Например, надо рассчитать часто ту генотипа AabbCc в потомстве от скрещивания АаВЬсст × ×АаВЬСс. Вероятность генотипа Аа в потомстве от скрещивания Аа × Аа равна 1/2; вероятность генотипа bb в потомстве от скре щивания ВЬ × ВЬ равна 1/4; вероятность генотипа Сс равна так же 1/2. Следовательно, вероятность генотипа AabbCc составляет 1/2*1/4*1/2 = 1/16.