Студопедия

КАТЕГОРИИ:

АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция

Кодоминантный тип наследования; аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный тип наследования; х-сцепленные типы наследования.




  При кодоминантном типе наследования проявляют себя оба гена (па­тологический рецессивный и нормальный). Например, у гетерозиготныхносшелей гена серповидно-клеточной анемии в крови обнаруживаются эритроциты с нормальным гемоглобином и гемоглобином типа S. Фено- типически заболевание может проявиться только при дефиците кисло­рода, когда аномальный гемоглобин кристаллизуется и происходит ге­молиз эритроцитов. При нормальном содержании кислорода гемолиз эритроцитов не наблюдается.
При аутосомно-доминантном типе наследования патологический ген, находящийся в одной из аутосом, доминирует над нормальным ге- ном-аллелем и проявляетсебя в гетерозиготном состоянии (А'а), при этом пенетрантность гена приближается к 100% (неполная пенетрантность доминантного гена встречается редко). При генеалогическом исследо­вании больные выявляются в каждом поколении. По аутосомно-доминантному типу наследуется болезнь Альцгей- мера — прогрессирующее слабоумие, начинающееся после 40 лет и для­щееся от 1 года до 15 лет. Характеризуется выраженной дегенерацией коры, гиппокампа и ствола головного мозга. Патогенез заболевания свя­зан с наличием патологического гена в 21-й хромосоме. Происходят дегенерация и гибель нейронов, нару­шается синтез ацетилхолинтрансферазы в нейронах и резко уменьшается синтез ацетилхолина, нарушается синаптическая передача, постепенно присоединяется нарушение потребления нервными клетками кислорода и глюкозы, ухудшается кровоснабжение мозга. Болезнь характеризуется быстрым или медленным, но неуклонным прогрессированием расстройств памяти, распадом интеллекта, эмоциональной нестабильностью, утратой условных рефлексов и другими неврологическими расстройствами.
При аутосомно-рецессивном типе наследования патологический ген проявляет себя только в гомозиготном состоянии (а'а — носитель гена, здоровый; а'а' — больной). При генеалогическом исследовании больные выявляются не в каждом поколении. Примеры фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия, галактоземия, галассемия, а также гомоцистинурия, гипофизарная карликовость, микроцефалия, не­которые формы шизофрении и эпилепсии, гепатолентикулярная деге­нерация (болезнь Коновалова—Вильсона), наследственная юношеская эмфизема легких (дефицит фермента а-1-антитрипсина — антагониста протеолитических ферментов) и многие другие заболевания.

Х-сцепленный тип наследования. При локализации мутантного гена в Х-хромосоме имеет место наследование, сцепленное с полом. В абсолютном большинстве случаев такие гены являются рецессивными, а тип наследования определяется как Х-сцепленный рецессивный. Поскольку X и Y хромосомы не комплементарны, у мужчин даже рецессивный ген, расположенный на единственной Х-хромосоме, не имеет своей пары (состояние гемизиготности) и является манифестирующим. У женщин-гетерозигот мутация на одной из Х-хромосом компенсируется нормальным геном, расположенным на второй копии Х-хромосомы. Таким образом, при Х-сцепленном рецессивном типе наследования заболевание проявляется у мужчин, унаследовавших от матери мутантную хромосому.

 

Популяция и ее генетическая характеристика. Понятие о частотах аллей и генотипов в популяциях. Закон Харди-Вайнберга.

Биологический вид — это совокупность особей, занимающих определенный ареал, имеющих морфологическое, физиологическое, генетическое и поведенческое сходство, свободно скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство.

Основные критерии вида следующие:

1) репродуктивная и генетическая изоляция — особи одного вида свободно скрещиваются друг с другом и не скрещиваются с особями других видов;

2) морфологический — сходство в строении особей одного вида;

3) физиологический — сходство физиологических процессов у особей одного вида;

4) биохимический — специфика белков и ферментов и сходство обменных процессов у особей одного вида;

5) этологический — сходство поведения у особей одного вида;

6) экологический — сходство условий существования у особей одного вида;

7) географический — одинаковое расселение особей вида на определенной территории.

Закон Харди-Вайнберга дает возможность рассчитать частоты генов и генотипов в ситуациях, когда не все генотипы могут быть выделены фенотипически в результате доминантности некоторых аллелей.

Для того чтобы существенно снизить частоту встречаемости аллеля-мутанта, диктатору и его потомкам пришлось бы осуществлять подобного рода отбор или стерилизацию на протяжении многих поколений.

Как уже отмечалось, закон Харди-Вайнберга имеет две составляющие, из которых одна говорит о том, что происходит в популяции с частотами аллелей, а другая — с частотами генотипов, содержащих данные гены, при переходе от поколения к поколению. Напомним, что равенство Харди-Вайнберга не учитывает воздействия множества внутренних и внешних факторов, определяющих состояние популяции на каждом шагу ее эволюционного развития.

Закон Харди-Вайнберга выполняется, когда в популяции:

1) отсутствует мутационный процесс;

2) отсутствует давление отбора;

 3) популяция бесконечно велика;

4) популяция изолирована от других популяций и в ней имеет место панмиксия. Обычно процессы, определяющие состояние популяции, разбиваются на две большие категории — те, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот генов (естественный отбор, мутирование, случайный дрейф генов, миграция), и те, которые влияют на генетический профиль популяции путем изменения в ней частот встречаемости определенных генотипов (ассортативный подбор супружеских пар и инбридинг). Что же происходит с частотами аллелей и генотипов при условии активизации процессов, выступающих в роли «природных нарушителей» покоя популяций?

 

 










Последнее изменение этой страницы: 2018-04-12; просмотров: 515.

stydopedya.ru не претендует на авторское право материалов, которые вылажены, но предоставляет бесплатный доступ к ним. В случае нарушения авторского права или персональных данных напишите сюда...