Пороки развития, классификация, способствующие факторы.

Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

   Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т. д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

Классификация:

Классифицируют пороки развития органов по следующим пяти основным принципам:

I. Этиологическая классификация

Генотипические пороки — пороки, возникающие в результате наследуемых дефектов генов, аномалий хромосом или генома в целом.

Пороки, возникающие под влиянием тератогенных факторов физической природы (ионизирующее излучение, тяжи Симонара).

Пороки, возникающие под влиянием тератогенных факторов химической природы (алкогольная и талидомидная эмбриопатии).

Пороки, возникающие под влиянием инфекционных тератогенных факторов (рубеолярная и цитомегаловирусная эмбриопатии).

Пороки, возникающие на фоне тяжёлых заболеваний матери (диабетическая и тиреотоксическая эмбриопатии).

II. Топографо-анатомическая классификация: известны врождённые пороки развития всех органов. Наиболее часто встречаются аномалии сердечно-сосудистой и центральной нервной систем, т.к. для этих органов характерен длительный тератогенный терминационный период.

III. Количество пороков

Изолированный порок — порок одного органа.

Системные пороки — пороки органов одной системы.

Множественные пороки — пороки органов различных систем.

IV. Механизм развития

Первичный порок — порок, формирующийся под влиянием тератогенного фактора.

Вторичный порок — порок, развивающийся в результате первичного порока [данная категория может быть включена в этиологическую классификацию пороков]. Так, выраженная нижняя микрогнатия (первичный порок) приводит к развитию микростомии, микроглоссии и глоссоптоза (вторичные пороки).

Аномалад (термин ввёл в 1975 г. американский педиатр David W. Smith) — комплекс одного первичного и нескольких вторичных пороков (например, аномалад первой и второй жаберных дуг, аномалад Робена).

V. Характер морфологических изменений

Агенезия/аплазия — врождённое отсутствие органа (при наличии элементов зачатка, образующих чаще сосуды ворот, используют термин аплазия, при их отсутствии порок обозначают термином агенезия).

Изменение размера органов: (1) врождённая гипоплазия (недоразвитие органа) и (2) врождённая гипертрофия (увеличение органа). Название некоторых пороков из группы врождённых гипертрофий начинается с терминоэлемента pachy-, например, пахигирия — утолщение извилин головного мозга.

Увеличение числа органов, чаще всего удвоение (например, двойная дуга аорты). Название порока часто начинается с терминоэлемента poly- (полидактилия — увеличение числа пальцев).

Пороки расположения: (1) гетеротопия, (2) эктопия и (3) экстрофия. Гетеротопией называют включение ткани одного органа в другой, например, наличие островков панкреатической ткани в стенке кишки, чаще двенадцатиперстной. Под эктопией понимают необычное расположение органа (например, тазовая почка), а термином экстрофия обозначают выворот полого органа.

Пороки развития каналов и естественных отверстий. К ним относятся (1) атрезия (отсутствие канала или естественного отверстия), их (2) врождённый стеноз (сужение) и (3) врождённая эктазия (расширение [например, врождённая киста холедоха).

Неразделение («слияние») органов. Название порока часто начинается с терминоэлемента syn- (sym-), например, синдактилия («сросшиеся пальцы»); симподия, или «аномалия русалки» (неразделение нижних конечностей).

Врождённая дисхрония — нарушение темпов созревания органов и тканей. Различают два вида дисхронии — (1) замедление и (2) ускорение темпов развития органов. Типичным примером ускорения темпов развития является прогерия — преждевременное старение. Ускорение темпов развития может происходить и в постнатальном периоде, например, при таком заболевании как болезнь Пе́джета костей. Замедление процессов дифференцировки лежит в основе персистирования (персистенции) эмбриональных структур. Например, персистирование овального окна или артериального протока у ребёнка старше 3 мес., персистенция метанефральной бластемы. Персистирование эмбриональных щелей часто обозначается термином дизрафия (арафия), например, дизрафия позвоночника. К персистенции эмбриональных щелей относятся также нередко встречающиеся хейлосхиз («заячья губа»), палатосхиз («волчья пасть») и их сочетание хейлогнатопалатосхиз.