Закон Харди-Вайнберга, его значение?????

Законом Харди-Вайнберга наз-ют: в бесконечно большой популя­ции диплоидных организмов, наследование в которой определяется одним аутосомным диаллельным локусом, осуществляется случайное скрещивание (панмиксии), при отсутствии мутаций, отбора и миграции частоты генов остаются неизменными из поколения в поколение, при этом частоты генотипов связаны с частотами  генов простыми соотношениями:

частота гомозигот АА — О = р²

 частота гетерозиготна Аа— Н = 2pq;

частота гомозигот аа — R = q².

Случайным скрещиванием, или панмиксией, называют такую систему скрещива­ний в популяции, при которой вероятность формирования брачной пары не зависит от генотипов особей. Следовательно, в случайно скрещивающейся популяции часто­та спариваний особей тех или иных генотипов равна произведению частот, с которыми эти генотипы представлены в популяции. Например, если у самок и самцов час­тоты D, H и R одинаковы, частота образования пары жен АА х муж АА равна D², частота пары жен Аа х муж аа равна H х R. Справедливость закона Харди—Вайнберга легко доказать. Пусть частоты аллелей у самок и самцов в исходном поколении одинаковы и равны р для аллеля А и q для аллеля а. При случайном скрещивании вероятности образования зигот равны произ­ведению частот соответствующих гамет самок и самцов. Тогда, в следующем поколении потомков с генотипом АА будет р², потомков с генотипом аа – q², потомков с ге­нотипом Аа — 2pq (т.к. слияние женской гаметы А с мужской а дает pq гетерозигот и слияние женской гаметы а с мужской А дает также pq гетерозигот). Вычисляем частоты аллелей А и а в этом поколении. Частота аллеля А равна р¹ + pq— р(р +q)=p (напомним, что р + q = 1). Частота аллеля а равна q² + pq= q(p + q)=q  Итак, частоты аллелей в следующем поколении оказались равны­ми частотам в исходном поколении, и, значит, частоты генотипов во втором поколе­нии окажутся такими же, как в предыдущем.

Из закона Харди—Вайнберга следует следующий вывод: если частоты аллелей у самцов и самок одинаковы, то при любом исходном соотношении частот генотипов равновесные частоты генотипов в каждом локусе достигаются за одно поколение. Если частоты аллелей у представителей разного пола исходно различны, то для ауто- сомных локусов они становятся одинаковыми в следующем поколении, поскольку и самцы и самки получают половину своих генов от отца и половину — от матери. Сле­довательно, в этом случае равновесные частоты генотипов достигаются за два поко­ления. В случае сцепленных с полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно.

Закон Харди—Вайнберга описывает поведение системы во времени при указан­ных выше условиях, т.е. при соблюдении всех перечисленных условий будут наблю­даться соответствующие соотношения частот аллелей и генотипов. Обратное утвер­ждение не верно, поэтому неправомочно делать вывод о свойствах системы (моно­тонное наследование, отсутствие отбора и.т.д.), если в данный момент мы обнаружи­ли в популяции соотношение трех фенотипов близкое p²:2pq:q². Известны примеры, когда соотношение Харди-Вайнберга обнаруживается на ограниченных выборках в каждом поколении в условиях сильного давления отбора и снижения частоты одно­го из аллелей. Однако отклонение от соотношения Харди—Вайнберга всегда свиде­тельствует о некоторых процессах, происходящих в популяции.

Значение :

В медицинской генетике закон Харди — Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребёнка.

В селекции — позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди — Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).

Генетический груз, его биологическая сущность. Генетический полиморфизм

Г. груз- это накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.Величина генетического груза определяется как отношение раз­ницы между наибольшей приспособ­ленностью (Wmax), что свойственно особям, обладающим лучшим геноти­пом в популяции, и фактической сред­ней приспособленностью популяции (W), отнесенной к величине наиболь­шей приспособленности.

L=W_max-W

   W_max

Генетический груз разделяется на три главных типа:

— сегрегационный груз — выщепление менее приспособленных гомози­готных форм при наличии в популя­ции отбора в пользу гетерозигот;

— мутационный груз — результат появления и накопления в популяци­ях мутаций, которые понижают при­способленность мутантных особей;

— груз дрейфа — результат случай­ного увеличения концентрации алле­лей в изолированной популяции.

Объем генетического груза зависит от мутационного разнообразия, имею­щегося в популяциях. В генетическом составе популяции широко представ­лены рецессивные мутации.

Генетический полиморфизм:Под полиморфизмом понимают сосуществование в пределах одной популяции втечение достаточно длительного времени двух или более генетически определенных юрм. мри этом частота наиболее редкой из них не объясняется спонтанным мутационым процессом. К поддержанию устойчивого полиморфизма в популяции могут приводить разные нормы отбора. Одна из них — отбор в пользу гетерозигот, рассмотренный выше. Другие мexaнизмы поддержания полиморфизма - это изменения направления отбора на разных стадиях жизненного цикла; отбор, зависящий от частоты; гетерогенность среды обитания и межпопуляционная миграция. Н.В. Тимофеевым-Ресовским исследован полиморфизм по окраске надкрылий у божьей коровки, связанный с изменениями приспособенности особей в летнее и зимнее время. Такой же механизм поддержания полиморфизмa по инверсиям описан Ф. Добжанским в популяциях Drosophilapseudoobscura. Исследования полиморфизма бел ков в популяциях человека показали, что не менee 30% локусов можно отнести к полиморфным системам. Генетическая гетерогенность популяций человека беспредельно велика, она приводит к тому, что каждый человек генетически уникален. Одинаковых по генотипу людей не было на протяжении всей истории человечества.

Виды изменчивости

В 1809г франц уч Ж.Б.Ламарк впервые выдвигает наличие 2х факторов эволюции:

1. Всё живое стремится к самоусовешенствованию

2. Тренировка органов приводит их к развитию, а отсутствие к исчезновению.

В 1859г Дарвин выдвигает 5 факторов эволюции:

1. Всё живое обладает наследственностью.

2. Всё живое обладает изменчивостью.

3. Сущ-ет избыточное воспроизводство потомства.

4. Между потомками борьба за существование.

5. Выживает наиболее приспособленный естествен отбор.

Дарвин считал что сущ-ет 2 типа изменчивости у организма:

Групповая или определенная изменчивость, когда под влиянием факторов внешней среды возникает приспособительные изменения к-рые не передаются по наследству.

Инвидуальная или неопределенная изменчивость, когда неожиданно в популяции особые возникают единичные особи с особенными изменениями. Они не являются адаптированными. Но при нек-рых условии они могут способствовать выживанию особи.

В наст время считают что изменчивость подразделяется на 2 типа:

1. модификационная или фенотипическая изменчивость соответствует групповой.

2. генотипическая изменчивость соответствует инвидуальной изменчивости.

Генотипическая изменчивость подразделяется на :

комбинативную- возникает за счет новой перекомбинации существующих генов.

мутационная изменчивость- возникновение новых генетических вариантов.

1.Генотипическая изменчивость подразделяется:

2.Комбинативную

3.мутационную

1. Комбинативная возникает в результате:

А) в результате перекомбинации генетического материала в 1 профазе мейоза засчет кроссинговера Б) засчет равной вероятности расхождения гомологичных хромосом 1,2 анафазы мейотического деления В) в результате равной вероятности слияния жен и муж половых клеток при оплодотворении

Комбинативная изменчивость приводит к тому что число генетических вариантов детей, в одной и той же семье достигает величины 10¹². Таким образом они генетически идентичны нет детей. Комбинативная изменчивость позволяет отбирать наиболее приспособленные к изменяющимся условиям жизни, поэтому организмы с половым размножением более устойчивы, чем с бесполовым или партеногенетическим.

2.Мутационная изменчивость

Мутации-это изменение наследственного аппарата организма, которые могут передаваться из поколении в поколении.

Мутации различают

1.по происхождению:

А.спонтанные (возникают самопроизвольно), Б.индуцированные (возникают при экспериментальном воздействии на генети­ческий материал);

2.по проявлению в гетерозиготном состоянии:

А.доминантные,Б. рецессивные;В.по направлению:Г.прямые (переводят состояние дикого типа в качественно иное состояние),Д.обратные (иначе — реверсии, возвращают мутантное состояние к дикому типу);

3.по уровню организации изменяемого генетического материала:

А. геномные,Б. хромосомные,В. генные;

4.по характеру регистрируемого проявления:

А.морфологические,Б. физиологические,В.поведенческие (этологические),Г.биохимические и другие (подобное деление мутаций весьма условно: любой признак имеет биохимическую основу, физиологический механизм и морфо­логическое выражение);

8)по локализации изменяемого генетического материала:

цитоплазматические (митохондриальные, пластидные),

ядерные;

9) по месту возникновения и характеру наследования:

А.генеративные (они возникают в клетках полового зачатка и в половых клетках и передаются по наследству . При этом мутация, появившаяся на стадии яйце­клетки или сперматозоида, останется единичной, а мутация, возникшая на ранней стадии оогенеза или сперматогенеза, размножится в количестве, про­порциональном числу прошедших клеточных делений, при этом часть зрелых половых клеток будет нести мутантный аллель, а у другой части генотип оста­нется неизмененным);

Б.соматические (они возникают в соматических клетках и либо приводят к появлению мозаиков/химер у организмов, размножающихся исключительно по­ловым путем, либо наследуются у организмов, имеющих бесполое размноже­ние. Если из мутировавшей соматической клетки растения развивается почка, а из нее — побег, то он будет нести мутантный признак и в перспективе может дать начало новому виду, а в случае селекции — новому сорту).