Признаки, обусловленные полом и сцепленные с полом(тут по лекциям)

Признаки, сцепленные с X-хромосомой. Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну - от матери, а другую - от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому - от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более "богата" генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом. Один из наиболее известных сцепленных с полом признаков - это гемофилия.Рецессивные заболевания, вызываемые генами X-хромосомы, намного реже поражают женщин, чем мужчин, поскольку у них заболевание проявляется только при гомозиготности - наличии рецессивного аллеля в каждой из двух гомологичных X-хромосом; мужчины заболевают во всех случаях, когда их единственная X-хромосома несет дефектный аллель.

 Количественно это следует из соотношений Харди - Вайнберга. Пусть q означает частоту рецессивного аллеля в популяции, т.е. долю X- хромосом, несущих этот аллель. Доля мужчин, имеющих данный аллель и подверженных вызываемой им болезни, равна q. В то же время доля больных женщин равна частоте гомозигот, т.е. q2. Следовательно, число мужчин, больных рецессивным сцепленным с X-хромосомой заболеванием, в 1/q больше, чем число больных женщин. Например, если частота расположенного в X-хромосоме аллеля, вызывающего дальтонизм (неспособность различать цвета), равна 0,05 (т.е. дальтонизм имеется у 5% мужчин), то число дальтоников-мужчин в 20 раз больше, чем дальтоников-женщин.

Сцепление с Y-хромосомой.

 Предполагается, что Y-хромосома практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них - развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.

Т. Морган и генетическое картирование хромосом?????

Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления. Впервые возможности построения генетических карт хромосом указывают Т. Моргана и его сотрудников. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом . Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом. Физическая карта – графическое представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов. Рестрикционная карта – вид физической карты, на которой указан порядок следования и расстояния между сайтами расщепления ДНК рестриктазами (обычно участок узнавания рестриктазы 4-6 п.н.). Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты/сайты рестрикции.

Гаметогенез  

Гаметогенезом называется процесс образования зрелых половых клеток- гамет: мужских — сперматозоидов (сперматогенез) и женских — яйцекле­ток (оогенез). Гаметогенез происходит в половых железах (гонадах). Дипло­идные клетки зачаткового эпителия мужских и женских гонад многократ­но делятся митозом, что приводит к значительному увеличению их коли­чества, — это фаза размножения. За­чатковые клетки, делящиеся митозом, называются гениями: мужские — сперматогониями, женские — оогониями. они имеют диплоид­ный набор хромосом. Фаза размноже­ния сменяется фазой роста. Ее обяза­тельно проходит каждый гоний. Во время фазы роста гении увеличивают­ся в объеме,а также осуществляют оп­ределенные этапы дифференцировки, связанные с изменением структуры цитоплазмы и ядра. Дифференциров- ка сперматогониев и оогониев идет различными путями. В течение фазы роста обязательно имеется S-период, в котором удваиваются все молекулы ДНК. В результате каждая хромосома, находящаяся в состоянии хроматина, по завершению S-периода будет состо­ять из двух хроматид, соединенных между собой центромерой. Фаза роста заканчивается, когда гонии преобразу­ются в качественно новые клетки: сперматоциты или ооциты I порядка, готовые вступить в мейоз. Начало мей­оза открывает новую фазу гаметогенеза — фазу созревания. Во время фазы созревания происходят первое и вто­рое деления мейоза. Из одной дипло­идной клетки образуется 4 гаплоид­ные, отличающиеся друг от друга по качеству генетической информации. Помимо мейоза, в фазе созревания происходит дифференцировка гапло­идных клеток и формирование зрелых гамет.Половая дифференцировка у эмб­риона человека начинается очень рано, в возрасте 5 недель, когда эмбрион имеет размер 2-3 см. В это время закладываются зачатки половых орга­нов. Развитие яичников у женщин и у мужчин основано на митотическом де­лении клеток и дифференцировке морфологических структур. Начало дифференцировки половой системы у пятинедельного эмбриона связано с миграцией клеток из желточного меш­ка в яичники у девочек и в яички у мальчиков. Именно мигрирующие клетки дают начало гониям. Таким об­разом, первая фаза — фаза размноже­ния — начинается у эмбриона человека на пятой неделе развития. Сперматоге­нез и оогенез у человека идут по-раз­ному.