Миссенс, сейсменс, нонсенс мутации. Трансверсии, транзиции

1.Миссенс мутации- это когда один значимый кодон (триплет) замещается на другой значимый кодон. В результате этого белковая молекула синтезируемая на основе данного гена имеет в своём составе другую аминокислоту, на изменяемой конформации расположена белковая молекула. Например: при серповидно клеточной анемии у человека происходит замена одной аминокислоты на другой, аспарсгин заменяется на валин и ведёт к изменению электростатического заряда молекул. Вместо того чтобы распределить диффузно, в эритроците белковая молекула притягивается. Эритроциты сгибается виде серпа и не переносят кислород. Гомозиготы погибают во время рождения это мутация сохраняется потому что распределяет в малевидные районах, потому что гетерозиготы не заражают малерией. А гомозиготы норм. погибают от малерий. Таким образом, выживают гетерозиготы, а в браке гетерозиг. 25% норма к-рый погибли, отбор идет в пользу гетерозигот.

2.Нонсенс мутации- когда значимый кодон замещается на нонсен кодон, этот кодон означает конец информации стоит в конце гена. Всего 3 кодона: УАГ,УАА,УГА. При считываний информации на этих кодонах она обрывается т.е белковая молекула становится маленькой.

3. сейсменс мутации- когда один вырожденный кодон замещается на другой вырожденный кодон. Поскольку аминокислот 20, а их кодирует 64 кодона, то часто одну и ту же аминокислоту кодируют разные кодоны. И серия кодонов кодирующих одну и ту же аминокислоту наз-ют вырожденной и замена одного кодона на вырожденный в ДНК не приводит к изменению порядка аминокислот в белке.

4. Трансверсии- когда пуриновые азотистые основания А-Г замещается на пиримидиновые основания Т-Ц или наоборот.

5. Транзиции- когда пурин замещается пурин, пирмидин замещается на пиримидин.

Химические мутагены

Впервые в 1944г уч Рапопорт и англ уч Аурербак открыли химические мутагены, котрое способно увеличить число мутации, также анализирующие соединения.

1.Анализирующие соединения способны присоединять молекулу ДНК в алкильные группировки СН₃, С₂ Н_5. они исп-ются в селекционной практике для получения мутации у растений. Исп-ют:

1.Эннейтроза алкил мочевина

2.нейтроза метил мочевина

3.этил метан сульфанат

это супер мутагены, применяют в онкологической практике при химиотерапии. К мутагенам отн-сят диметил сульфанат, диэтилсульфат, игрит.

2.аналоги азотистых оснований – это соединения похожи по химической структуре на азотистые основания А Г Ц Т. При репликации ДНК ошибается вместо норм-ного ставят подделку. Например: 5бром урацил похож на аденин, 5 бром дезосиуридин похож на гуанин, 5 фтордезоксиридин похож на аденин, 8 азогуанин похож на гуанин, 2 аминопурин и кофеин.

3.Акридиновые красители-это вещества которые активируется под влиянием УФ-лучей и светится. Например: игрушки.

Эти красители способны внедрятся между двумя нитями ДНК наз-тся интеркаляция и разрывает связи между А-Т (2 связи),Г-Ц(3 связи). Например: акридиново-оранжевый, акридиново-желтый, 5 амино-акридин, профлавин.

4. Сборная группа – относят колхицин. Колхицин- разрушает ахроматиновый аппарат делении клеток, хромосомы в митозе не расходуется, образуется полиплоидная клетка. Относят азот, азотистые кислоты, формальдегид.

Физические мутагены

1.Электромагнитные излучения волнового характера- рентген лучи, альфа,бетта и гамма лучи.

2.Корпускулярные – бета частицы, электроны, позитроны, протоны, нейтроны (быстрые, тепловые) , альфа частицы (ядра атома гелия).

Впервые мутагенную роль излучении доказали отечественные ученые Натсон и Филлипов в 1925г. Они облучили альфа лучами клетки дрожжей. В 1927г американ. уч. Меллер проводил эксперимент на дрозофил. Доказал что рентгеновские лучи повышают в 100 раз уровень мутации.

Отбор в пользу гетерозигот и гомозигот (примеры) 

Отбор может идти в пользу гетерозигот и гомозигот.

ОТБОР В ПОЛЬЗУ ГЕТЕРОЗИГОТ. У человека заболевание серповидно-клеточная анемия – заболевание распространено в Средиземноморье и в Африке, в тех местностях, где свирепствует малярия. При этом, у людей с этой болезнью произошла мутация в гемоглобине крови с заменой одной аминокислоты на др – миссенс мутация. При этом у гемоглобина изменяется электрический заряд, молекулы гемоглобина склеиваются в комки. В норме они диффузно распределены по цитоплазме. Эритроцит изгибается серпом, плохо проходит в капиллярах крови и не усваивает кислород. Гомозиготы при этой мутации погибают при рождении, но поскольку свирепствует малярия, от нее погибают нормальные не больные люди (без мутаций), а гетерозиготы малярией не болеют. Таким образом в популяции поддерживается гетерозиготное состояние. В браке между гетерозиготами половина обречена на гибель. Происходит отбор в пользу гетерозигот.

ОТБОР В ПОЛЬЗУ ГОМОЗИГОТ с группой крови по системе АВО. Человек с I группой крови гомозиготная рецессивная. Количество таких людей например в Шотландии составляет почти 80%, а среди американских индейцев 100%. В то же время в Индии и в Гималаях их не более 5% и чем дальше от этого места находится страна, тем больше людей с I группой крови. Такое распределение генов связано с тем, что люди с I группой крови чаще заражаются, болеют и умирают от холеры, оспы, чумы. А эти инфекции в древности возникали в индийском очаге. Они чувствительны, т.к. у человека с I группой крови есть Н – антиген, который по своей структуре похож на инфекционные антигены чумы, холеры, оспы и организм человека воспринимает эти инфекции как свои. Если этого фактора отбора нет, то преимущество имеет гомозигота (I группа крови). Оказалось, что женщина, с I группой крови, если плод других групп крови, негативно воспринимает плод и может его иллюминировать. Постепенно идет отбор в пользу I группы крови ( в пользу гомозигот).

Генеалогический метод в генетике

Генетика-это наука об наследственности и изменчивости живых организмов и методов управления наследственностью.

Генеалогический метод-это метод анализа родословной. Позволяет следить наследование признака в семьях человека или у с/х животных. Использование генеалогич-кого метода устанавливает характер наследования гемофилии А. этот признак –несвертываемость крови вследствие дефекта или отсутствия в организме антигемофильного глобулина-выражается в неостанавливаемых кровотечениях, возникающих при ранениях, приводит к гибели больных в раннем возрасте. У больных не образуется фибрин из фибриногена, а именно нити фибрина играют важную роль в реакции свертывания крови. Гемофилия В открыт не давно. Он связан с дефектом другого фактора свертывания крови-тромбопластина. Это рецессивный признак сцепленный с полом. Трудность в этом методе нехватка подробных родословных.