Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

§ синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

§ синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто —полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

§ синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3-х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

36)Митотический цикл клетки. Характеристика его периодов.

Митотический цикл — это совокупность процессов, происходящих в клетке от одного деления до следующего и заканчивающихся образованием двух клеток следующей генерации. Кроме этого, в понятие жизненного цикла входят также период выполнения клеткой своих функций и периоды покоя. В это время дальнейшая клеточная судьба неопределенна: клетка может начать делиться (вступает в митоз) либо начать готовиться к выполнению специфических функций.

1) пресинтетическая (G1). Идет сразу после деления клетки. Синтеза ДНК еще не происходит. Клетка активно растет в размерах, запасает вещества, необходимые для деления: белки (гистоны, структурные белки, ферменты), РНК, молекулы АТФ. Происходит деление митохондрий и хлоропластов (т. е. структур, способных к ауторепродукции). Восстанавливаются черты организации интерфазной клетки после предшествующего деления;

2) синтетическая (S). Происходит удвоение генетического материала путем репликации ДНК. Она происходит полуконсервативным способом, когда двойная спираль молекулы ДНК расходится на две цепи и на каждой из них синтезируется комплементарная цепочка.

В итоге образуются две идентичные двойные спирали ДНК, каждая из которых состоит из одной новой и старой цепи ДНК. Количество наследственного материала удваивается. Кроме этого, продолжается синтез РНК и белков. Также репликации подвергается небольшая часть митохонд-риальной ДНК (основная же ее часть реплицируется в G2 период);

3) постсинтетическая (G2). ДНК уже не синтезируется, но происходит исправление недочетов, допущенных при синтезе ее в S период (репарация). Также накапливаются энергия и питательные вещества, продолжается синтез РНК и белков (преимущественно ядерных).

S и G2 непосредственно связаны с митозом, поэтому их иногда выделяют в отдельный период — препрофазу.

После этого наступает собственно митоз, который состоит из четырех фаз. Процесс деления включает в себя несколько последовательных фаз и представляет собой цикл. Его продолжительность различна и составляет у большинства клеток от 10 до 50 ч. При этом у клеток тела человека продолжительность самого митоза составляет 1—1,5 ч, G2-периода интерфазы — 2—3 ч, S-периода интерфазы — 6—10 ч.

37)Митоз и его биологическое значение.

Важнейшим компонентом клеточного цикла является митотический (пролиферативный) цикл. Он представляет собой комплекс взаимосвязанных и согласованных явлений во время деления клетки, а также до и после него.Митотический цикл — это совокупность процессов, происходящих в клетке от одного деления до следующего и заканчивающихся образованием двух клеток следующей генерации. Кроме этого, в понятие жизненного цикла входят также период выполнения клеткой своих функций и периоды покоя. В это время дальнейшая клеточная судьба неопределенна: клетка может начать делиться (вступает в митоз) либо начать готовиться к выполнению специфических функций.

В 1888 году нем ученый Флемминг впервые после специфической окраски клеток растений обнаруживает особый тип деления. Внутри ядра появляются нитевидные образования, которые уплотняются, после чего разделяются на половинки, которые расходятся по разным полюсам клетки. Поднее др ученый- Вальдайер называет нитевидные образования – ХРОМОСОМЫ( окрашенные тельца). Они хорошо окрашив-ся основными красителями, т. е хромосомы имеют кислую реакцию.

Поднее было доказано, что в основе хромосом лежат особоупакованные нити ДНК и белки- гистоны. Весь жизненный цикл клетки подразделяется на 2 периода:

1)    Интерфаза. Она делится на :

А) G1- предсинтетический период. В этот период клетки готовятся к удвоению молекул ДНК и происходит накопление составных частей ДНК в виде трифосфатов- аденазин-3 фосфат, цитозин-3 фосфат, гуанин-3 фосфат, тимин-3 фосфат, а также специфических ферментов необходимых для биосинтеза ДНК. Формула- 2n-2c.

Б) S – синтетический период- здесь осуществляется биосинтез ДНК или ее репликация. Все мол-лы ДНК образуют свои копии. В этот момент каждая хромосома как бы образовывает свою половинку, эти половинки наз-ся хроматиды. Формула в конце периода – 2n4c.

В) G2- постсинтетический период- клетки готовятся к делению . Накапливаются энергетические мол-лы АТФ, а также особые белки тубулины, необходимые для расхождения хромосом. Формула- 2n4c.

2) Собственный митоз: митоз-нить. Иногда этот период называют КАРИОКИНЕЗ ( карио- ядро, кинезис- движение). Здесь различают 4 стадии:

1) Профаза(2n4c). В ней наблюдается спирализация, уплотнение хромосом. Они резко уменьшаются в длину, но утолщаются. При этом четко видна 2-х хроматидная структура хромосом. Хроматиды удерживаются друг около друга особой областью, которую называют центромера. Внутри этой области имеется образование, кот наз-ся КИНЕТОХОР, с помощью него хромосома может перемещаться. В профазе хромосомы выглядят в виде клубка. Внутри отчетливо видно ядрышко. Здесь синтезируются рибосомы РНК. На 1 из полюсов формируется клеточный центр. Он распадается на 2 центриоли, которые начали движение к разным полюсам. В конце профазы – ядерная оболочка распадается, центриоли практически достигают полюсов клетки, между ними натягивается ахроматиновый аппарат деления, состоящий из особых тубулиновых белков. Далее наступает 2 стадия.

2) Метафаза ( 2n4c). Происходит дальнейшее укорочение хромосом и хромосомы двигаются к экватору клетки. К каждой хромосоме подходит тубулиновая нить ахроматинового веретена и прикрепляется в области кинетохора. Причем с 1 полюса нить прикрепляется к первой хроматиде хромосомы, а с другого полюса- ко второй хроматиде хромосомы.

3) Анафаза( 4n4c)Заключается в том, что центромера хромосомы делится пополам и половинки хромосом хроматиды начинают оттаскиваться нитями ахроматинового аппарата к разным полюсам.

4) Телофаза( 2n2c)- половинки хромосом хроматиды достигают противоположных полюсов и начинают образовывать свои ядра. Причем между ними начинает образовываться клеточная стенка. Это явление называется цитокинез. Причем у растущих клеток образование начинается с центра и двигается к основной стенке, а у животных клеток образуется впячивание с боков и как бы захлопывание диафрагмы.

Таким образом в рез-те митоза образуются 2 генетически идентичные клетки, при этом в жизненном цикле клетки хромосомы могут быть в однохроматидном строении: 1) анафаза, 2) телофаза, 3) G1 период .

 И в 2-х хроматидном строении: 1) G2 период, 2) Профаза, 3) Метафаза.

С помощью митоза делятся соматические клетки, т . е не половые клетки. Они увеличивают массу организма. При этом различают клетки, которые нах-ся в аутосинтетической интерфазе- это активно делящиеся клетки и гетеросинтетической интерфазе- это дифференцированные, специализированные клетки, кот выполняют специфическую функцию и практически не делятся. Например у растений в аутосинтетичской интерфазе нах-ся камбиальные клетки, а в гетеросинтетической- клетки проводящей системы- ситовидные клетки.