Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям

Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям можно объединить. Заключение врача-генетика обязательно должно быть письменным, потому что члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье принять решение.

Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, консультирование будет неэффективным, если пациенты неправильно поймут объяснение врача-генетика. Помогает и контакт с семейным врачом, которому супруги доверяют, поэтому очень важна согласованность действий семейного (лечащего) врача и врача-генетика. Например, даже при установленном в пренатальном периоде диагнозе у плода не все женщины принимают решение о прерывании беременности. При тяжелых хромосомных болезнях (трисомии 13, 18, 21) прерывают беременность 83% женщин, при пороках нервной трубки - 76%, при синдроме Тернера - 70%, при других формах хромосомных аномалий - 30%.

Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения супругов. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют рассказам знакомых, третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, в связи с тем, что были неправильно осведомлены о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими врачами). Необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обратились за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего врача, и врачагенетика. Каждое неточное слово может быть интерпретировано в том направлении, в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и хотят родить здорового, то каждая неосторожная фраза врача об опасности усиливает страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Наоборот, желание иметь ребенка бывает настолько сильным, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, потому что врач сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка.

Изложение сведений о риске должно быть индивидуально приспособлено к каждому случаю. В одних случаях следует говорить о 25% вероятности иметь больного ребенка, в других - о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы устранить чувство вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным.

На медико-генетическую консультацию целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-6 мес после установления диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях воспринимается плохо.

Тактика врача-генетика в помощи пациентам в принятии решения окончательно не определена. Безусловно, она зависит от конкретной ситуации. Хотя решение принимают сами пациенты, в принятии решения семьей роль врача может быть активной или сводиться только к объяснению смысла риска. По нашему мнению, врач-генетик и лечащий врач (особенно семейный) должны помогать советом в принятии решения, так как при существующем уровне знаний в области генетики у населения консультирующимся трудно самостоятельно принять адекватное решение.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Организационные вопросы

При организации медико-генетических консультаций как структурных подразделений нужно опираться на сложившуюся в стране систему здравоохранения и учитывать степень развития медицины в целом, в том числе уровень знаний генетики у врачей. Консультации функционируют как звено существующей системы медицинской помощи населению.

В большинстве зарубежных стран с развитым здравоохранением система консультирования является 3-х ступенчатой: в простых случаях прогноз для потомства определяется семейным врачом; более сложные случаи попадают к врачу-генетику, работающему в крупном медицинском центре; консультирование в сложных генетических ситуациях осуществляется в специальных генетических консультациях. Для реализации этой в целом эффективной системы необходимо, чтобы каждый семейный или лечащий врач хорошо понимал

клиническую генетику, а организация медицинской помощи населению должна быть адекватной.

Медико-генетические консультации как структурные подразделения лечебно-профилактических учреждений могут быть как общепрофильными, так и специализированными.

Пробанды, обращающиеся в консультацию общего профиля по нозологическому принципу, имеют самую различную патологию. Поскольку работа по уточнению диагноза в консультации занимает большое место, разнообразный профиль заболеваний пробандов заставляет обследовать и пробандов, и родственников. В связи с этим генетические консультации целесообразно создавать на базе крупных многопрофильных лечебно-профилактических учреждений республиканского или областного подчинения. Больной и его родственники в этом случае могут получить консультацию у специалистов и при необходимости быть госпитализированы. Кроме того, консультация должна иметь возможность направлять на специализированное (томография, исследование гормонального профиля и др.) обследование в другие учреждения, если больница, на базе которой функционирует консультация, не располагает такими возможностями. Тесный контакт с другими отделениями и их правильная соподчиненность - важный принцип работы медикогенетической консультации общего профиля.

Специализированные медико-генетические консультации могут быть организованы при крупных специализированных больницах, в которых врач-генетик приобретает опыт консультирования по наследственным болезням одного профиля. В трудных случаях консультации общего профиля могут направлять больных в специализированную консультацию.

Две консультации - общего профиля и специализированные - могут функционировать параллельно, но независимо.

В штат консультации общего профиля должны входить врачигенетики, цитогенетики и биохимики-генетики. Врач-генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные генетические задачи. Объектом исследования врача-генетика является семья, а пробанд - лишь отправное лицо в этом исследовании. Любая консультация требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение врача-генетика о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме

(нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом. На первичный осмотр пробанда и его родителей, а также на сбор семейного анамнеза требуется от 1 до 1,5 ч. Повторная консультация (письменное заключение, объяснение в доступной форме, помощь в принятии решения) занимает в среднем 30 мин. Таким образом, один врач-генетик в течение рабочего дня может принять не более 5 семей.

Из всех специальных исследований наибольшая потребность возникает в цитогенетических анализах (в среднем 1 исследование на 1 семью). Большая потребность в применении цитогенетического метода обусловлена направлением на медико-генетическую консультацию прежде всего пациентов с хромосомной патологией, врожденными пороками развития и акушерской патологией. При этом, как правило, обследуются не 1 человек, а 2 или 3.

Биохимические исследования необходимы примерно 10% пациентов, обратившихся в консультацию. Это довольно высокая цифра. Однако при большом разнообразии наследственных болезней обмена веществ повторное применение одних и тех же биохимических методов в консультации бывает очень редко. В крупных городах целесообразно создавать специализированные биохимические лаборатории с широкими методическими возможностями для обследования больных с разнообразными нарушениями обмена веществ.

Таким образом, генетическая консультация как структурное подразделение представляет собой звено поликлинической службы, состоящее из кабинета врача-генетика, процедурной (взятие крови) и лаборатории для проведения цитогенетических и просеивающих биохимических исследований. Клинические, параклинические, молекулярно-генетические, биохимические, иммунологические и другие исследования проводят в специализированных лабораториях и лечебно-профилактических учреждениях, к которым прикреплена консультация. Такие консультации в больницах не исключают организации высокоспециализированных медико-генетических центров со всеми необходимыми подразделениями.