Модификационная изменчивость. Основные свойства модификаций. Понятие о норме реакции, экспрессивности и пенетрантности признаков

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин. Условная классификация модификационной изменчивости

По изменяющимся признакам организма:

морфологические изменения

физиологические и биохимические адаптации — гомеостаз (повышение уровня эритроцитов в горах и т. д.)

По размаху нормы реакции

узкая (более характерна для качественных признаков)

широкая (более характерна для количественных признаков)

По значению:

модификации (полезные для организма — проявляются как приспособительная реакция на условия окружающей среды)

морфозы (ненаследственные изменения фенотипа под влиянием экстремальных факторов окружающей среды или модификации, возникающие как выражение вновь возникших мутаций, не имеющие приспособительного характера)

фенокопии (различные ненаследственные изменения, копирующие проявление различных мутаций)— разновидность морфозов

По длительности:

есть лишь у особи или группы особей, которые подверглись влиянию окружающей среды (не наследуются)

длительные модификации — сохраняются на два-три поколения

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет предел для каждого вида — например, усиленное кормление приведет к увеличению массы животного

Экспресивность-это степень выраженности признака при данном генотипе

Пенентрантность-показатель частоты появления признака при наличии определенного генотипа

Генотипическая изменчивость (классификация и краткая характеристика). Механизмы генотипической изменчивости на разных уровня организации наследственного материала.

Изменчивость, которая появляется в связи с изменением генетическо­го материала, называется наследственной или генотипической. В основе генотипической изменчивости обычно лежат новые комби­нации аллелей, образующиеся в процессе мейоза, при оплодотворении или мутации. Поэтому наследственную (генотипическую) изменчивость подраз­деляют на два вида: комбинативную (лат. combinatio — объединение) и му­тационную. В обоих случаях нарушаются структура гена и структура хромо­сом, т.е. изменяется последовательность нуклеотидов в ДНК, число хромо­сом, а также происходит расщепление аллельных пар генов; иными слова­ми, меняется генотип. Все это и приводит к появлению новых наследуемых признаковГенотипическая изменчивость присуща всем живым организмам. Она является основным источником генетического разнообразия особей внутри вида, чем обусловливает эволюцию видов в природе и отбор луч­ших форм в селекции.

Комбинативная изменчивость. Механизмы рекомбинации наследственного материала. Медицинское и эволюционное значение комбинативной изменчивости

Комбинативная изменчивость представляет собой результат пере­распределения наследственного материала родителей среди их потомства. Перекомбинация, или рекомбинация, генов и хромосом обычно происхо­дит при мейозе (в процессе кроссинговера, при расхождении гомологич­ных хромосом) и при оплодотворении. Комбинативная наследственная из­менчивость является универсальным свойством всех организмов — от бак­терий до высших растений и животных. Наблюдается она и у вирусов. Этот вид наследственной изменчивости имеет важное значение при эволюцион­ных преобразованиях.

Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы, их классификация и последствия воздействия на человека. Классификация мутаций

Мутационная изменчивость является результатом мутаций. Мутации — это внезапные изменения наследуемого генетического материала, приводя­щие к появлению новых признаков организма, способных передаваться по­следующему потомству. Мутации могут быть естественными и искусственно вызванными. В природе они могут возникать неожиданно (спонтанно), но чаще под влиянием мутагенов (мутация греч. henes — рождающий, рожден­ный), т.е. факторов, порождающих мутации.

Естественные мутации могут затрагивать разнообразные стороны строения и функций организма. Например, у дрозофилы описаны мутационные изменения формы крыльев, окраска тела, глаз, а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость, устойчивость к повреждающим факто­рам и пр.).

Большинство мутаций нейтральны, однако бывают мутации, вредные для организма, некоторые (летальные) даже вызывают его гибель. Очень редко возникают полезные для организма мутации, которые улучшают какие-то свойства особи, но именно они, закрепленные в потомстве, дают ей некото­рые преимущества в естественном отборе перед другими.

Генные мутации и их классификация. Примеры моногенных заболеваний, обусловленных генными мутациями (фенилкетонурия, муковисцидоз и др.).