Кариотип человека. Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом человека. Роль изучения кариотипа для выявления патологии человека.

Единство материального субстрата жизни к жизненных явлений на молекулярном уровне.

Взаимопроникновение идей и методов различных областей естество­знания (физики, химии, биологии), возникновение наук на стыке этих областей (биофизика, биохимия, молекулярная биология) повлекли за собой расширение классификации, вплоть до выделения молекулярного и электронно-атомного уровней. Медико-биологические исследования, проводимые на этих уровнях, уже сейчас дают практический выход в здравоохранение. Так, приборы, основанные на явлениях электронного парамагнитного и ядерного магнитного резонанса, с успехом применяют для диагностики заболеваний и состояний организма. В силу ограниченной стабильности молекул или ошибок синтеза в ДНК (время от времени, но неизбежно) случаются нарушения, которые изменяют информацию генов. В последующей редупликации ДНК эти изменения воспроизводятся в молекулах-копиях и наследуются орга­низмами дочернего поколения. Указанные изменения возникают и тиражируются закономерно, что и делает редупликацию ДНК конва­риантной, т.е. происходящей иногда с некоторыми изменениями. Такие изменения в генетике получили название генных (или истинных) мутаций. Конвариантностъ редупликации, таким образом, служит основой мутационной изменчивости.

4. Вода, как первичная среда жизни и ее физико-химические свойства.Вода входит в состав клеток, межклеточного вещества, тканевой жидкости и лимфы. Она составляет 65—70 % массы тела человека, а кровь и лимфа содержат свыше 90 % воды. Значение воды состоит в том, что все хими­ческие превращения происходят только в водных раство­рах. Вода — растворитель органических и неорганических соединений. Дипольный характер молекулы воды позволяет ей формировать вокруг белков водную (сольватную) обо­лочку, препятствующую склеиванию их друг с другом. Это связанная вода, составляющая 4—5 % от всего ее, со­держания. Остальную воду (около 95 %) называют сво­бодной. Свободная вода является универсальным раство­рителем для многих органических и неорганических со­единений. Большинство химических реакций идет только в растворах. Проникновение веществ в клетку и выведе­ние из нее продуктов диссимиляции в большинстве слу­чаев возможно только в растворенном виде. Вода прини­мает и непосредственное участие в биохимических реакциях (реакции гидролиза). Вода участвует в регуляции осмотического давления в клетках.

Значение генетического экологического и хронобиологического подходов к изучению развития и жизнедеятельности человека в формировании науки о здоровье и развитии профилактической медицины.

Биологизаторские тенденции в оценке природы человека очень оживились в настоящее время. Это связано с развитием молекулярной биологии и генетики, которые открыли перед медициной перспективу генной инженерии. Экологические исследования имеют важную практическую направленность для решения вопросов медицинской паразитологии и эпидемиологии. По результатам исследования биологии паразитов человека и их жизненных циклов Скрябин поставил главную задачу девастации (полного уничтожения гельминтов). Одна из современных областей биологии – хронобиология, изучает механизм регуляции суточных ритмов митотической активности. Имеет важное значение для медицины: Суточная периодичность количества митозов указывает на регулируемость организмов (репарация тканей). Методы молекулярной генетики генной инженерии позволяют не только диагностировать целый ряд генных мутаций и устанавливать нуклеидную последовательность отдельных генов человека, но и клонировать их. С помощью методов генной инженерии стало возможно получать первичные генные продукты (инсулин). Это определяет перспективы – терапии наследственных болезней, обусловленных генными мутациями. Применение метода пальмоскопии можно установит отцовство ребенка. Этот метод применяется при диагностике хромосомных болезней (Дауна, Шерешевского, и др.) Близнецовый метод: помогает выявить ошибки при определении монозиготности близнецов. Генеалогический метод широко используют в медико - генетических консультациях для прогнозирования потомства.

Поток информации в клетке биосинтез белка и его регуляция. Пластический и энергетический обмен.

Жизнедеятельность клетки как единицы биологической активно­сти обеспечивается совокупностью взаимосвязанных, приуроченных к определенным внутриклеточным структурам, упорядоченных во вре­мени и пространстве обменных (метаболических) процессов. Эти процессы образуют три потока: информации, энергии и веществ. Благодаря наличию потока информации клетка на основе многове­кового эволюционного опыта предков приобретает структуру, отвеча­ющую критериям живого, поддерживает ее во времени, а также передает в ряду поколений. В потоке информации участвуют ядро (конкретно ДНК хромо­сом), макромолекулы, переносящие информацию в цитоплазму (мРНК), цитоплазматический аппарат трансляции (рибосомы и поли­сомы, тРНК, ферменты активации аминокислот). На завершающем этапе этого потока полипептиды, синтезированные на полисомах, приобретают третичную и четвертичную структуры и используются в качестве катализаторов или структурных белков (рис. 2.7). Кроме основного по объему заключенной информации ядерного генома в эукариотических клетках функционируют также геномы митохондрий, а в зеленых растениях — и хлоропластов.

Клеточная теория, ее положения и основные этапы развития (М. Шлейден. Т. Шванн. Р. Вихров). Современное состояние клеточной теории и значение для медицины.

Клеточная теория сформулирована немецким исследователем, зоо­логом Т. Шванном (1839). Поскольку при создании этой теории Швакн широко пользовался работами ботаника М. Шлейдена, последнего то праву считают соавтором клеточной теории. Исходя из предположена о схожести (гомологичности) растительных и животных клеток, доказываемой одинаковым механизмом их возникновения; Шванн обоб­щил многочисленные данные в виде теории, согласно которой клетки являются структурной и функциональной основой живых существ. В конце XIX столетия немецкий патолог Р. Вирхов на основе новых фактов пересмотрел клеточную теорию. Ему принадлежит вывод о том, что клетка может возникнуть лишь из предсуществующей клетки. Клеточная теория в современном виде включает три главных положения. Первое положение соотносит клетку с живой природой планеты в целом. Оно утверждает, что жизнь, какие бы сложные или простые (например, вирусы) формы она ни принимала, в ее структурном, функциональном и генетическом отношении обеспечивается в конечном итоге только клеткой.

Кариотип человека. Морфофункциональная характеристика и классификация хромосом человека. Роль изучения кариотипа для выявления патологии человека.

В результате этих исследований стало очевидным, что наследст­венность и изменчивость обусловлены функционированием одного и того же материального субстрата. В первые десятилетия XX в. были получены данные, свидетельст­вующие в пользу зависимости состояния признаков от характера взаимодействия генов, что выходило за рамки отношений доминант­ности и рецессивности, описанных еще Менделем. Отсюда появилось Представление о генетическом аппарате как о системе взаимодейст­вующих генов — генотипе, который сосредоточен в хромосомном на­боре — кариотипе. Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойствен­ный соматическим клеткам ор­ганизмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризуется определенным числом, строением и генетическим составом хромосом. Каждый вид хромосом в кариотипе, содержащий определенный комплекс генов, унаследованными от родителей с их половыми клетками. Двойной набор генов, заключенный в кариотипе, генотип – это уникальное сочетание парных аллелей геномов. В генотипе содержится программа развития конкретной особи.