Формы изменчивости, их значение в онтогенезе и эволюции.

                   Изменчивость – св-во живых систем приобретать изменения и сущ-ть в разл-ых вариантах.

                   Благодаря наследственности достигается единообразие плана строения, механизмов развития и жизнеобеспечения организмов 1го вида. Разнообразие деталей строения и физиол-их отправлений особей, наблюдаемое на фоне указанного единообразия, зависит от изменчивости.

                   Изменчивость является результатом различных процессов. Некоторые из них происходят в наследственном материале (генотипе). Другие ограничиваются фенотипом. В соответствии с этим выделяют изменчивость генотипическую и фенотипическую. Фенотипическая подразделяется на модификационную и случайную; а генотипическая, в зависимости от природы измен-хся кл, - на генеративную и соматическую с выделением в них мутационной и комбинативной изменчивости.

32. Модификационная изменчивость. Адаптивный характер модификаций. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Пенетрантность и экспрессивность проявления действия генов. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека. 

                   Ненаследственная: фенотипическая (модификационная). Модификации – фенотип-ие изменения, возникающие под влиянием условий ср. Возникшее конкретное модиф-ное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости (норма реакции) ген-ки обусловлен и наследуется. Модификационные изменения не влекут за собой изм-ий генотипа. 

                   Степень фенотипического проявления гена – экспрессивность, зависит от факторов внеш. ср. и влияния др факторов. Кол-но степень экспрессивности измеряется с помощью статистики.

                   Пенетрантность – частота проявления гена, выраженная в процентном соотношении числа особей имеющих данный признак к числу особей имеющих данный ген. Может быть полной (аллель проявляется у всех особей) и неполной (аллель проявляется не у всех особей). Различная степень пенетрантности и экспрессивности имеет огромное значение для медицины.

Мутационная изменчивость. Классификация мутаций: генные, хромосомные, геномные. Мутации в половых и соматических клетках. Репарация генетического материала. Мутации, связанные с нарушением репарации, их роль в патологии. Фенотипический эффект мутаций. Закон гомологических рядов (Н.И. Вавилов).

                   Мутационная изменчивость – обусловлена реорганизацией воспроизводящих структур, изменением ее генетического аппарата. Мутации возникают независимо, скачкообразно, что иногда резко отличает организм от исходной формы. С мутационной изменчивостью связана эволюция – процесс образования новых видов, сортов и пород. Выделяют: а) геномная – мутации, связанные с изменением числа хромосом, увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза (полиплоидия) или число хромосом, в результате нарушения митоза и мейоза, изменяется и становиться не кратным гаплоидному набору; б) хромосомные – возникают в результате перестройки хромосом, вследствие потери хромосомой участка, включением лишнего дублирующего участка хромосомы, приразрыве и перевороте участка на 180⁰ или участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме; в) генные – затрагивают структуру самого гена, могут изменять уч-ок м-лы ДНК различной длины; г)соматические и генеративные – мутации возникают в любых кл-х.

                   Известно, что мутирование происходит в различных направлениях. Однако это многообразие подчиняется определенной закономерности. Это позволило Н.И. Вавилову сформулировать закон гомологических рядов в наследственной изменчивости: «Виды и роды. генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у др видов и форм».

                   Вавилов указал, что гомологические ряды часто выходят за пределы родов и даже семейств. Закон гомологических рядов позволяет предвидеть воз-ть появления мутаций, еще и не известных науке, к-ые могут использоваться в селекции для создания новых ценных для хоз-ва форм.

Хромосомные мутации, механизмы их возникновения. Понятие о хромосомных и генных болезнях. Мутагенные и канцерогенные факторы. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды, меры защиты среды. Цитоплазматическая наследственность.

                   Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосом, приводящего к образованию фрагментов, которые в дальнейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосомы не восстанавливается.

                   Генетические болезни: нарушение ферментативных систем (инзимопатия); дефекты белков крови (гемоглабинопатия); дефекты стр-ых белков (кологеные белки).

                   В нач. 20в. были обнаружены факты, которые доказывали наличие в клетке внехромосомного наследственного материала, располагающегося в различных цитоплазматических структурах и определяющего особую цитоплазматическую наследственность.

Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения генетики человека. Медико-генетический аспект брака, медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины.

                   Гибридологический метод не применим!

                   Клиноко-гениалогический – в к. 19в. Гальтон, основан на построении родственных связей и прослеживании в ряду поколений определенного признака. Этапы: сбор данных обо всех родственниках пробанда; построение родственных связей; анализ и вывод. Позволяет установить: является ли признак наследственным; тип и характер наследования; зиготность лиц родителей; пенетрантность гена; вероятность рождения ребенка с данной патологией.

                   Близнецовый – позволяет выявить соотносительную роль генотипа и ср, пенетрантность аллеля.

                   Популяционно-статистический – основан на использовании закона Харди-Вайнберга, позволяющего определить частоту генов и генотипов в популяциях людей.

                   Цито-генетический – основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Этапы: культивирование клеток человека на искусственных средах, производится ряд монипуляций, делается фото кариотипа, далее построение идиограммы.

                   Биохимические – на изучении активности ферментных систем, позволяющих выявить генные мутации, причины болезней и обмена в-тв. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявить гетерозиготных носителей патологических генов.

                   Рекомбинантной ДНК – позволяет анализировать фрагменты ДНК находить, изолировать отдельные гены (сегменты) и устан-ть в них послед-ть нуклеотидов.

                   Метод генетики соматических клеток – дают возможность изучить многие вопросы генетики в эксперименте. Для культивирования используются фибробласты и лимфоциты на искусственных питательных средах.

                   Биол-ое моделирование определенных наследственных аномалий человека можно проводить на мутантных линиях животных, имеющих сходные нарушения.

                   Математическое моделирование – создание и изучение математических моделей. Применяется, когда невозможно использовать эксперименты.

                   Пренатальная дородовая диагностика.

                   Иммунологический – при изучении наследственных резус-факторов при резус-конфликте в организме женщины.

                   Дерматоглифика – изучает кожные узоры на пальцах, ладони, стопы. Нарушение узоров соответствует болезням, вспомогательный метод при исследов болезней.

Р-2

 1. Жизненные циклы организмов как отражение их эволюции. Онтогенез, его периодизация. Прямое и непрямое развитие.

                   Во времени жизнь организма как смена поколений организмов. Организмы каждого поколения осуществляют закономерный процесс развития или жизненный цикл. Совершающиеся в определенной последовательности преобразования клеток, образующихся в результате деления зиготы и ее потомков, обуславливают рост организма, выделение в нем клеток разных направлений специализации и частей, различающихся строением и выполняемыми функциями, достижение состояния зрелости. Зрелый организм выполняет главную биологическую задачу – воспроизведение особей следующего поколения. В дальнейшем организм стареет, что проявляется в снижении уровня его жизнедеятельности. Жизненный цикл завершается смертью.

                   Сов-ть взаимосвязанных и детерминированных хронологических событий, закономерно совершающихся в процессе осуществления орг-ом жиз-го цикла – онтогенез или инд-ное развитие.

                   Различают два главных типа онтогенеза – непрямое (с метаморфозом) и прямое. Первый из названных типов характеризуется наличием особой вставочной формы – личинки, отличительной от зрелой особи по строению тела и ведущей активный образ жизни. Совокупность процессов, в результате которых происходит переход от личиночной к взрослой форме – метаморфоз. Он заключается в изменении внешнего вида и строения животного и достижении им половозрелого состояния. Непрямой тип индивидуального развития свойственен видам, откладывающим яйца с относительно малым количеством желтка.

                   При прямом развитии зародышевый период заканчивается рождением молодой формы, имеющей общий план строения, набор органов и систем, характерный для зрелого состояния, но отличающейся меньшими размерами, функц-ой и структурной незрелостью органов и систем. Этот тип развития присущ животным, откладывающим яйца с высоким содержанием желтка.

2.Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворение, зигота, дробление, гаструляция, гисто- и органогенез. 

                   Эмбриональный период начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша. Его делят на: зигота (активизация наследственного материала), дробление (образование бластулы), гаструляция (образование гаструлы), гисто- и органогенез (образование тк и органов).

                   Дробление – ряд последовательных митотических делений зигота и далее бластомеров. Но нет роста клеток, объем зародыша не изменяется, происходит из-за того, что между делениями в короткой интерфазе отсутствует накопление белков (G1) и удвоение ДНК (S). Удвоение ДНК происходит в телофазе, предшествуя митотическому делению. Бластомеры становятся меньше, генетический материал делиться очень точно. Клетки, образующиеся в процессе дробления – бластомеры. Зародыш превращается в бластулу. Характер дробления обусловлен типом яйцеклетки. Выделяют 3 основных типа: изолецитальные (желтка мало, расположен равномерно), телолецитальные (желтка много, сконцентрирован на вегетативном полюсе), центролецитальные (желтка немного, занимает центральное положение).

                   Дробление может быть: а) полное. равномерно; б) полное, неравномерно; в) неполное, дискоидальное, неравномерно.

                   Гаструляция – сложный процесс перемещения эмбрионального материала с образованием 2-3-ех слоев тела зародыша. В процессе гаструляции образуется стадия зародыша – гаструла. Образование гаструлы может происходить: а) инвагинация – вегетативный полюс прогибается внутрь и достигает анимального полюса; б) иммиграция – часть клеток бластодермы с поверхности зародыша уходит в бластоцель и формируется энтодерма; в) при эпиболии (обрастании) – образование гаструлы идет за счет быстрого деления микромеров, которые обрастают вегетативный полюс; г) деламинация (расслоение) – клетки бластодермы делятся на наружный и внутренний слои.

                   Гисто- и органогенез начинается с 19 дня, занимает большую часть эмбрионального периода, особенно длительно развиваются нервные, иммунные и эндокринные стр-ры. Начальный этап – формирование осевых органов, нервной и кишечной трубок, хорды. Параллельно у высших млекопитающих идет закладка мезодермы. Закладка стр-р одновременная, но процесс разнонаправлен.