Основные положения хромосомной теории наследственности. Геном (генотип) как генетическая система клетки. Общая характеристика генотипа человека.

                   Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т.Г.Морганом: 1) гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое количество генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален. 2) Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом. 3) В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке. 4) Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами. 5) Каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом – кариотипом.

                   Генотип – совокупность всех генов (аллелей) организма. С учетом факта интеграции генотип представляется системой определенным образом взаимодействующих генов. Генные взаимодействия происходят на нескольких уровнях: непосредственно в генетическом материале клеток, между иРНК и образующимися полипептидами в процессе биосинтеза белка, между белками-ферментами одного метаболического цикла.

Моногенное наследование. Моногибридное скрещивание (опыт Г.Менделя). Цитологическое обоснование закона расщепления при моногибридном скрещивании. Условия менделирования признаков. Менделирующие признаки ч-ка. Примеры наследования нормальных и патологических признаков человека.

                   Наследование многих признаков зависит от пердачи потомку дискретных единиц-генов, т.е. является моногенным. Еще Г.Мендель обнаружил, что изменчивость окраски цветов гороха можно объяснить лишь одновременным контролем этого признака неск-ми наследственными задатками.

                   Закон единообразия гибридов 1-го поколения – при скрещивание гомозиготных особей анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения в генотипе и фенотипе.

                   2 закон Менделя – закон расщепление гибридов: при скрещивании первого поколения м/у собой, во втором поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными признаками; происходит расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Закон показал, что хотя у гетерозигот проявляется лишь дом-ные пр-ки, однако рецессивный ген не утрачен, не изменился.

                   Расщепление можно объяснить гипотезой частоты гамет У.Ботсона (1902г): у грибидизованного орг-ма гены не гибридизуются, а находятся в чистом аллельном состоянии; в следствии расхождения гомологичных хр-ом хроматид при мейозе, из каждой пары аллели попадает только 1 ген.

                   Цитологическое обоснование: аллельны формы одного гена располагаются в гомологичных хр-мах; аллельные гены находятся в гетерозиготном состоянии, не изменяя др др-а; каждая гамета несет 1 аллельную форму генов; число гамет с разными аллельными формами 1 гена одинаково; при оплодотворении, аллельные формы 1 гена комбинируются случайным образом; независимо наследуемы пр-ки определяются аллелями, к-ые находятся в разных парах гомологичных хр-ом.

Ди- и полигибридное скрещивание. Независимое комбинирование неаллельных генов. Цитологические и статистические основы дигибридного скрещивания.

                   Закон независимого комбинирования признака – при скрещивании особей, анализируемых по двум и более парам альтернативных признаков, то во втором поколении наблюдается независимое комбинирование признаков; появляются гибриды с признаками не характерными для родительских и прародительских особей. В результате дигибридного скрещивания поколение единообразное. Во втором поколении расщепление (3+1)ⁿ n-анализируемые признаки (9:3:3:1).

                   На характер наследования в ряду поколений сложных признаков определенное влияние оказывает тип взаимодействия неаллельных генов. Различные комбинации их аллелей могут обеспечивать появление нового признака или его варианта, исчезновение признака, изменение характера его проявления у потомков. Существенную роль в этом играет также характер наследования взаимодействующих генов по отношению друг к другу. Они могут наследоваться независимо или сцеплено, и от этого зависит, с какой частотой в потомстве будут появляться комбинации аллелей, обеспечивающие тот или иной тип их взаимодействия.

Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: полное и неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование. Множественные аллели. Наследование групп крови.

                   Взаимодействие аллельных генов – внутриаллельное.

                   Полное доминирование – один ген полностью подавляет проявление др. При этом гомозиготы по доминантному пр-ку и гетерозиготы фенотип-ки не различимы.

                   Неполное доминирование – доминантные признаки полностью подавляют действие рецессивного гена, у первого поколения наблюдается промежуточное наследование, во втором поколении – расщепление по фено- и генотипу (1:2:1).

                   Сверхдоминирование – доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет себя сильнее, чем в гомозиготном. Объясняется результатом взаимодействия генной активности, явление лежит в основе гетерозиса.

                   Кодоминирование – гены одной аллельной пары равнозначны, ни один из них не подавляет действие др, оба проявляют свои действия (наследование групп крови по системе АВО у ч-ка).

                   В случае множественных аллелей наблюдается своеобразное внутриаллельное взаимодействие. Множественные аллели – аллели представленные в популяции более чем двумя, возникающие в результате многократного мутирования 1го и того же локуса хр-мы, помимо доминантных и рецессивных генов появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминанте ведут себя рецессивно, а по отношению к рец-му как дом-ый (J^А-доминантный, J^О-рецессивный, J^В-промежуточный).

Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, комплементарность, полимерия.

                   Взаимодействие неаллельных генов – гены находятся в разных парах хромосом.

                   Комплементарность – присутствие в одном генотипе двух доминантных и рецессивных генов из разных аллельных пар, в результате чего появляются новые варианты признака. Для нормального слуха у человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар: D – нормальное развитие улитки, E – нормальное развитие слухового нерва; у рецессивной гомозиготы: dd – недоразвитая улитка, ee – недоразвитый слуховой нерв.

                   Эпистаз – ген из одной пары подавляет действие гена из другой аллельной пары. Явление противоположно комплементарности. Подавляющий ген – супресор. Д-эпистаз – наследование окраски оперения у кур. Р-эпистаз – у человека бомбейский феномен.

                   Полимерия – доминантные гены из разных аллельных пар влияют на степень проявления одного и того же признака; полимерные гены принято обозначать А1А1А2А2… Признаки, которые определяются полимерными генами – полигенные (количественные и качественные признаки у животных и человека). Выделяют: а) кумулятивная – степень проявления признака зависит от числа доминантных генов в генотипе человека, чем больше, тем сильнее выражены признаки; б) некумулятивная – достаточно одного доминантного гена для проявления признака, если присутствуют только рецессивные – признак не проявляется.