Вопрос №55.Опишите роль ядрав реализации генетической информации.

Ядро (лат. nucleus) — это один из структурных компонентовэукариотическойклетки, содержащий генетическую информацию (молекулы ДНК). В ядре происходит репликация — удвоение молекул ДНК, а также транскрипция — синтез молекул РНК на молекуле ДНК. В ядре же синтезированные молекулы РНК подвергаются ряду модификаций, после чего выходят в цитоплазму. Образование субъединиц рибосом также происходит в ядре в специальных образованиях - ядрышках.                                      Клеточное ядро имеет важнейшее значение в жизнедеятельности клетки, поскольку служит хранилищем наследственной информации, содержащейся в хромосомах.           Ядро ограничено ядерной оболочкой, отделяющей его содержимое (кариоплазму) от цитоплазмы. Оболочка состоит из двух мембран, разделенных промежутком. Обе они пронизаны многочисленными порами, благодаря которым возможен обмен веществами между ядром и цитоплазмой. В ядре клетки у большинства эукариот находится от 1 до 7 ядрышек. С ними связаны процессы синтеза РНК и тРНК.                                                Основные компоненты ядра – хромосомы, образованные из молекулы ДНК и различных белков. В световом микроскопе они хорошо различимы лишь в период клеточного деления (митоза, мейоза). В неделящейся клетке хромосомы имеют вид длинных тонких нитей, распределенных по всему объему ядра.                                                                             Во время деления клеток хромосомные нити образуют плотные спирали, вследствие чего становятся видимыми (с помощью обычного микроскопа) в форме палочек, «шпилек». Весь объем генетической информации распределен между хромосомами ядра. В процессе их изучения были выявлены следующие закономерности:

♦в ядрах соматических клеток (т. е. клеток тела, неполовых) у всех особей одного вида содержится одинаковое количество хромосом, составляющих набор хромосом (рис. 19);

♦для каждого вида характерен свой хромосомный набор по их количеству (например, у человека 46 хромосом, у мушки дрозофилы – 8, у аскариды – 4, у речного рака – 196, у лошади – 66, у кукурузы – 104);

♦хромосомы в ядрах соматических клеток могут быть сгруппированы парами, получившими название гомологичных хромосом на основании их сходства (по строению и функциям);

♦в ядрах половых клеток (гамет) из каждой пары гомологичных хромосом содержится только одна, т. е. общий набор хромосом вдвое меньше, чем в соматических клетках;

♦одинарный набор хромосом в половых клетках называется гаплоидным и обозначается буквой n, а в соматических – диплоидным (2n).

Из изложенного ясно, что каждая пара гомологичных хромосом образована объединением отцовских и материнских хромосом при оплодотворении, т. е. слиянии половых клеток (гамет). И наоборот, при образовании половых клеток из каждой пары гомологичных хромосом в гамету попадает только одна.

В теле хромосом выделяют первичную перетяжку (называемую центромерой), к которой прикрепляются нити веретена деления. Она делит хромосому на два плеча. Хромосомы могут быть равноплечими, разноплечими и одноплечими.

В2Изменение геномной организации наследственного материала. Геномные мутации.                                                                                                                                                         Рассмотренные выше механизмы рекомбинации наследственного материала (кроссинговер, расхождение гомологичных хромосом и независимое поведение негомологичных хромосом в анафазе I мейоза, оплодотворение) при закономерном их течении обусловливают комбинативную изменчивость, но не изменяют общей структуры генома как видовой характеристики. Эволюционно сложившаяся у данного вида сбалансированность по дозам отдельных генов, распределение этих генов по группам сцепления остаются стабильной характеристикой генома каждого вида. Однако как на генном и хромосомном уровнях организации наследственного материала, так и на геномном уровне он способен приобретать мутационные изменения. Эти изменения могут использоваться как эволюционный материал. При этом ускоренные темпы эволюционного процесса, наблюдаемые на отдельных этапах исторического развития, как правило, бывают обусловлены не столько накоплением генных мутаций, сколько существенными изменениями структуры именно всего генома. К последним относятся изменения дозового соотношения различных генов и изменение состава групп сцепления внутри генома.Причиной структурных изменений генома может быть нарушение тех процессов, которые в норме обеспечивают его устойчивость, в первую очередь процессов, протекающих в мейозе.Так, нарушение кроссинговера, приводящее к обмену неравноценными участками ДНК между хроматидами, может привести к утрате или удвоению определенной нуклеотидной последовательности в них. Если это затрагивает структуру отдельного гена, то возможно возникновение генной мутации с изменением количества нуклеотидов в нем (см. разд. 3.4.2.3). Если при неравноценном обмене затронут участок хроматиды, содержащий несколько генов, изменяется доза этих генов в геноме. Он либо лишается каких-то генов (деления), либо эти гены оказываются в геноме в двойном количестве (дупликапия). Изменение дозового соотношения отдельных генов наблюдается также при разных видах хромосомных перестроек, не обязательно связанных с неравноценным кроссинговером (см. разд. 3.5.3.3).Нарушение расхождения бивалентов в анафазе I мейоза является причиной изменения количества хромосом в гаплоидном наборе гамет. Нерасхождение отдельного бивалента приводит к появлению одной гаметы, лишенной данной хромосомы, и другой, имеющей эту группу сцепления в двойном количестве (рис. 3.76). Оплодотворение таких гамет нормальными половыми клетками приводит к появлению особей, в кариотипе которых изменено общее число хромосом за счет уменьшения (моносомия) или увеличения (трисомия) числа отдельных хромосом. Нарушения структуры генома, заключающиеся в изменении количества отдельных хромосом, называют анэуплоидией.