Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

• синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
• синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
• синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.

 Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом

• синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
• полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
• полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по X-хромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией X-хромосомы;
• синдром Кляйнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

• триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

• Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
• Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
• Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
• Дупликации — удвоения участка хромосомы.
• Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
• Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
• Спиноцеребеллярная атаксия — Некоторые типы этой болезни, обуславливается увеличением тринуклеотидных GAG повторов в генах, распологающихся в хромосома

В3 Растения с преимущественным действием на центральную нервную систему, которое проявляется в виде повышенного возбуждения, усиления кровообращения и дыхания, появления судорог или, наоборот, затрудненности произвольных движений, понижения общей чувствительности и т.д. (отравления дурманом, беленой, полынью, вехом, плевелом опьяняющим, пикульником).Чемерица зеленая или обыкновенная (ч. Лобеля) – VeratrumLobelianumBernh.

Многолетнее растение семейства лилейных (Liliaceae). В диком виде произрастает в Новгородской, Псковской областях. Растет по сырым лугам, берегам озер и рек. Высота растений достигает до 80 см. Стебель прямой с многочисленными листьями, нижние округло-овальные до 10 см в длину, а верхние сужаются до ланцетных. Начало отрастания побегов весной отмечено 20 апреля, к середине мая начинается бутонизация и цветение, которое продолжается до конца июля. Цветки собраны в соцветие – пирамидальную метелку. Плод – коробочка яйцевидной формы, семена сплюснутые. Во всех органах содержатся сильно ядовитые алкалоиды протовиратрин, вератрин и др., которые вначале возбуждают, а затем парализуют ЦНС. Свойства ядовитости не снижаются при высыхании растений, вызывая раздражение слизистых оболочек глаз, рта и верхних дыхательных путей. Особенно ядовиты растения в молодом возрасте. Случаи отравления детей как раз больше всего отмечаются ранней весной при собирании сочных листьев несколько напоминающих лук-черемшу.

Багульник болотный - Ledum palustre.

Небольшой (до 1.5 см высоты) вечнозеленый кустарник, принадлежащий к семейству (Ericaceae).

Листья линейно-продолговатые или линейные. Цветки с 5-лепестковыми белыми венчиками, в зонтиковидных соцветиях.

Растет на торфяниках, в сырых хвойных лесах, на болотах почти повсеместно.

В надземных органах, особенно в период цветения, содержится эфирное масло с главной составной частью – багульниковой камфарой (ледолом, ледум-камфарой), местно сильно раздражающей, а резорбтивно сначала возбуждающей центральную нервную систему, а затем парализурующей. Кроме того, в багульнике содержатся дубильные вещества, гликозиды – арбутин и эриколин.

Случаи отравления детей отмечаются при длительном пребывании около цветущих экземпляров, иногда во время экскурсии в зарослях багульника.

Симптомы отравления - головные боли, тошнота, сильное возбуждение ЦНС с последующим угнетением, может даже наступить паралич дыхательного центра.