ЭТИОЛОГИЯ СЛОЖНЫХ И МНОЖЕСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ

Нередко ошибкам диагностики способствует позднее установление причины нарушения развития у ребенка, которая, будь она установлена своевременно, могла бы насторожить врача в отношении возможности поражения сразу нескольких функций. Известно, что биологические причины нарушения развития у ребенка могут иметь генетическое или экзогенное происхождение. В последние годы современная медицина серьезно рассматривает ряд неблагоприятных социально-психологических факторов, которые могут также серьезно осложнить эмоционально-личностное развитие ребенка (психическая депривация, реактивные расстройства привязанности, длительное расставание с матерью и т. д.).

Когда мы имеем дело с одним биологическим первичным дефектом развития у ребенка, мы рассматриваем вероятность либо наследственного, либо экзогенного происхождения. В случае сложного нарушения развития, когда у ребенка имеется два первичных дефекта, можно рассматривать шесть разных нозологических вариантов: 1) первый дефект имеет генетическое, а второй экзогенное происхождение; 2) первый дефект имеет экзогенное, а второй генетическое происхождение; 3) оба дефекта обусловлены разными генетическими факторами, действующими независимо друг от друга; 4) оба дефекта обусловлены разными экзогенными факторами, действующими независимо; 5) оба дефекта представляют собой разные симптомы одного и того же наследственного синдрома или заболевания; 6) оба дефекта возникли в результате действия одного и того же экзогенного фактора.

В группе сложных дефектов, как правило, преобладают врожденные формы патологии, имеющие в подавляющем большинстве случаев генетическое происхождение. Например, умственную отсталость с сенсорными нарушениями обычно относят к наследственным синдромам и заболеваниям. Реже встречаются хромосомные синдромы как виды сложных нарушений. Классический пример сложного дефекта хромосомного происхождения — это синдром Дауна. Кроме умственной отсталости у детей с этим синдромом в 70 % случаев имеются нарушения слуха и в 40 % — выраженный дефект зрения. Почти 30 % детей с синдромом Дауна имеют двойной сенсорный дефект в сочетании с умственной отсталостью.

Считается, что почти 60 % врожденных нарушений слуха являются генетически обусловленными. Примерно одна треть этих наследственных нарушений слуха у детей сочетается с другими видами нарушений. Так, известно около 80 наследственных синдромов и заболеваний, приводящих к одновременному нарушению зрения и слуха. Описан ряд синдромов, сочетающих врожденную тугоухость и врожденную миопию (синдром Маршалла), глухоту и прогрессирующую атрофию зрительных нервов обоих глаз; прогрессирующие мышечную дистрофию, тугоухость и пигментную дистрофию сетчатки (синдром Рефсума) и т. д. В ряде случаев симптомы такого наследственного заболевания проявляются не одновременно. Например, при синдроме Ушера нарушение слуха может возникнуть с рождения, а поражение сетчатки в виде пигментного ретинита начинает проявлять себя только в дошкольном возрасте в виде ночной или сумеречной («куриной») слепоты.

Иммунологическая несовместимость между матерью и плодом (гемолитическая болезнь новорожденных) также может быть причиной недоразвития познавательной деятельности ребенка, нарушений слуха и двигательных расстройств.

К экзогенным по происхождению заболеваниям, приводящим к сложному и даже множественному нарушению развития, относятся различные пренатально (внутриутробно), перинатально и постнатально перенесенные заболевания. Наиболее известными из таких внутриутробных заболеваний является краснуха, корь, туберкулез, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция и др. Такие заболевания, как корь или скарлатина, тяжелый грипп или нейроинфекции в детском возрасте также могут привести к сложному нарушению развития у ребенка. К сложному нарушению зрения и слуха с возрастом может привести тяжелый диабет и ряд других соматических заболеваний.

Вирус краснухи проникает от заболевшей матери через плаценту в плод и может вызвать множественные пороки развития ребенка. Наибольший риск множественного поражения плода возникает при заболевании матери краснухой на ранних сроках беременности. Считается, что примерно треть детей, перенесших краснуху в утробе матери, появляются на свет со сложными врожденными нарушениями. Примерно 87 % пораженных детей имеют нарушения слуха; 46 % — врожденный порок сердца; 34 % — врожденные нарушения зрения и 39 % — трудности в обучении. У части детей все эти пороки развития встречаются одновременно в виде врожденной катаракты обоих глаз, глухоты и врожденного порока сердца (триада Грегга). У некоторых детей последствия внутриутробного заражения вирусом краснухи проявляются спустя месяцы или даже годы после рождения в виде тяжелых соматических заболеваний, катаракт, прогрессирующего нарушения слуха, заболевания сахарным диабетом, замедления физического и психического развития и т. д. При подозрении у ребенка внутриутробной краснухи диагноз может быть подтвержден вирусологическими или серологическими лабораторными исследованиями. Вирус краснухи может вьщеляться у некоторых новорожденных детей в течение 12—18 месяцев жизни и создавать опасность заражения для других. С начала 70-х годов в развитых странах мира проводятся профилактические прививки против краснухи, которые свели до минимума случаи рождения детей с синдромом врожденной краснухи. В России такие прививки с 1998 г.

280 Другим известным внутриутробным вирусным заболеванием, которое может привести к сложным нарушениям, является цитомегаловирусная инфекция (ЦМВ), считающаяся наиболее распространенной среди всех врожденных инфекций. Заболевание часто протекает у матерей почти без видимых симптомов и подтверждается только после серологических лабораторных исследований. В период новорожденности это заболевание проявляется у некоторых детей в виде затяжной желтухи, а в раннем детском возрасте — в виде пневмоний, менингоэнцефалитов, энтерколитов и других заболеваний. Как следствие этой врожденной инфекции у детей могут возникать нарушения как изолированные (врожденная косолапость, глухота, деформация нёба и микроцефалия), так и комплексные (глухота и нарушения зрения в виде хориоретинита или атрофии зрительных нервов и т.д.) Цитомегаловирусная инфекция может стать причиной преждевременных родов и глубокой недоношенности ребенка. После того как была успешно решена проблема профилактики внутриутробной краснухи, наиболее опасной инфекцией, могущей вызвать врожденные нарушения слуха у детей, считается ЦМВ.

 Причинами врожденных нарушений зрения и слуха, нарушений зрения и умственной отсталости может стать заболевание матери токсоплазмозом, сифилисом и пр.

В последние годы ряд специалистов отмечает рост числа детей с врожденными нарушениями зрения и слуха, появившихся на свет глубоко недоношенными и спасенными благодаря достижениям современной медицины. Примерно у 11 % недоношенных детей обнаруживаются аномалии развития глаз, приводящие к глубоким нарушениям зрения и даже слепоте (врожденная глаукома, врожденная катаракта, атрофия зрительного нерва, ретинопатия или ретролентальная фиброплазия и др.). Ретинопатия (поражение сетчатки) развивается у глубоко недоношенных детей при неадекватном кислородном и световом режиме во время искусственного вынашивания в кювезах. При использовании кислорода в концентрациях, превышающих атмосферный уровень, возникает повышенное напряжение кислорода в артериальной крови ребенка, которое может привести к спазму и последующему тяжелому поражению незрелой сетчатки глаз новорожденного. Как следствие глубокой недоношенности, у таких детей могут наблюдаться и нарушения слуха. В ряде случаев к бисенсорному дефекту добавляется ДЦП или другие нарушения. Во многом причины глубокой недоношенности остаются пока не известными.

К неясным по природе причинам множественных, в том числе и сенсорных, нарушений относят пока и CHARGE-ассоциацию, которая все чаще встречается у детей с двойным сенсорным и множественным нарушениями. Это название сложилось из сочетания первых латинских букв шести слов, обозначающих разные нарушения (нарушение зрения в виде колобомы радужки или сетчатки; нарушение сердечной деятельности; трудности глотания и дыхания из-за сужения или атрофии носовых отверстий; отставание в росте; недоразвитие половых органов; нарушения органов слуха).

Если причина нарушения развития у ребенка известна и может, по определению, привести к сложному и множественному дефекту, то все эти дети должны быть отнесены к группе риска по сложному нарушению сразу после рождения. Это глубоко недоношенные дети; дети, матери которых перенесли во время беременности такие инфекционные заболевания, как краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, сифилис и др.; дети, рожденные матерями, имеющими такие хронические заболевания, как диабет, заболевания почек, рассеянный склероз, гепатит и др.; это все дети, которые появились на свет в семьях, где отмечалось рождение людей со сложными нарушениями.

Знание причин и особенностей заболеваний, которые могут привести к сложному нарушению развития у ребенка, может существенно помочь в диагностике этих нарушений, в выделении новорожденных детей группы риска и внимательному наблюдению за их развитием. При этом нужно помнить, что при экзогенно обусловленных синдромах все симптомы, как правило, могут проявляться одновременно. При наследственно обусловленных — клинические признаки нарушений разных систем могут проявляться в разное время.

Единая комплексная программа обследования детей должна включать: обязательное медицинское и психолого-педагогическое комплексное обследование каждого ребенка при первом обращении; регулярные повторные обследования состояния зрения и слуха у детей со всеми видами аномалий развития; регулярные повторные психолого-педагогические обследования всех детей с нарушениями развития; направление всех семей на генетическое обследование.

Диагностика и выявление детей со сложными и множественными нарушениями развития — это новая и сложная проблема. Специалистам, призванным ее решать, нужны самые широкие знания в разных областях медицины, генетики, специальной педагогики, во всех областях специальной и клинической психологии. Особенно важны для них знания в области изучения и обучения детей с сенсорными нарушениями (глухих, слепых и слепоглухих).

Дошкольная специальная педагогика в отношении всех детей со сложными и множественными нарушениями только складывается. Пока имеются только отдельные индивидуальные истории обучения таких детей. И только в отношении детей с двойным сенсорным дефектом (нарушением зрения и слуха) мы можем говорить об определенных традициях их специального дошкольного воспитания и обучения.

Наиболее изученной категорией детей со сложным нарушением являются слепоглухие дети. Только для этой категории детей со сложным нарушением созданы программы дошкольного обучения.

Обучение слепоглухих детей в нашей стране имеет вековую традицию. Широко известная школа для слепоглухих детей — Детский дом для слепоглухих в г. Сергиевом Посаде Московской области — всегда имела дошкольное отделение, в котором слепоглухие дети воспитывались иногда даже с двухлетнего возраста. И хотя эта школа успешно работает с 1963 г. в системе Министерства труда и социальной защиты населения Российской Федерации, в нашей стране до настоящего времени не существует официального определения ни слепоглухоты, ни другого вида сложного нарушения как особого вида детской инвалидности. Инвалидность до сих пор определяется по одному, наиболее выраженному нарушению, и часто родители вынуждены решать сами, какой именно вид нарушения у ребенка нужно оформить для получения инвалидности.

К началу XXI столетия 80 государств мира имеют специальные школы и службы для слепоглухих. Содержание определения «слепоглухой ребенок» различно в разных странах и зависит от условий воспитания таких детей и нормативных документов, принятых в каждом государстве по этому поводу. Например, отнесение ребенка к категории слепоглухих в США или Скандинавских странах гарантирует ему место для бесплатного обучения в дошкольном или школьном учебном учреждении и особое социальное обслуживание (сопровождение, транспорт, перевод и т.д.) Слепоглухота в этих странах определяется как комбинация нарушений слуха и зрения, которая создает особые трудности для общения ребенка и требует специальных условий для обеспечения его образовательных нужд.