Студопедия КАТЕГОРИИ: АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Классификация наследственных заболеваний.
https://studfiles.net/preview/6216626/page:4/ 3. Принципы диагностики и лечения наследственных болезней. Различают пренатальную и постнатальную диагностику. В пренатальной диагностике используют ряд методов, среди которых наиболее эффективным является амниоцентез (рис. 79). Суть этого метода заключается в трансабдоминальном получении околоплодной жидкости и исследовании ее непосредственно путем микроскопии содержащихся в ней клеток или после культивирования последних. С помощью метода амниоцентеза возможно опреде-ление пола и кариотипа плода. Широкое распространение получил метод ультразвуковой диагностики (УЗИ). Рис. 79.Амниоцентез Постнатальная диагностика наследственных болезней основывается на результатах клинического, параклинического и генетического обследования пациентов. Генетическое обследование основывается в первую очередь на результатах генеалогического анализа. В зависимости от показаний привлекают также цитогенетические, биохимические, иммунологические и другие методы. Большое значение имеют методы массовой («просеивающей») диагностики с целью проверки населения на возможность скрытых форм наследственных аномалий. Как и в случае других болезней, различают симптоматическое (воздействие на симптомы болезни), патогенетическое (воздействие на патогенез болезни) и этиологическое (воздействие на причину болезни) лечение наследственных болезней. Симптоматическое и патогенетическое лечение наследственных болезней заключается в равных формах терапии. При некоторых наследственных болезнях прибегают к диетотерапии. Поскольку, например, патогенез такого наследственного заболевания, как галактоземия, связан с накоплением в клетках галактозы из-за отсутствия фермента ф-Д-галакто-1-фосфат-уридилтрансферазы, вследствие чего развиваются изменения в печени и головном мозге и, наконец, ослабление умственной деятельности, то лечение болезни обычно проводят исключением материнского молока и назначением диеты, не содержащей галактозы. Другой пример диетотерапии представляет лечение фенилкетонурии, которая может быть обнаружена простым исследованием мочи новорожденных. Новорожденному с этой болезнью назначается диета с пониженным содержанием фенилаланина в период раннего детства, что предупреждает умственную отсталость и другие симптомы фенилкетонурии. С целью лечения часто прибегают к введению в организм недостающего фактора. Например, при пернициозной анемии, гемофилии и антигемофильной глобулиновой недостаточности прибегают к периодическим инъекциям недостающего в организме белка, что временно улучшает состояние больных. Для лечения ряда болезней используют переливание крови или удаление из организма токсических веществ с помощью лекарственных средств. Лекарственную терапию часто используют с целью индукции недостающих ферментов. Важное место в лечении наследственных болезней занимает хирургическое лечение путем удаления органов или частей орга- нов, коррекция повреждений или трансплантаций. Например, часто прибегают к удалению толстой кишки при полипозе, селезенки при сфероцитозе, почек при цистинозе. Этиологическое лечение наследственных болезней, которое должно приводить к кардинальному исправлению наследственных аномалий, еще не разработано.
4. Медико-генетическая консультация: цели, задачи, методы работы. Медико-генетическое консультирование-отрасль профилактической медицины, главной целью которой является предупреждение рождения детей с наследственной патологией. Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества. Цель: установления степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения. Задачи медико-генетического консультирования: 1.про- и ретроспективное (до и после рождения) консультирование семей с наследственной или врожденной патологией 2.пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний 3.помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования 4.объяснение в доступной форме пациенту и его семье степени риска иметь больных детей и помощь им в принятии решения 5.ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение 6.пропаганда медико-генетических знаний среди населения. Коротко говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка
5. Наследственные нервно-мышечные заболевания. Классификация, клиника и критерии диагноза. Классификация ННМЗ 1. Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные ПМД, миопатии) 2. Вторичные ПМД, или нейрогенные(вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральныеамиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях (тела или аксона) периферических двигательных нейронов 3. Врожденные непрогрессирующие миопатии 4. Миотонии 5. Пароксизмальные параличи
Общие признаки ННМЗ: 1.мышечная слабость проявляется симметрично и прогрессирует постепенно Некоторые симптомы и феномены, характерные для ПМД
6. Миопатия Дюшена, Беккера, Ландузи–Дежерина. Клиника, диагностика, дифференциальная диагностика, медико-генетические аспекты. Миодистрофияпсевдогипертрофическая ДЮШЕННА (Х-сцепл. рецессивн. тип) ПоздняяпсевдогипертрофическаяМиодистрофия БЕККЕРА-КИНЕРА (Х-сцепл. рецессивн. тип) Плечелопаточно-лицевая миодистрофия ЛАНДУЗИ-ДЕЖЕРИНА (по аутосомно-рецессивному типу) |
||||||||||
Последнее изменение этой страницы: 2018-05-10; просмотров: 179. stydopedya.ru не претендует на авторское право материалов, которые вылажены, но предоставляет бесплатный доступ к ним. В случае нарушения авторского права или персональных данных напишите сюда... |