Значение расчета повторного генетического риска при моногенных заболеваниях.

Используются теоретические расчеты риска, основанные на генетических закономерностях.

1. Оценка риска при всех типах наследования, когда известны генотипы обоих родителей, несложна, сводится к менделевскому расщеплению

2. При идентификации новой мутации используется популяционные данные о частоте мутирования.

3. Оценка риска при аутосомно-рецессивных заболеваниях, когда известен генотип только одного из супругов. Для расчета используют данные о частоте распространения гетерозигот в популяции.

Формула Харди–Вейнберга:

АА : Аа : аа = р² : 2pq : q², гдеpq– частота гетерозигот (2pq≈ 2, т.к.p + q= 1,р≈ 1, аqочень мала),q– частота данного заболевания в популяции ( )

4. Оценка генетического риска при неустановленных генотипах родителей – определяют вероятность принадлежности их к различным возможным генотипам, которые могли бы объяснить распределение данного дефекта у детей.

5. Оценка риска при кровно–родственном браке – браке между индивидуумами, которые имеют хотя бы одного общего предка. Имеют значение близко–родственные браки между супругами, имеющих общих предков в трех или четырех поколениях. Мерой родства является коэффициент инбридинга (F).

Формула Райта: А = (½)^n–1, гдеn– число ступеней передачи гена от общего предка к ребенку через одного из родителей и возвращаясь обратно через второго – все пути суммируются.

Характер брака	F
1. Инцестный – между родителями и потомками, сибсами
2. Между дядей (теткой) и племянниками, между полусибсами, дважды двоюродными сибсами
3. Между двоюродными сибсами
4. Между троюродными сибсами
5. Между двоюродным дядей и племянницей

Этапы консультирования:

1. Уточнение диагноза наследственного заболевания.

2. Определение прогноза потомства.

3. Заключительный

Риск до 5% – низкий,

до 10% – повышен в некоторой степени,

до 20% – средний,

свыше 20% – высокий.