МЕТОД ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА

КЛИНИКА НАРУШЕНИЙ ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ

Практическое занятие №5

Тема: Методы диагностики наследственных болезней. Пренатальная диагностика врожденной патологии. Пренатальный и постнатальный скрининг. Медико-генетическое консультирование.

План.

1. Наследственные заболевания, определение.

2. Методы диагностики наследственных болезней, их классификация и характеристика.

3. Пренатальная диагностика врожденной патологии.

4. Пренатальный и постнатальный скрининг.

5. Медико-генетическое консультирование:

5.1. Структура организации.

5.2. Особенности работы.

5.3. Методы лабораторной диагностики, материалы для диагностики.

5.4. Методы диагностики хромосомных болезней.

5.5. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней. ДНК-диагностика.

5.6. Компьютерные справочно-диагностические системы и базы данных по наследственным болезням.

Понятие и значение «периконцепционной профилактики».

Периконцепционная профилактика включает систему мероприятий, направленных на устранение мутагенных и тератогенных факторов риска, а также на оздоровление организма родителей в детородном периоде.

Раскройте сущность «периконцепционной профилактики».

Сущность периконцепционной профилактики заключается в обеспечении оптимальных

условий для созревания гамет, имплантации яйцеклетки и раннего развития плода.

К показаниям для периконцепционной профилактики относят следующие состояния:

1. Повышенный риск мультифакториальных ВПР.

2. Повторные спонтанные аборты и мертворождения.

3. Сахарный диабет и другие эндокринные метаболические нарушения.

4. Хронические заболевания.

5. Рождение детей с гипотрофией и преждевременные роды в анамнезе.

6. Длительное употребление лекарственных и противозачаточных препаратов.

Этапы периконцепционной профилактики:

1 ЭТАП.

1) консультация генетика: клинико-генеалогическое обследование, цитогенетические, биохимические и др. исследования по показаниям. Т.е. генетик формирует группу риска по вероятным ВПР у потомства обследуемых;

2) консультация гинекологом: анамнез, вагинальноеисслед., анализ микрофлоры и др. бактериальное исслед., гормональное исслед., базальные температуры и др.;

3) консультация урологом: спермограмма, лечение хронических заболеваний;

4) консультации др. специалистами: санация хронических очагов инфекции, обследование на токсоплазмоз, ЦМВ, листериоз и др.

2 ЭТАП.

1) консультация генетиком: - периконцепционное лечение: мультивитамины с микроэлементами, фолиевая кислота (4 мг/день), сбалансированная диета, обогащенная продуктами с повышенным содержанием фолиевой кислоты (шпинат, бобы, печень, почки, помидоры), экстракт из проростков пшеницы: за 2-3 мес. до наступления беременности и 2-3 мес. после наступления;

- пренатальная диагностика: ранняя диагностика беременности, УЗИ, АФП, ХГЧ, НЭ, инвазивные методы по показаниям;

- исключение контакта с тератогенными, мутагенными и стрессовыми факторами;

3 ЭТАП.

1) консультация генетиком, осмотр новорожденного на наличие врожденной патологии, по возможности оценивается эффективность ПП.

По данным многих зарубежных специалистов доказана эффективность ПП. Подобная методика профилактики ВПР тестируется уже с начала 80-х гг. Частота анэнцефалии и спинномозговых грыж уменьшалась по разным источникам от 60 до 100%. Однако только 70% дефектов нервной трубки возможно предотвратить добавками фолиевой кислоты (ФК). Проводятся исследования по поиску еще более эффективных методов предупреждения ВПР.

Кроме того ПП снижает частоту спонтанных абортов. Не исключено, что подобный подход может благотворно повлиять на частоту перинатальных поражений ЦНС, занимающих существенную долю среди неврологических расстройств в педиатрии.

Наследственные заболевания, определение.

Насле́дственныезаболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни. Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации.

Методы диагностики наследственных болезней, их классификация и характеристика.

Для диагностики различных форм наследственной патологи применяются: клинико-генеалогический метод, специальные и дополнительные (лабора-торные, инструментальные) методы исследования.

Среди специальных методов диагностики выделяют цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический и иммунологический методы. Среди дополнительных методов значатся ультразвуковое исследование внутренних органов, рентгенография, магнитно- резонансная томография, электромиография, ЭКГ и др. Показания для применения этих методов различаются в зависимости от поставленных целей и задач, одни методы применяются чаще, другие реже.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Генеалогия - это учение о родословных. Суть генеалогического метода сводится к выявлению родословных связей и прослеживанию признака или болезни среди близких и дальних прямых и непрямых родственников. Технически он складывается из двух этапов:

1) составление родословной схемы;

2) собственно генеалогический анализ.

ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД

Метод находит широкое применение в клинической генетике, т.к. внутрисемейный анализ заболеваемости не отделим от изучения наследственной патологии как в станах с большим населением, так и в относительно изолированных популяционных группах.

Сущность метода заключается в изучении (с помощью методов вариационной статистики) частот генов и генотипов в различных популяционных группах, что дает необходимую информацию о частоте гетерозиготности и степени полиморфизма у человека. В частности, в гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей, что обуславливает развитие различных наследственных заболеваний, частота которых зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков. Мутации могут передаваться потомству во многих поколениях, что приводит к генетической гетерогенности, лежащей в основе полиморфизма популяций.

БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД

Сущность метода состоит в выяснении наследственной обусловленности признаков и усановления связей между генотипом и внешней средой.

Принцип применения метода заключается в сравнении монозиготных и дизиготных близнецов. Среди всех близнецов примерно 1/3 приходится на долю монозиготных и 2/3 – на долю дизиготных близнецов.

БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

Эти методы помогают обнаружить целый ряд заболеваний с нарушениями обмела веществ (энзимопатии). Исследованию подлежат кровь, моча, ликвор, пунктаты костного мозга, амниотическая жидкость, сперма, пот, волосы, ногти, кал и др.

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД.

Метод позволяет идентифицировать кариотип (особенность строения и число хромосом), путем записи кариограммы. Цитогенетическое исследование проводится у пробанда, его родителей, родственников или плода при подозрении на хромосомный синдром либо другое хромосомное нарушение.

Объектом исследования служат культуры лимфоцитов периферической крови,

фибробластов кожи, клеток других тканей.

МЕТОД ДЕРМАТОГЛИФИКИ

Сущность метода состоит в анализе кожных узоров (рисунков) на ладонях и стопах.

МЕТОД ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА

Для человека, чье гетерозиготное состояние по тому или иному заболеванию установлено, чрезмерно важно не встретиться в браке с носителем подобного рецесивного гена, т.к. риск рождения у них больного ребенка составляет 25% как при первой, так и последующих беременностях.