МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ И МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ

Это большая и разнообразная группа методов исследования молекулярной структуры ДНК, основные дифференциально-диагностические тесты, необходимость разработки которых обусловлена генетической природой наследственных заболеваний, их выраженным клиническим полиморфизмом, а также существованием генокопий и фенокопий.

Особое место в этой группе занимают методы ДНК-диагностики (зондовой). Они

позволяют диагностировать заболевание на уровне первичного молекулярного дефекта - патологического гена. Ее точность в установлении причины наследственного дефекта абсолютна.

Пренатальная диагностика врожденной патологии. Перечислите основные методы пренатальной диагностики. Дайте определение пренатального мониторинга.

Пренатальная диагностика — комплексная дородовая диагностика с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 99,9 %; трисомии 13 (синдром Патау) около 99.9%, более 40 % нарушений развития сердца и др.

Методы пренатальной диагностики:

· Анализ родословной родителей

· Генетический анализ для родителей

· Инвазивные методы пренатальной диагностики:

1. Биопсия хориона

2. Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона)

3. Амниоцентез (забор околоплодных вод)

4. Кордоцентез (забор крови из пуповины)

· Неинвазивные методы пренатальной диагностики:

1. скрининг материнских сывороточных факторов

2. Ультразвуковое исследование плода, оболочек и плаценты

3. Сортинг (секвенирование) фетальных клеток

4. Неинвазивныйпренатальный ДОТ-тест

Пренатальный и постнатальный скрининг. Обоснуйте необходимость, цель и методы массового скрининга. Опишите значение селективного скрининга.

Английское слово screening буквально переводится как отбор или сортировка, то есть в каждом случае, когда речь заходит о скрининге, подразумевается определенная классификация, возможность выбора и даже отбраковка. Слово «скрининг» практически всегда подразумевает определение возможных рисков, в какой бы отрасли оно не употреблялось.

Когда говорят о пренатальном скрининге (о скрининге при беременности), то речь идет о комплексе необходимых медицинских исследований, включая и лабораторные, и аппаратные (например, ультразвуковые) исследования, которые позволят вовремя выявить риск развития у плода различных пороков. В некоторых случаях результаты скрининга позволяют принять своевременные меры и устранить опасность для развивающегося плода.

Стандартный скрининг при беременности (пренатальный скрининг) предусматривает:

· Анализ крови (биохимический анализ крови);

· Ультразвуковое исследование.

Без предварительного получения результатов стандартного скрининга инвазивные исследования не назначаются, поскольку они могут стать причиной осложнений, включая возможность выкидыша, вероятность инфицирования плода или развитие резус-конфликта. Именно из-за таких рисков инвазивные исследования могут быть назначены только в тех случаях, когда риск опасных патологий для плода очень высок.

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода.

Как проводится скрининг новорожденных?

· У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.

· Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.

· Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.

· Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».

· Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.

· Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Массовый скрининг (просеивающие программы) – выявление наследственных болезней преимущественно наследственных дефектов метаболизма) путем массового обследования определенных детских контингентов, главным образом, новорожденных, независимо от пола, возраста и состояния здоровья. Целью массового скрининга является выявление наследственных заболеваний в досимптоматической стадии, до развития клинической картины заболевания.

Селективный скрининг – предусматривает обследование определенных детских коллективов с отклонениями в состоянии здоровья для выявления наследственной патологии. Например, обследований всех детей с отклонениями в нервно-психическом развитии для диагностики наследственных дефектов обмена веществ. Цель селективного скрининга – выявить необычные метаболиты или избыток их накопления и/или выделения (биологическая жидкость) для диагностики наследственного заболевания обмена веществ. Чаще для этих целей используют качественные, полуколичественные и количественные методы исследования мочи или крови.

7. Дайте определение медико-генетического консультирования, его целям, задачам и основным направлениям его работы:

Медико-генетическое консультирова­ние - это вид специализированной медицинской помо­щи, целью которого является предупреждение на­следственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследствен­ных болезней.

Цель МГК: профилактика наследственных заболеваний путем внедрения современных достижений медицинской генетики в практическое здравоохранение.

Лица с риском наследственных заболеваниях получают сведения о последствиях, вероятности развития и наследования, способах их предупреждения.

Задачи:

-Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии;

-Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;

-Помощь в постановке диагноза наследственной болезни;

-Диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска среди родственников;

-Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

7.1. Структура организации.

Организации системы МГК:

А) республиканский медико-генетический центр

Б) медико-генетические консультации в каждой области

В) медико-генетические кабинеты в ЛПО

Особенности работы.

Включает 3 этапа:

-Уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода).

-Определение прогноза потомства, который основывается на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результата пренатальной диагностики.

-Формулирование заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска.