Балансовая теория определения пола. Проявление признаков пола при изменении баланса половых хромосом и аутосом.

Балансовая теория определения пола В 1922 г. К. Бриджес обнаружил у дрозофилы несколько самок, имевших триплоидный набор хромосом 3Х + 3А. Некоторые из этих самок были нормальными и плодовитыми.

Изучая нерасхождение хромосом, Бриджес открыл важную роль баланса между числом наборов аутосом и числом Х-хромосом у дрозофилы в механизме определения пола. Оказалось, что при отношении числа Х-хромосом к числу наборов аутосом (Х/А) равном 1, развиваются самки. Если Х/А равно 0,5, то самцы образуются независимо от присутствия Y-хромосомы. Когда же отношение Х/А промежуточное между 0,5 и 1, насекомые приобретают черты интерсексуальности. Эта концепция получила название балансовой теории определения пола. У человека Х-хромосома направляет развитие организма в женскую сторону, а Y-хромосома в мужскую. При соотношении Х/Y равным 1 развивается нормальный мужчина, 2Х – нормальная женщина. Согласно балансовой теории определения пол особи определяется балансом генов, детерминирующих мужской и женский пол и локализованных в любых хромосомах генома. В настоящее время у человека описано 6 генов (3 в Х-хромосоме и 3 в Y-хромосоме), взаимодействие которых определяет пол особи. При отсутствии Y-хромосом и любом числе Х-хромосом особь определяется как женская. Балансовая теория определения пола показывает генетически обусловленную потенциальную бисексуальность всех раздельнополых организмов и их гамет.

Дифференциация пола в онтогензе. Гормональное влияние на определение пола в онтогенезе. Гермафродитизм. Гинандроморфизм.

Вслед за определением пола следует дифференциация, т. е. развитие половых различий.

Главным критерием пола является формирование воспроизводительной, половой системы и физиологического (биохимического) механизма, обеспечивающего скрещивание.

Половая дифференциация эмбриона человека начинается с образования гонад. У шестинедельного эмбриона, который имеет длину 12 мм, пол еще не различается, гонады внешне одинаковы. У зародыша в 13 мм появляются первые признаки мужских гонад — семенники. Гонады женского эмбриона в это время индифферентны; на неделю позже, чем у мужского эмбриона, в них начинается процесс дифференциации яичников. В 12-недельном возрасте пол эмбриона человека хорошо различается.

Главным действующим началом в дифференциации пола являются гены, контролирующие уровень гормональной секреции мужского или женского направления.

 Преобладание генов, определяющих мужской пол, в общем балансе приводит к повышению активности мужских гормонов и к дифференциации мужского пола, обратное соотношение генов — к развитию женского пола. Преобладание в онтогенезе гормональной секреции то одного, то другого пола приводит к развитию интерсексуальных форм. По представлению Р. Гольдшмидта, у интерсексов имеются критические моменты гормональной активности, которые определяют «поворот» в развитии пола данной особи. Половые гормоны животных принято делить на три группы: андрогены, эстрогены и гормон желтого тела — прогестерон. Эстрогены и прогестерон являются женскими половыми гормонами, а андрогены — мужскими. Результаты исследований показывают, что гормоны у позвоночных оказывают влияние не только на развитие вторичных половых признаков, но и на гонады. Андрогенные вещества вызывают маскулинизацию яичников, т. е. появление в них мужских половых клеток, а эстрогены — феминизацию семенников, т. е. появление в них женских половых клеток.

Гермафродитизм- наличие у одной особи (человека, животного) половых признаков и того и другого пола.

Гинандроморфизм - (др.-греч. γυνή — женщина + ἀνήρ, род. п. ἀνδρός — мужчина + μορφή — вид, форма) — аномалия развития организма, выражающаяся в том, что в одном организме крупные участки тела имеют генотип и признаки разных полов.

Наследование признаков при гетерогаметности мужского и женского пола.

Женский пол.В этом случае все гены Х-хромосомы будут находиться вгемизиготном состоянии у самок, а не у самцов. У кур наследуется сцепленно с полом полосатое оперение, которое определяется доминантным геном В. Если скрещивать полосатых кур (XY) с петухом (XX) рецессивной черной окраски, то петушки F1, получившие доминантный ген полосатости с X-хромосомой от матери, будут иметь полосатую окраску. Курочки, получившие рецессивную аллель от отца, оказываются черными. Обратное скрещивание курицы, имеющей черную окраску, с петухом, гомозиготным по доминантному гену полосатости, даст в F1 петухов и кур только полосатой окраски.

Таким образом, в данном примере, как и в случае с окраской глаз у дрозофилы, наследование признаков, сцепленных с полом, полностью соответствует распределению половых хромосом в мейозе и сочетанию их при оплодотворении.

Мужской пол.От скрещивания белоглазых самцов дрозофилы с красноглазыми самками в первом поколении все потомство (самки и самцы) красноглазое. Следовательно, красноглазость доминантна, а белая окраска глаз рецессивна. В F2 происходит расщепление в отношении 3 красноглазых к 1 белоглазой мухе, но белые глаза только у половины самцов, самки все красноглазые. Это кажется отступлением от менделевских закономерностей.

В обратном скрещивании, когда белоглазая самка скрещивается с красноглазым самцом, в первом же поколении наблюдается расщепление по окраске глаз 1 : 1. При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки красноглазые, т.е. дочери наследуют красную окраску глаз от отцов, а сыновья – белый цвет глаз от матерей. Такой тип передачи признаков от матерей сыновьям, а от отцов дочерям получил название наследования крест-накрестили крисс-кросс.В F2 этого скрещивания появляются мухи с обоими признаками в равном отношении 1 : 1 как среди самок, так и среди самцов.

Закономерная связь наследования признаков с полом соответствует гипотезе о наследовании пола через половые хромосомы. Если самка является гомозиготной по доминантной аллели красной окраски глаз, находящейся в Х-хромосоме, то эта аллель вместе с половой хромосомой передается сыновьям F1, и поэтому они оказываются красноглазыми. Дочери F1 получают одну Х-хромосому с рецессивной аллелью белой окраски глаз от отца, а вторую Х-хромосому с доминантной аллелью красного цвета глаз от матери. В силу доминирования красной окраски они оказываются также красноглазыми.

У человека также известны случаи наследования признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, в частности, дальтонизм (красно зеленая слепота) и гемофилия (несвертываемость крови), определяемые рецессивными генами. Так как у человека мужской пол гетерогаметен, подобные признаки чаще проявляются у мужчин, а передатчиками таких заболеваний служат здоровые женщины, которые несут эти гены в гетерозиготном состоянии.