Принципы лечения наследственной патологии

В основе многих наследственных заболеваний лежат дефекты генетического аппарата клетки, однако способы их устранения пока находятся на стадии разработок или клинических испытаний. В связи с этим на первый план выходят средства патогенетической терапии, которые во многих случаях применяются в медико-генетической практике.

Методы патогенетической терапии больных с наследственными болезнями имеют 4 главных направления:

1. Элиминация из пищи продуктов, в процессе преобразования которых в организме образуются токсические соединения;

2. Замещение недостаточных веществ (например, тироксина при врожденном гипотиреозе)

3. Выведение из организма промежуточных аномальных соединений (напр., меди или железа с помощью комплексов)

4. Сочетание методов диетической коррекции и заместительной терапии (комбинированное лечение)

Эффективность терапии зависит от точной диагностики, времени назначения лечения и формы наследственной патологии.

Наибольший успех достигнут в лечении наследственных дефектов обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия, нарушение минерального обмена и др.).

Эволюционное учение. Сущность представлений Ч.Дарвина о механизмах эволюции живой природы.

Эволюционные идеи в древности.Ученые разных времен и народов волновали проблемы происхождения человека, возникновения жизни на земле, многообразие живых существ и их удивительная приспособленность к окружающей среде. Еще в начале 1 тысячелетия до н.э. индийские филосовские школы утверждали, что человек произошел от обезьяны. В Китае

«Система природы» Карла Линнея.Первую относительно удачливую искусственную систему органического мира разработал шведский натуралист Карл Линней. В 1735 году он опубликовал большую работу «Система природы». За основу своей системы он принял вид как элементарную единицу живой природы. Его определение вида звучало так: «Вид – множество родственных сходных по строению организмов, при размножении воспроизводивших себе подобных». Близкие виды объединил в роды, роды - в отряды, отряды – в классы.

Для обозначения вида Линней ввел так называемую бинарную номенклатуру, где первое слово обозначает родовое название, второе - прилагательное, определяющее характерный признак вида. Этот принцип бинарной номенклатуры, а так же разделение животных на классы, отряды, роды, виды, сохранился до настоящего времени. Однако, у Линнея были ошибки. Недостатком классификации является то, что за основу он брал 1-2 признака.

Хотя Линней поддерживал идеи о том, что виды неизменны, в вопросе о месте человека в системе живой природы естествоиспытатель проявил себя как истинный натуралист, поместив в один ряд человека и обезьян.

Линней рассматривал животный мир в порядке дегенерации: от млекопитающих к наиболее простым формам - червям. И лишь в конце своего жизненного пути Линней признал способность к изменению в пределах вида.

Эволюционное учение Ж.-Батиста Ламарка.

Основные моменты его эволюционной теории таковы:

1. Создатель всего мира – творец.

2. Но природа непостоянна, т.е. идет эволюция – изменение живых организмов для наилучшего приспособления к среде.

3. Предложил следующие факторы (движущие силы) эволюции:

· Внутренне стремление организмов к совершенству, стремление не определяется внешними причинами, а изначальна заложена творцом

· Изначальная целесообразность любой реакции в ответ на изменение внешней среды, т.е. изменения могут быть только полезными

· Полезные изменения достигаются с помощью упражнений – первый закон Ламарка.

· Полезные изменения передаются по наследству – второй закон Ламарка

Ошибочность теории была не только в том, что он неправильно указал фактор эволюции. Ламарк указал на то, что все живое в мире способно изменятся, он отбросил идеи Дж. Рея, К. Линнея о существовании вида. Он полагал, что в мире существуют только особи, которых человек по своему усмотрению объединяет в группы. Он предложил систему градаций – ступеней восхождения от простого к сложному. В системе 6 ступеней. На низшей – инфузории и полипы, на высшей – птицы и млекопитающие.

Эволюционная теория Чарльза Дарвина.Возникновению учения Ч. Дарвина способствовали многие предпосылки. Прежде всего, - это социально-экономические предпосылки: интенсивн6ое развитие промышленности, быстрый рост городов, значительный подъем сельского хозяйства, активизация селекционной работы в Англии. Второй главной предпосылкой являются успехи естественных наук: систематики, палеонтологии, сравнительной анатомии, эмбриологии, химии.

Ч. Дарвин выделили 2 формы искусственного отбора:

1. Бессознательный отбор(стихийный), который применялся на первых этапах неолитической эволюции – одомашнивания растений и животных. Человек отбирал и накапливал интересовавшие его признаки, часто не представляя конечных результатов.

2. Методический отбор стал вестись человеком с конца XVIII века. Он направлен на создание новых пород животных и сортов культурных растений по заранее намеченному плану. В данном случае человек сознательно подбирает для скрещивания исходные пары.

Творческая роль искусственного отбора заключается в том, что создаются новые породы и сорта, при этом происходит процесс усиления едва заметных вначале, нужных человеку признаков, т.е. происходит дивергенция признаков у культурных пород и сортов от диких предковых форм. Таким образом, искусственный отбор является главной движущей силой образования новых пород животных и сортов растений среди культурных форм, создаваемых человеком.

Ч. Дарвин выделил 2 вида изменчивости:

1. Неопределенную, которая происходит под влиянием случайных внешних факторов и которая незаметна глазу. Современным языком мы называем ее мутационной или генотипической

2. Определенная, которая появляется под действием конкретных условий среды и заметна глазу у всех особей данного вида. Современным языком мы называем ее модификационной или фенотипической.

Факторы эволюции по Дарвину:

1. Неопределенная (наследственная) изменчивость

2. Борьба за существование. Выделил 3 вида борьбы за существование: