Применение цитогенетического метода позволяет изучать

- нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом;

- определять генетический пол человека;

- диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с нарушением их структуры;

- дифференциальный анализ онкозаболеваний;

- пренатальная диагностика (определение хромосом больного плода);

1.Метафазные –изучение кариотипа человека на стадии метафазы митоза.

Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток. В норме лимфоциты не делятся, однако специальная обработка их культуры фитогемагглютинином возвращает их в митотический цикл. Накопление делящихся клеток в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованны и хорошо видны в микроскоп, достигается обработкой колхицином или колцемидом, разрушающим веретено деления и препятствующем расхождению хроматид. Микроскопирование мазков, приготовленных культур из таких клеток, позволяет визуально наблюдать хромосом. Фотографирование метафазных пластинок и последующая обработка фотографий с составлением кариограмм, в которых хромосомы выстроены парами и распределены по группам, позволяет установить общее число хромосом и обнаружить изменения их количества и структуры в отдельных парах.

2.Интерфазные- определение X и Y полового хроматина в интерфазных клетках эпителия слизистых ротовой полости или в нейтрофилах. Используется для экспресс-анализа аномалий по половому хроматину. Глыбка полового хроматина (тельце Барра)- инактивированная Х-хромасома интерфазного ядра. В норме у женщин одна, у мужчин глыбки нет.

Для изучения Y-хромосом используют методы FISH.

Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Важную роль в проявлении рецессивного признака у человека играет тип брачных отношений.

Система браков

Аутбридинг –неродственный брак

Вероятность гетерозиготных обойх родителей по рецессивному признаку мала.

Инбридинг –родственный брак

А) инцестный брак (1 степень родства)

Б) брак 2 и 3 степени родства

Вероятность гетерозиготных родителей велика, следовательно высок риск рождения больного ребенка.

Методы пренатальной диагностики

1. Просеивающие(обследование беременных женщин, выявление групп риска).

А)исследование крови на АФП (альфафетопротеин. Его концентрация повышается в крови беременных при патологии нервной трубки, понижается при с. Дауна.

Б)ХГЧ (хорионический гонадотропин. Его уровень в норме к концу первого триместра беременности резко понижается, а при хромосомных болезнях (в 70%) остается высок до рождения ребенка.

2. Прямые методы (направленные на обследование плода).

А)Неинвазивные (Без хирургического вмешательства).

УЗИ - позволяет диагностировать пороки ЦНС, сердца, костей итд.

Б) Инвазивные (через брюшной прокол плодного пузыря под контролем УЗИ)

-Хориобиопсия (взятие эпителия ворсинок хориона (7-10нед.)

-Амниоцентез (взятие околоплодной жидкости со слущенными клетками плода (15-18нед.) используется для биохимических (обнаружение дефектов белковых продуктов генов), цитогенетических (определение пола, хромосомных и геномных мутаций), молекулярно- биологических исследований.

- Кордоцентез взятие крови из пуповины (19-22 нед.)

Пренатальное обследование плода проводят в случаях:

-обнаружении структурных перестроек (Транслокаций) хромосом у родителей ;

-при наличии у родителей доминантного наследственного заболевания;

-при наличии в семье детей с рецессивным наследственным заболеванием, что свидетельствует о гетерозиготности родителей;

Медико-генетическое консультирование

Для подавляющего большинства болезней эффективных способов лечения не существует. Основная роль отводится профилактике рождения аномального потомства.

МГК – это один из видов специализированной помощи населению, направленное в первую очередь на предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

1) Проспективное (до рождения) проводят при кровнородственных браках, при отягощенной наследственности мужа или жены, при воздействии вредных факторов не за долго до наступления беременности.

2) Ретроспективное (после рождения больного ребенка)

Консультирование семей, обращающихся к врачу генетику, включает три основных этапа:

1) Уточнение диагноза (цитогенетический, биохимический, генеалогический) позволяет установить степень генетического риска и выбор эффективных методов пренатальной диагностики.

2) Прогнозирование (определение вероятности появления наследственной патологии в семье)

-До 5% низкая (противопоказаний нет)

-6-20% средняя (зависит от тяжести последствий и возможности проведения полной пренатальной диагностики)

-выше 20% высокая (при отсутствии методов пренатальной диагностики деторождение в данной семье не рекомендуют).

3) заключение и рекомендации

-врач генетик объясняет смысл генетического риска медицинских и социальных последствий рождения больного ребенка

-помочь советом в принятии решения о деторождении.