Индивидуальное развитие организмов 7 страница

2 Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В) не влияют друг на друга, не взаимодействуют между собой.

3 Гены, отвечающие за развитие разных признаков (например, А и В), не сцеплены между собой, а сочетания их аллелей образуются случайным образом в равных соотношениях.

4 Выполняется правило чистоты гамет (правило чистоты гамет не является законом).

5 Равновероятность встречи гамет и образования зигот.

6 Жизнеспособность особей не зависит от их генотипа и фенотипа.

7 Законы Менделя носят статистический характер: отклонение от теоретически ожидаемого расщепления тем меньше, чем больше число наблюдений.

8 Каждому генотипу соответствует определенный фенотип (100%-ная пенетрантность признаков).

9 У всех особей с данным генотипом признак выражен в равной степени (100%-ная экспрессивность признаков).

10 Изучаемые признаки не сцеплены с полом.

При несоблюдении перечисленных условий наследование признаков приобретает более сложный характер.

50 Взаимодействие аллельных генов (полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование). Множественные аллели. Наследование групп крови человека по АВО системе антигенов.

Аллельными генами - называются гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Полное доминирование – когда один доминантный аллель полностью подавляет проявление рецессивного аллеля, например, желтая окраска горошин доминирует над зеленой. При этом фенотип гетерозиготы не отличается от фенотипа доминантной гомозиготы. Видимо, в чистом виде полное доминирование встречается крайне редко или не встречается вовсе. Например, люди, гетерозиготные по гену гемофилии А (сцепленный с Х-хромосомой рецессивный аллель), имеют половинное количество нормального фактора свертывания по сравнению с гомозиготными по нормальному аллелю людьми

Неполное доминирование- При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева и многих других видов цветковых растений с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При неполном доминировании во втором поколении моногибридного скрещивания наблюдается одинаковое расщепление по генотипу и фенотипу в соотношении 1:2:1.

Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной. На этом типе аллельного взаимодействия основано явление гетерозиса (превосходство над родителями по жизнеспособности, энергии роста, плодовитости, продуктивности).

Кодомини́рование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака,фенотипически гибрид получает новый, усреднённый вариант двух родительских признаков. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа).

   Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Понятия "доминантный" и "рецессивный" аллель являются относительными. Об этом говорит, в частности, открытие множественных аллелей. Выяснилось, что аллелей может быть не два, а много. Оказалось, что один из аллелей может доминировать над всеми остальными, второй доминировать над третьим, но быть рецессивным по отношению к первому и т.д. 

      Наследование групп крови человека по АВО системе антигенов. Наследование антигенов крови системы АВО и резус-фактора подчиняется простому закону Менделя. При образовании половых клеток из соматической каждая из них получает по одному набору хромосом из парного набора исходной клетки, на которых расположены гены, обуславливающие развитие различных признаков.
При соединении двух половых клеток признаки объединяются. Таким образом человек получает два полных набора хромосом с соответствующими генами: один — от матери, второй — от отца. Если ребенок наследует от родителей одинаковые гены, он относится к гомозиготному типу. В случае наследования разных генов ребенок относится к гетерозиготному типу. При исследовании групп крови системы АВО используются стандартные сыворотки, содержащие антитела а и р, поэтому выявляются только два антигена — А и В. Если эти антигены отсутствуют, кровь относится к группе 0(1).
В данном случае видимое проявление антигенной структуры—фенотип 0(1) соответствует генотипу 00. Фенотип и генотип совпадают у лиц с группой крови AB(IV), где имеются антигены А и В. При группах крови А(II) и В (III) фенотипы могут не совпадать с генотипами. Так, генотипы 0А и АА определяются как группа крови А(П), поскольку при обычном исследовании групповой принадлежности антиген 0 не выявляется. Аналогичная картина наблюдается и в отношении группы В (III), которая может быть представлена генотипами ВО и ВВ.

51 Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз и полимерия). Доминантный и рецессивный эпистаз.

Неаллельные гены- это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между со­бой.

При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов:

• комплементарность;
• полимерия;
• эпистаз;
• плейотропия.

  Комплемента́рное (дополнительное) действие генов — это вид взаимодействия неаллельных генов, доминантные аллели кото­рых при совместном сочетании в генотипе обусловливают новое фенотипическое проявление признаков.

Полимери́я — взаимодействие неаллельных множественных генов, однозначно влияющих на развитие одного и того же при­знака; степень проявления признака зависит от количества генов. Полимерные гены обозначаются одинаковыми буквами, а аллели одного локуса имеют одинаковый нижний индекс.

Эписта́з — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Подавляющий ген называется эпистатичным, подавляемый — гипостатичным. Если эпистатичный ген не имеет собственного фенотипического проявления, то он называется ингибитором и обозначается буквой I. Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов может быть доминантным и рецессивным. При доминантном эпистазе проявление гипостатичного гена (В, b) подавляется доминантным эпистатичным геном (I > В, b). Расщепление по фенотипу при доминантном эпистазе может происходить в соотношении 12:3:1, 13:3, 7:6:3. Рецессивный эпистаз — это подавление рецессивным аллелем эпистатичного гена аллелей гипостатичного гена (i > В, b). Расщепление по фенотипу может идти в соотношении 9:3:4, 9:7, 13:3.

52 Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры.

Плейотропное действие генов- это зависимость нескольких признаков от одного гена, то есть множественное действие одного гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипических признаков. Таким образом, новая мутация в гене может оказать влияние на некоторые или все связанные с этим геном признаки. Этот эффект может вызвать проблемы при селективном отборе, когда при отборе по одному из признаков лидирует один из аллелей гена, а при отборе по другим признакам — другой аллель этого же гена.

• Ген, обуславливающий рыжие волосы, обуславливает более светлую окраску кожи и появление веснушек.
• Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем ферментфенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.
• Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.

Плейотропное действие гена может быть первичным и вторичным.

При первичной плейотропии ген проявляет свой множественный эффект. Например, при болезни Хартнупа мутация гена приводит к нарушению всасывания аминокислоты триптофана в кишечнике и его реабсорбции в почечных канальцах. При этом поражаются одновременно мембраны эпителиальных клеток кишечника и почечных канальцев с расстройствами пищеварительной и выделительной систем.

При вторичной плейотропии есть один первичный фенотипический проявление гена, вслед за которым развивается ступенчатый процесс вторичных изменений, приводящих к множественным эффектам. Так, при серповидно клеточной анемии у гомозигот наблюдается несколько патологических признаков: анемия, увеличенная селезенка, поражение кожи, сердца, почек и мозга. Поэтому гомозиготы с геном серповидно клеточной анемии гибнут, как правило, в детском возрасте. Все эти фенотипные проявления гена составляют иерархию вторичных проявлений.                       Первопричиной, непосредственным фенотипиеским проявлением дефектного гена является аномальный гемоглобин и эритроциты серповидной формы. Вследствие этого происходят последовательно другие патологические процессы: слипание и разрушение эритроцитов, анемия, дефекты в почках, сердце, мозге - эти патологические признаки вторичны.     

Летальными генаминазываются гены, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена, фенотипический эффект которых вызывает гибель организма при определенных условиях, или на определенных этапах развития чаще всего на эмбриональных стадиях развития.

53 Сцепленное наследование признаков. Открытие явления сцепления генов (школа Т. Моргана). Группа сцепления. Сила сцепления. Гаметы кроссоверные и некроссоверные. Основные положения хромосомной теории наследственности.

    В 1908 г Сеттен и Пикет обнаружили отклонения от свободного комбинирования признака по 3-ему закону Менделя. Морган и его сотрудники показали результаты анализирующего скрещивания гибридов F1, иногда отличающихся от ожидаемых. У потомков наблюдалась тенденция к наследованию родительских сочетаний признаков. В 1911-12 гг. Морган и его школа описали явление сцепления генов, т. е. совместную передачу группы генов из поколения в поколение или сцепленное наследование. Оно объясняется расположением соответствующих генов в одной и той же хромосоме. В поколениях они передаются, сохраняя сочетания аллелей родителей. Хромосомы рассматриваются как отдельные группы сцепления. Число групп сцепления = гаплоидному набору хромосом.

Группа сцепления – совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Это объясняется кроссинговером. Кроссинговер происходит невсегда. Частота кроссинговера (сила сцепления генов) зависит от расстояния между генами. Чем больше расстояние, тем чаще происходит кроссинговер. Расстояние между генами определяется по % кроссинговера. За единицу расстояния принимается 1 морганида, равная 1% кроссинговера. Разные пары генов в пределах одной группы сцепления характеризуются разл. степенью сцепления в зависимости от расстояния между ними. Чем больше расстояние между генами в хромосоме, тем меньше сила сцепления между ними и чаще образуются рекомбинантные типы гамет. Изучение С. г. и сцепленного наследования признаков послужило одним из подтверждений хромосомной теории наследственности и исходным толчком анализа и разработки теории кроссинговера.

 Гаметы, несущие хроматиды не претерпевшие кроссинговера – некроссоверные. Их больше. Гаметы, в которые попали хроматиды, претерпевшие кроссинговер – кроссоверные, их меньше.

Хромасомная теория наследственности- теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, т.е. преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом.

54 Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.

Метафазные хромосомы состоят из двух продольных копий, которые называются сестринскими хроматидами и которые образуются при репликации. На стадии метафазы сестринские хроматиды соединены в районе первичной перетяжки, называемой центромерой. Центромера отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки при делении. В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки особым образоморганизованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.

В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее различают:

1)равноплечие (метацентрические) - у которых центромера расположена посередине или почти посередине

2)неравноплеие (субметацентрические) – центромера сдвинута к одному из концов

3)палочковидные (акроцентрические) – у которых центромера находится практически на конце, и второе плечо настолько мало, что его может быть не видно на цитологических препаратах;

При рутинных методах окраски хромосом они различаются по форме и соотносительным размерам.

   Генетические карты хромосом — это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

Впервые на возможность построения генетических карт хромосом указывают Т. Морган и его сотрудники. Они экспериментально показали, что основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера можно построить генетические карты хромосом. Возможность картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Генетические карты человека используются в медицине при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов. Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом.

55 Наследование пола. Определение пола. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола: прогамное, эпигамное, сингамное. Хромосомная теория пола К. Корренса (1907). Гомогаметный и гетерогаметный пол. Формирование пола у человека. Гонадный пол и пол воспитания. Гетеросексуализм, гомосексуализм.

   Пол–это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обусловливающих репродукцию.

Определе́ние по́ла, или детермина́ция по́ла — биологический процесс, в ходе которого развиваются половые характеристики организма. Большинство организмов имеют два пола.

Признаки пола подразделяются на 2 группы: первичные и вторичные.

Первичные: половые признаки представлены органами, принимающими непосредственное участие в процессах воспроизведения, т. Е. в гаметогенезе и оплодотворении. Они формируются в период эмбриогенеза.

Вторичные половые признаки (особенности телосложения, тембр голоса, степень развития волосяного покрова и др.) не принимают непосредственного участия в репродукции, но способствуют встрече особей разного пола. Они зависят от первичных половых признаков, развиваются под воздействием гормонов и появляются у организмов в период полового созревания ( у человека в 12-15 лет).

      Половые признаки у человека

Хотя биологический пол закладывается в момент оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, на ранних стадиях половые признаки практически не различимы. Лишь на третьем месяце внутриутробной жизни из общей структуры формируются мужские или женские половые органы. Первоначальная структура заметна и после рождения.

В период полового созревания происходит окончательное развитие половых органов и их репродуктивных функций. Тогда же начинают проявляться вторичные половые признаки. Как правило, у девочек этот процесс начинается несколько раньше, чем у мальчиков, однако зависит от таких факторов, как наследственность, климат и питание. Проявление половых признаков обычно происходит в определённом порядке.

Половая принадлежность организма может определяться на разных этапах относительно момента оплодотворения, в зависимости от этого выделяют 3 типа определения пола:

     Прогамное определение пола осуществляется до оплодотворения в процессе оогенеза и определяется размерами или другими свойствами яйцеклетки, встречается у небольшого числа животных. При ухудшении условий откладываются яйца разных размеров (маленькие – муж., большие – жен.)

         Сингамноеопределение пола происходит при оплодотворении и определяется генетически. Генетическая детерминация пола — наиболее распространённый способ определения пола у животных и растений, пол при этом может определяться серией аллелей одного или нескольких аутосомных генов, половыми хромосомами с пол-определяющими генами, в некоторых случаях уровнем плоидности.

     Эпигамное определении пола зародыша устанавливается после оплодотворения и зависит от факторов окружающей среды, что может рассматриваться как модификационная изменчивость

  Хромосомная теория пола К. Корренса (1907).

Суть ее заключается в том, что пол будущего потомка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Пол, имеющий одинаковые половые хромосомы, называют гомогаметным, т. к. он дает один тип гамет, а имеющий разные – гетерогаметным, т. к. он образует 2 типа гамет. У человека, всех млекопитающих, мухи дрозофилы гомогаметный пол женский, а гетерогаметный – мужской.

   Дифференцировка пола в процессе развития.

Процесс дифференцировки пола связан с периодом эмбрионального развития. Формирование закладок половой железы, внутренних и наружных половых органов происходит до 4-ой неделе эмбриогенеза. На начальном этапе оно обеспечивается одной Х-хромосомой, поэтому идет одинаково у эмбрионов с хромосомными наборами 46,ХХ; 46,ХУ; 45,ХО, и эмбрионы анатомически нейтральны.

Первичная гонада бисексуальна (обладает потенциями развития и мужского и женского пола) и состоит из одинаковых зачатков независимо от пола будущего организма. Основная дифференцировка закладок в половые железы и половые органы у эмбриона и плода происходит с 4-ой по 12-ю недели внутриутробного развития и на этом этапе полностью зависит от второй половой хромосомы. Присутствие второй Х-хромосомы стимулирует развитие закладки первичной гонады в яиники и всей половой системы по женскому типу. Развитие первичных половых закладок в направлении мужского пола определяется присутствием в наборе У-хромосомы. При этом образуются семенники и соответствующие наружные половые органы. При отсутствии второй половой Х- или У-хромосомы гонады не дифференцируются, на их месте у родившегося организма находятся соединительнотканные тяжи, внутренние и наружные половые органы сохраняют женский тип, но остаются недоразвитыми.

       Формирование пола у человека.

В формировании пола у человека помимо физикальных (морфо-физиологических) детерминант огромное значение имеют и социально-психологические детерминанты.

Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом (ХХ – женский организм, ХУ – мужской).

На базе генетической информации на 2-12 неделях эмбриогенеза развивается гонадный пол – соответственно яичники и семенники. Гонады в период полового созревания начинают выделять женские (эстрогены) или мужские (андрогены) половые гормоны – формируется гормональный пол и соответствующие женские (яйцеклетки) или мужские (сперматозоиды) гаметы – гаметный пол. В это же время определяется и морфологиеский пол – женский или мужской фенотип. Это все - физикальные детерминанты пола, общие для человека и большинства животных. На основании морфофизиологического пола производится соответствующая запись в документах (паспорте) – гражданский пол (промежуточная детерминанта).

Однако в формировании пола у еловека большое значение имеют и социально-психологические детерминанты. С раннего детского возраста мы по-разному воспитываем мальчика и девочку (пол воспитания). На основе воспитания у человека формируется соответствующее половое самосознание и половая роль. В зависимости от полового самосознания и представлений о половой роли происходит выбор полового партнера; в большинстве слуаев это противоположный пол (гетеросексуализм), иногда выбор падает на представителей одного пола (гомосексуализм).

Большая роль соц-псих детерминант подтверждается явлением транссексуализма и трансвестизма, когда еловек в теение жизни ведет себя как принадлежащий к другому полу (одежда, поведение и т.п.) и желает изменить пол. Для решения вопроса истинного пола и возможности проведения соответствующих пластических операций необходимо тщательное генетиеское и психиатрическое обследование.

56 Наследование признаков, сцепленных с полом. Соматические признаки особей, обусловленные полом, ограниченные полом, контролируемые полом и сцепленные с половыми хромосомами (гоносомное наследование). Х-сцепленное и Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.

С Х-хромосомой.Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну - от матери, а другую - от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому - от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более "богата" генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом. Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека - это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Ген этого белка локализован в Х-хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0, и тогда у него развивается гемофилия.

С Y-хромосомой.- Сведения о генах, находящихся в Y-хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y-хромосомы при наличии только одной X-хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y-хромосомой (XYY); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y-хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y-хромосомы; среди них - развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.

Пр. ограниченный полом- признак, обусловленный генами, имеющимися в генотипе обоих полов, но проявляющийся только у особей одного пола.

Пр. обусловленный полом- Тип наследования, обусловленный генами, проявление признака которых контролируется полом.

Пр.контролируемый полом- признак, обусловленный генами, имеющимися в генотипе обоих полов, но проявляющийся различно у особей мужского и женского пола.

?-?-?

57 Генетика человека и медицинская генетика, их цели и задачи. Человек как специфический объект генетических исследований.

Генетика человека- раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

Медицинская генетика- область медицины, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека, своевременном выявлении носителей этих заболеваний среди родителей, выявлении больных детей и выработке рекомендаций по их лечению. Большую роль в профилактике генетически обусловленных заболеваний играют генетико-медицинские консультации.