Свойства генетического кода

1. Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

2. Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов. (Не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).

4. Однозначность — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте. (Свойство не является универсальным. Кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты - цистеин и селеноцистеин)

5. Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.

6. Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии) (Из этого свойства также есть ряд исключений, см. таблицу в разделе "Вариации стандартного генетического кода" в данной статье).

6. Основные структурные компоненты эукариотической клетки

Эукариотическая клетка состоит из оболочки, цитоплазмы и ядра.

Оболочка обязательно содержит плазматическую мембрану. Кроме нее, у растений и грибов имеется клеточная стенка, а у животных – гликокаликс.

У растений и грибов выделяют протопласт – все содержимое клетки, кроме клеточной стенки.

Цитоплазма – это внутренняя полужидкая среда клетки. Состоит из гиалоплазмы, включений и органоидов. В цитоплазме выделяют

· экзоплазму (кортикальный слой, лежит непосредственно под мембраной, не содержит органоидов)

· эндоплазму (внутренняя часть цитоплазмы).

Гиалоплазма (цитозоль) – это основное вещество цитоплазмы, коллоидный раствор крупных органических молекул (БЖУНКов).

· Обеспечивает взаимосвязь всех компонентов клетки

· В ней происходят основные процессы обмена веществ, например, гликолиз.

· Совершает круговое движение (циклоз, за счет цитоскелета).

Включения – это необязательные компоненты клетки, которые могут появляться и исчезать в зависимости от состояния клетки. Например: капли жира, гранулы крахмала, зерна белка.

Органоиды бывают мембранные и немембранные.

Мембранные органоиды бывают одномембранные (ЭПС, АГ, лизосомы, вакуоли) и двухмембранные (пластиды, митохондрии).

К немембранным органоидам относятся рибосомы и клеточный центр.

К органоидам обычно не относят плазматическую мембрану, ядро и его компоненты, а так же цитоскелет, жгутики и реснички.

7.Наследственные болезни человека

Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации.

Причины появления наследственных заболеваний

В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.

Появление наследственных заболеваний может быть связано только с тремя причинами:

1. Нарушение хромосом. Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46.

2. Изменения структуры хромосом. Вызывают болезни изменения, происходящие в половых клетках родителей.

3. Генные мутации. Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов.

Генные мутации относят к наследственно предрасположенным, но их проявление зависит от влияния внешней среды. Именно поэтому к причинам такого наследственного заболевания, как сахарный диабет или гипертоническая болезнь, помимо мутаций, относятся также неправильное питание, длительное перенапряжение нервной системы, ожирение и психические травмы.

Виды наследственных заболеваний

Классификация таких болезней тесно связана с причинами их появления. Видами наследственных заболеваний являются:

· генетические болезни – возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена;

· хромосомные болезни – связаны со сложной аномалией количества хромосом или же с их аберрациями;

· болезни с наследственной предрасположенностью.

Методы определения наследственных болезней

Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя выявить их или вероятность их появления. Для этого ученые используют несколько методов:

1. Генеалогический. С помощью изучении родословной человека можно выявить особенности наследования как нормальных, так и патологических признаков организма.

2. Близнецовый. Такая диагностика наследственных заболеваний представляет собой изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней.

3. Цитогенетический. Исследование структуры хромосом у больных и здоровых людей.

4. Биохимический метод. Наблюдение за особенностями обмена веществ человека.

Кроме этого, практически все женщины во время беременности проходят ультразвуковое исследование. Оно позволяет по признакам плода выявлять врожденные пороки развития, начиная с I-го триместра, а также заподозрить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний нервной системы или хромосомных болезней.