Третий закон Менделя. Правило независимого наследования.

Скрещивание, при котором прослеживается наследование по двум парам альтернативных признаком, называют дигибридным, по нескольким парам признакам- полигибридным. В опытах Менделя при скрещивании сорта гороха, имевшего желтые А и гладкие В семена, с сортом гороха с зелеными а и морщинистыми b семенами , гибриды F1 имели желтые и гладкие семена, т.е. проявлялись доминантные признаки( гибриды единообразны).

Гибридные семена второго поколения F2 распределились на 4 фенотипические группы в соотношении : 315- с гладкими желтыми семенами, 101 – с морщинистыми желтыми , 108- с гладкими зелеными , 32- с зелеными морщинистыми семенами. Если число потомков в каждой группе разделить на чисто потомков в самой малочисленной группе , то в F2 соотношение фенотипических классов составит приблизительно 9:3:3:1

При образовании гамет двойная гетерозиготная особь(дигетерозигота) АаВbдаст 4 типа разных половых клеток. Вcпомните, что в анафазе 1-го деления мейоза гомологичные хромосомы каждой пары расходятся к разным полюсам клетки независимо от других пар гомологичных хромосом. Поэтому члены одной пары аллельных генов распределяется по гаметам независимо от членов других пар. В данном конкретном случае у аллеля А равные шанcы попасть в гамету с аллелем В или с аллелемb. То же справедливо и для аллеля а. Поэтому каждая дигетерозигота в F1 образует 4 сорта гамет примерно в одинаковом количественном соотношению

Подчеркнем, что каждая гамета может получить только один из каждой пары. Соответственно независимому распределению аллельных генов каждой пары гомологичных хромосом осуществляется и независимо наследование обусловленных ими признаков. Любая женская гамета имеет равные шансы быть оплодотворенной любой мужской, и в F2 общее число возможных генотипов равно 9, а число возможных фенотипов - четырем.

Итак, третий закон Менделя:гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются потомству независимо друг от друга, комбинируясь во всевозможных сочетаниях.

45) Третий закон Менделя или закон независимого наследования при дигибридном (полигибридном) скрещивании. Этот закон выведен на основе анализа результатов, полученных при скрещивании особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков. Например: растение, дающее желтые, гладкие семена скрещивается с растением, дающим зеленые, морщинистые семена.

Для дальнейшей записи используется решетка Пеннета:

Во втором поколении возможно появление 4 фенотипов в отношении 9: 3: 3: 1 и 9 генотипов.

В результате проведенного анализа выяснилось, что гены разных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются независимо друг от друга. Этот закон справедлив:

– для диплоидных организмов;

– для генов, расположенных в разных гомологичных хромосомах;

– при независимом расхождении гомологичных хромосом в мейозе и их случайном сочетании при оплодотворении.

Указанные условия и являются цитологическими основами дигибридного скрещивания.

Те же закономерности распространяются на полигибридные скрещивания.

В экспериментах Менделя установлена дискретность (прерывистость) наследственного материала, что позже привело к открытию генов, как элементарных материальных носителей наследственной информации.

В соответствии с гипотезой чистоты гамет в сперматозоиде или яйцеклетке в норме всегда находится только одна из гомологичных хромосом данной пары. Именно поэтому при оплодотворении восстанавливается диплоидный набор хромосом данного организма. Расщепление – это результат случайного сочетания гамет, несущих разные аллели.

Так как события случайны, то закономерность носит статистический характер, т. е. определяется большим числом равновероятных событий – встреч гамет, несущих разные (или одинаковые) альтернативные гены.

46)Множественный аллелизм. Наследование групп крови у человека в системе АВ0.

В генофонде популяции или вида многие гены представлены в генотипах особей более чем двумя аллелями, что называется множественный аллелизм. При этом в диплоидном генотипе каждой конкретной особи в соответствующих локусах гомологичных хромосом одновременно может располагаться только два аллеля гена из всех имеющихся в генофонде вида. При наследовании признаков, определяющихся действием более чем двух аллелей гена, расщепление потомства по таким признакам может несколько отличаться от результатов типичного моногибридного скрещивания.

Примеров множественного аллелизма является наследование групп крови у человека, открытых в 1900 г. К. Ландштейнером (система групп крови АВ0). У людей существует четыре группы крови: 0(I), A(II), B(III), и AB(IV). Эти группы определяются тем, что на мембранах эритроцитов располагаются особые белки-антигены – агглютиногены А и В, а в плазме – антитела агглютинины α и β. В таблице представлены соотношения агглютининов и агглютиногенов для разных групп крови, а также аллели генов в генотипах, которые обусловливают образование белков-антигеновна мембранах эритроцитов.

Наличие белков агглютиногенов на мембранах эритроцитов определяется действием трех аллелей гена: I^A, I^B и i. Первый и второй гены доминируют над третьим, но по отношению друг к другу ни один из них не доминирует(кодоминантные аллели). В таблице представлены группы крови с указанием видов агглютиногенов и агглютининов, а также генотипы, которые определяют ту или иную группу крови. Как видно из четвертой колонки данной таблицы, генотипы группы 0 могут быть только гомозиготными, генотипы групп А и В могут быть как гетерозиготными так и гомозиготными, а генотипы группы АВ – только гетерозиготными.

Группы крови человека системы АВ0:

Резус-фактор представляет собой антиген (белок), который находится в эритроцитах. Примерно 80-85% людей имеют его и соответственно являются резус-положительными. Те же, у кого его нет – резус-отрицательными. Учитывается и при переливании крови. 


Переливание цельной крови с учетом груп осуществляется только по принципу одноименной группы (для детей это правило является обязательным). Кровь донора 0 (I) группы можно периливать реципиенту 0 (I) групы, и так далее. В экстренных ситуациях, когда нет времени или возможности делать анализ, допустимо периливание кpoви I группы "отрицательной" реципиентам остальных групп ("до выяснения"), так как 0 (I) група крови является универсальной. В этом случае порция вводимой крови ограничивается минимальным объёмом. С учётом резус-фактора, нельзя переливать "положительную", если у реципиента "отрицательная" (это чревато резус-конфликтом). Так же и при зaчaтии рeбенкa – если у матери "отрицат.", а у отца - резус-положит.

Наследование групп крови у человека (система AB0)

47)Статистический характер расщепления. Использование критерия хи-квадрат в гибридологическом анализе. Правила вероятностей условий Менделирования.

Статистический характер расщепления определяется вероятностным характером комбинирования в мейозе хромосом, а значит, и заключеннных в них генов. Поэтому законы расщепления для любого числа генов при полигибридном скрещивании могут быть выведены математически. Действительно, число типов гамет (и число фенотипов) при моногибридном скрещивании равно 2, при дигибридном -4 (2^), а при полигибридном — 2“; число генотипов равно соответственно 3, ЗЧ9) и 3“; расщепление по фенотипу — для моногибридного 3: t, дигибридного — 9: 3: 3: 1 (3: 1)^ и для полигибридного — (3: 1)».

Поскольку характер расщепления статистический, полученные экспериментальные данные редко соответствуют абсолютно точно теоретически ожидаемым, например 3:1 или 9: 3 ; 3 ; 1 и т.д. (см. результаты Менделя). Специальные методы статистической обработки позволяют установить достоверность соответствия практически полученных результатов теоретически ожидаемым.

Критерий Хи-квадрат позволяет сравнивать распределения частот вне зависимости от того, распределены они нормально или нет.

Под частотой понимается количество появлений какого-либо события. Обычно, с частотой появления события имеют дело, когда переменные измерены в шкале наименований и другой их характеристики, кроме частоты подобрать невозможно или проблематично. Другими словами, когда переменная имеет качественные характеристики. Так же многие исследователи склонны переводить баллы теста в уровни (высокий, средний, низкий) и строить таблицы распределений баллов, чтобы узнать количество человек по этим уровням. Чтобы доказать, что в одном из уровней (в одной из категорий) количество человек действительно больше (меньше) так же используется коэффициент Хи-квадрат.

Разберем самый простой пример.

Среди младших подростков был проведён тест для выявления самооценки. Баллы теста были переведены в три уровня: высокий, средний, низкий. Частоты распределились следующим образом:

Высокий (В) 27 чел.

Средний (С) 12 чел.

Низкий (Н) 11 чел.

Очевидно, что детей с высокой самооценкой большинство, однако это нужно доказать статистически. Для этого используем критерий Хи-квадрат.

Наша задача проверить, отличаются ли полученные эмпирические данные от теоретически равновероятных. Для этого необходимо найти теоретические частоты. В нашем случае, теоретические частоты – это равновероятноые частоты, которые находятся путём сложения всех частот и деления на количество категорий.

В нашем случае: (В + С + Н)/3 = (27+12+11)/3 = 16,6

Формула для расчета критерия хи-квадрат:

Хи-квадрат = ∑(Э - Т)² / Т

Строим таблицу:

Эмпирич. (Э) Теоретич. (Т) (Э - Т)² / Т

Высокий 27 чел. 16,6 6.41

Средний 12 чел. 16,6 1,31

Низкий 11 чел. 16,6 1,93

Находим сумму последнего столбца:

Хи-квадрат = 9,64

Теперь нужно найти критическое значение критерия по таблице критических значений. Для этого нам понадобится число степеней свободы (df)

df = (R - 1) * (C - 1), где R – количество строк в таблице, C – количество столбцов.

В нашем случае только один столбец (имеются в виду исходные эмпирические частоты) и три строки (категории), поэтому формула изменяется – исключаем столбцы.

df = (R - 1) = 3-1 = 2

Для вероятности ошибки p≤0,05 и df = 2 критическое значение хи-квадрат = 5,99.

Полученное эмпирическое значение больше критического – различия частот достоверны (хи-квадрат = 9,64; p≤0,05).

Как видим, расчет критерия очень прост и не занимает много времени. Практическая ценность критерия хи-квадрат огромна. Этот метод оказывается наиболее ценным при анализе ответов на вопросы анкет.

49)     Наследование признаков при взаимодействии генов по типу полимерии.

Это вид взаимодействия двух и более пар неаллельных генов, доминантные аллели которых однозначно влияют на развитие одного и того же признака. Полимерное действие генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной полимерии интенсивность значения признака зависит от суммирующего действия генов: чем больше доминантных аллелей, тем больше степень выраженности признака. При некумулятивной полимерии количество доминантных аллелей на степень выраженности признака не влияет, и признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей. Полимерные гены обозначаются одной буквой, аллели одного локуса имеют одинаковый цифровой индекс, например А1а1А2а2А3а3.

Полимерное взаимодействие неаллельных генов может быть кумулятивным и некумулятивным. При кумулятивной (накопительной) полимерии степень проявления признака зависит от суммирующего действия генов. Чем больше доминантных аллелей генов, тем сильнее выражен тот или иной признак. Расщепление F2 по фенотипу происходит в соотношении 1: 4: 6: 4: 1.

При некумулятивной полимерии признак проявляется при наличии хотя бы одного из доминантных аллелей полимерных генов. Количество доминантных аллелей не влияет на степень выраженности признака. Расщепление по фенотипу происходит в соотношении 15: 1.

50)Доминирование и рецессивность– типичные примеры взаимодействия аллельных генов. Однако в процессе индивидуального развития организма и неаллельные гены вступают в сложные взаимодействия между собой. Организм – не мозаика, складывающаяся из действия отдельных и независимых генов, а сложная система последовательных биохимических и морфологических процессов, определяемых совокупностью генов – генотипом
Понятие наследование признака употребляют обычно как образное выражение. В действительности наследуются не признаки, а гены. Признаки формируются в ходе индивидуального развития организма, которые обусловливаются генотипом и влиянием внешней среды.
Принято различать следующие основные типы взаимодействия неаллельных генов:

Комплементарность,

Эпистаз

Полимерия.

Эпистатическое взаимодействие неаллельных генов в определенном смысле противоположно комплементарному действию генов. Сущность эпистаза сводится к подавлению проявления генов одной аллельной пары генами другой. Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами или подавителями. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными, например А - В- или bbA - . Наследование окраски у свиней демонстрирует доминантный Эпистаз. При скрещивании черных и белых свиней из разных пород в F1 появляются белые потомки. Их скрещивание между собой приводит к появлению белых (12/16), черных (3/16) и красных (1/16) поросят. Все белые поросята имеют минимум один доминантный генподавитель I. Черные поросята гомозиготны по рецессивному аллелю i, не препятствующему формированию окраски, и несут доминантный аллель Е, детерминирующий образование черного пигмента. Красные поросята (eeii) лишены доминантного геноподавителя I и доминантного гена, определяющего черную окраску.

51)Хромосомная теория наследственности. Законы наследования признаков, установленные Т. Морганом.

Хромосомная теория наследственности— теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом.

Основоположник теории Томас Гент Морган, американский генетик, нобелевский лауреат, выдвинул гипотезу об ограничении законов Менделя.

В экспериментах он использовал плодовую мушку-дрозо-филу, обладающую важными для генетических экспериментов качествами: неприхотливостью, плодовитостью, небольшим количеством хромосом (четыре пары), множеством четко выраженных альтернативных признаков.

Морган и его ученики установили следующее:

1. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно или сцепленно.

2. Группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и п+1 у гетерогаметных особей.

3. Между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссин-говера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов.

4. Частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимают 1 морганиду (1% кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10% и что в 10% потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

5. Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строят генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Пример сцепленного наследования:

Vg — нормальные крылья дрозофилы;

vg — зачаточные крылья;

ВВ — серая окраска тела;

bb — темная окраска тела.

Запись в хромосомном выражении:

В данном случае правило единообразия гибридов первого поколения соблюдается. В соответствии со вторым и третьим законами Менделя следовало ожидать при последующем анализирующем скрещивании по 25% каждого из возможных фенотипов (серых, длиннокрылых мух, серых короткокрылых, черных длиннокрылых и черных коротко-крылых). Однако опыты Моргана не дали таких результатов. При скрещивании рецессивной по обоим признакам самки VgVgbb с гибридным самцом из F1 образовалось 50% серых мух с короткими крыльями и 50% мух с черным телом и длинными крыльями:

Если же скрещивают дигибридную самку с гомозиготным рецессивным самцом, то в образуется потомство: 41,5% — серых с короткими крыльями, 41,5% — черных с длинными крыльями, 8,5% — серых с длинными крыльями, 8,5% — черных с короткими крыльями.

Данные результаты свидетельствуют о наличии сцепления генов и кроссинговере между ними. Так как в потомстве от второго скрещивания было получено 17% рекомбинант-ных особей, то расстояние между генами Vg и В равно 17%, или 17 морганидам.

Закон сцепленного наследования(1911г.) – сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого распределения. Гены в хромосомах расположены линейно.

Наследование, сцепленное с полом

Хромосомные наборы разных полов отличаются по строению половых хромосом. У-хромосома мужчин не содержит многих аллелей, имеющихся в Х-хромосоме. Признаки, определяемые генами половых хромосом, называют сцепленными с полом. Характер наследования зависит от распределения хромосом в мейозе. У гетерогаметных полов признаки, сцепленные с Х-хромосомой и не имеющие аллеля в У-хро-мосоме, проявляются даже в том случае, когда ген, определяющий развитие этих признаков, — рецессивен. У человека У-хромосома передается от отца к сыновьям, а Х-хромосо-ма — к дочерям. Вторую хромосому дети получают от матери. Это всегда Х-хромосома. Если мать несет патологический рецессивный ген в одной из Х-хромосом (например, ген дальтонизма или гемофилии), но при этом сама не больна, то она является носительницей. В случае передачи этого гена сыновьям они могут родиться с данным заболеванием, ибо в У-хромосоме нет аллеля, подавляющего патологический ген. Пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора образовавшейся зиготы. У птиц гетерогаметными являются самки, а гомогаметными — самцы. У пчел половых хромосом вообще нет. Самцы гаплоидны. Самки пчел диплоидны.

Пример наследования, сцепленного с полом

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);

• гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;

• гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;

• частота кроссинговера между генами равна расстоянию между ними;

• набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида.

52)Сцепленное наследование. Закон Т. Моргана. Группы сцепления. Методы генетического картирования. Соматическая гибридизация, её значение в установлении групп сцепления человека.

Мендель изучил наследование только семи пар при­знаков у душистого горошка. Его законы подтвердились на самых разных видах организмов, т. е. было признано, что эти законы носят всеобщий характер. Однако позже было замечено, что у душистого горошка два призна­ка — форма пыльцы и окраска цветков — не дают неза­висимого распределения в потомстве. Потомки остава­лись похожими на родителей. Постепенно таких исклю­чений из третьего закона Менделя накапливалось все больше. Стало ясно, что принцип независимого распре­деления в потомстве и свободного комбинирования распространяется не на все гены. Действительно, у лю­бого организма признаков очень много, а число хромосом невелико.

В каждой хромосоме должно локализоваться мно­го генов. Каковы же закономерности наследования генов, локализованных & одной хромосоме? Вопрос этот был изучен выдающимся американским генетиком Т. Морганом.

Предположим, что два гена — А и В находятся в од­ной хромосоме и организм, взятый для скрещивания, гетерозиготен по этим генам:

В анафазе I мейотического деления гомологичные хромосомы расходятся к разным полюсам и образуются два типа гамет вместо четырех, как должно быть при дигибридном скре­щивании в соответствии с третьим законом Менделя.

При скрещивании с организмом, рецессивным по обоим генам aabb, получается расщепление 1:1 вместо ожидаемого при дигибридном анализирующем скрещивании 1:1:1:1. Такое отклонение от независимого распределения означает, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно.

Явление совместного наследования генов, локализо­ванных в одной хромосоме, называется сцепленным наследованием, а локализация генов в одной хромосо­ме — сцеплением генов. Сцепленное наследование генов, локализованных в одной хромосоме, установил Мор­ган.

Таким образом, третий закон Менделя применим лишь к наследованию аллельных пар, находящихся в негомологичных хромосомах.

Все гены, входящие в состав одной хромосомы, пере­даются по наследству совместно и составляют группу сцепления. Поскольку в гомологичных хромосомах на­ходятся одинаковые гены, группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы. Число групп сцепления у данного вида организмов соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Так, у человека 46 хромосом в диплоидном наборе — 23 группы сцепления, у дрозо­филы 8 хромосом — 4 группы сцепления, у гороха 14 хромосом — 7 групп сцепления. Однако при анализе наследования сцепленных генов было обнаружено, что в определенном проценте случаев сцепление может на­рушаться.

Вспомним, что в профазе I мейотического деления гомологичные хромосомы конъюгируют. В этот момент может произойти обмен участками гомологичных хро­мосом.

Предположим, что в одной из гомологичных хромо­сом локализуются пять известных нам доминантных генов, а в другой — пять их рецессивных аллелей. Если проследить распределение в потомстве двух генов — А и В, то в результате расхождения гомологичных хромосом в анафазе I мейотического деления дигетерозиготный организм в случае сцепления генов А и В должен давать два типа гамет: АВ и ab. Но если в результате кроссин-говера в некоторых клетках происходит обмен участка­ми хромосом между генами А и В, то появляются гаметы АЬ и аВ, и в потомстве образуются четыре группы фено­типов, как при свободном комбинировании генов. Отли­чие заключается в том, что числовое отношение феноти­пов не соответствует отношению 1:1:1:1, установленно­му для дигибридного анализирующего скрещивания.

Таким образом, сцепление генов может быть полным и неполным. Причина нарушения сцепления — кроссин-говер, т. е. перекрест хромосом в профазе I мейотическо­го деления. Чем дальше друг от друга расположены ге­ны в хромосоме, тем выше вероятность перекреста меж­ду ними и тем больше процент гамет с перекомбиниро­ванными генами. В генетике принято определять рас­стояние между генами в процентах гамет, при образова­нии которых в результате кроссинговера произошла перекомбинация генов в гомологичных хромосомах. Кроссинговер — важный источник комбинативной гене­тической изменчивости.

Закон Моргана

Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого распределения

Группы сцепления.

Гены, находящиеся в одной хромосоме и наследующиеся сцепленно, составляют группу сцепления. Количество групп сцепления каждого вида должно соответствовать числу пар хромосом. Кроссинговер возникает со вполне определенной частотой для каждой пары генов, расположенных в одной группе сцепления. Причем, чем ближе в хромосоме расположены гены друг у другу, тем она выше. На основании анализа частоты кроссинговера между генами можно вычислить расстояние между генами и, таким образом, определить их локализацию в хромосоме План расположения генов в хромосоме называется картой хромосомы.
Хромосомные карты построены для животных ряда видов, однако для собаки их нет, так как для их составления необходимы фундаментальные исследования генетики вида и большой статистический материал, получение которого у собак затруднительно. Для кошки установлено положение на хромосомах приблизительно для 50 генов (Бородин, 1995).
На основании анализа результатов многочисленных экспериментов с мухой дрозофилой Т. Морган сформулировал свою хромосомную теорию наследственности, сущность которой заключается в следующем:
1. Материальные носители наследственности — гены — находятся в хромосомах, располагаются в них линейно на определенном расстоянии друг от друга.
2. Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом.

3. Признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются сцепленно.
4. В потомстве гетерозиготных родителей новое сочетание генов, расположенных в одной паре хромосом, может возникнуть в результате кроссинговера в процессе мейоза.
5. Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.
6. На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как показателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.
Сцепление генов приводит к одновременному наследованию блока признаков. Эти блоки могут сохраняться на протяжении нескольких поколений. Именно они способствуют передаче сложных признаков, например определяют внешнее сходство дедов и внуков, или обусловливают то, что все метисы колли или кокеров имеют совершенно определенную внешность независимо от внешнего вида второго родителя.
Сцепление признаков может происходить в силу целого ряда причин, среди них и сцепление генов и плейотропия и действие определенных каналов морфогенеза. Сцепление признаков в значительной степени обусловливают тип собаки, препотентность производителя и делают возможным существование заводских линий.

Методы генетического картирования

Современные методы картирования сложнонаследуемых признаков и мультифункциональных заболеваний включают 5 основных способов:

· анализ сцепления , основанный на проверке конкретной модели наследования болезни в родословных;

· Метод идентичных по происхождению аллелей (параметрический метод) , который заключается в оценке того, насколько часто больные родственники наследуют идентичный участок генома;

· анализ ассоциаций в популяциях и семьях ,

· анализ неравновесия по сцеплению и

· анализ экспериментов по скрещиванию модельных организмов.

Соматическая гибридизация

Гибридизация соматических клеток основана на слиянии совместно культивируемых клеток разных типов, образующих гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов. Используются клетки от разных людей, а также от человека и других животных (мыши, крысы, морской свинки, обезьяны и т.д.). Гибридные клетки, содержащие два полных генома, при делении обычно «теряют» хромосомы одного из видов. Например, в гибридных клетках «человек – мышь» постепенно утрачиваются все хромосомы человека. Можно получать клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах. Можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Они позволяют судить о генной активности. Это позволяет судить о генетической гетерогенности наследственных болезней, изучать их патогенез.

54)Типы хромосомного определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Большинство живых организмов нашей планеты размножаются половым путем. Отсюда интерес, который проявили ученые к объяснению генетических основ определения пола и соотношения полов (мужского и женского) в природе.
Было показано, что у насекомых, животных, человека и некоторых растений существуют специфические хромосомы, определяющие пол особи. Эти хромосомы получили название половых, а все остальные хромосомы - аутосом. При этом, у подавляющего числа организмов клетки женских особей имеют две одинаковые (морфологически) половые хромосомы, а клетки мужских особей разные, одна из которых полностью соответствует половым хромосомам женской особи. Естественно, что в результате в половые гаметы (яйцеклетки) женской особи попадают одинаковые половые хромосомы, а в мужские половые гаметы (сперматозоиды, спермин) - разные. Отсюда и определение у подобных организмов женского пола, как гомогаметный (гаметы по половым хромосомам похожи), а мужского, как гетерогаметный (гаметы несут разные половые хромосомы).
Женские половые хромосомы были обозначены как X -хромосомы, а мужские как Y. Следовательно, женские гомогаметные особи несут две X хромосомы (XX), а мужские, являясь гетерогаметными, X и Y хромосомы (XY). Подобное хромосомное определение пола было установлено у человека, всех видов млекопитающих, дрозофилы и некоторых видов растений (конопля, дрема, щавель и др.).
Наряду с этим оказалось, что у птиц, бабочек и некоторых растений (земляника) гомогаметным является мужской пол (ZZ), а гетерогаметным - женский (ZW). Третий тип определения пола был описан у кузнечика и многих видов полужесткокрылых (Hemiptera), прямокрылых (Orthotera). У них самки гомогаметны и несут две Х- хромосомы (XX), а вот самцы, несут только одну Х-хромосому (Х0). И наконец, у мхов в клетках женских особей присутствует одна Х-хромосома, а мужских - одна Y-хромосома. Во всех, вышеописанных случаях, женские хромосомы по размерам больше мужских.
Большинство видов растений являются однодомными. У них в одном цветке образуются мужские и женские половые органы и одновременно формируются мужские и женские гаметы. И, независимо от вида опыления (самоопыление или перекрестное опыление), такие формы получили название гермафродитных форм.
И наконец, интересно определение пола у пчел и муравьев. У этих насекомых нет половых хромосом. Самки - диплоидные особи и развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы (трутни у пчел) из неоплодотворенных.

Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.

Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.

Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.

Примеры заболеваний человека, сцепленного с полом

§ Гемофилия A

§ Гемофилия В

§ Дальтонизм

§ Лекарственная гемолитическая анемия, связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД)

§ Синдром Леша-Найхана

§ X-связанный ихтиоз

55) Нуклеиновые кислоты, их строение, свойства и функции

Подобно белкам, нуклеиновые кислоты — биополимеры, а их функция заключается в хранении, реализации и передаче генетической (наследственной) информации в живых организмах.

Существует два типа нуклеиновых кислот — дезоксирибонуклеиновые (ДНК) и рибонуклеиновые (РНК). Мономерами в нуклеиновых кислотах служат нуклеотиды. Каждый из них содержит азотистое основание, пятиуглеродный сахар (дезоксирибоза — в ДНК, рибоза — в РНК) и остаток фосфорной кислоты.

В ДНК входят четыре вида нуклеотидов, отличающихся по азотистому основанию в их составе, — аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т). В молекуле РНК также имеется 4 вида нуклеотидов с одним из азотистых оснований — аденином, гуанином, цитозином и урацилом (У). Таким образом, ДНК и РНК различаются как по содержанию сахара в нуклеотидах, так и по одному из азотистых оснований (табл. 1).

Таблица 1