Цитологический метод диагностики хромосомных нарушении человека. Биохимический метод.

Ответ 2. Цитогенетический (цитологический) метод основан на микроскопическом изуче­нии хромосом в клетках человека. Современный этап в применении цитогенетического метода связан с методом диффе­ренциального окрашивания хромосом.

Применение цитогенетического метода позволяет изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, диагностиро­вать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры, изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение: пренатальная диагностика хромосомных болез­ней, что дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития.

Материал: лимфоциты периферической крови, клетки костного мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток.

В качестве экспресс-метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хрома­тина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского орга­низма одной из двух Х-хромосом. Оно выглядит как интенсивно окрашенная глыбка, расположенная у ядерной оболочки. При увеличении количества Х-хромосом в кариотипе орга­низма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа хромосом. При уменьшении числа Х-хро­мосом (моносомия X) тельце Барра отсутствет.

В мужском кариотипе У-хромосома может быть обнаружена по более интенсивной по сравнению с другими хромосомами люми­несценции при обработке их акрихинипритом и изучении в ульт­рафиолетовом свете.

Биохимическую диагностику наследственных нарушений обме­на проводят в два этапа: отбирают предположи­тельные случаи заболеваний, более точными и слож­ными методами уточняют диагноз заболевания. Применение: био­химических исследований для диагностики заболеваний в пренатальном периоде или непосредственно после рождения позво­ляет своевременно выявить патологию и начать специфические медицинские мероприятия, как, например, в случае фенилкетонурии.

Для определения содержания в крови, моче или амниотической жидкости промежуточных, побочных и конечных продуктов обмена кроме качественных реакций со специфическими реактивами на определенные вещества используют хроматографические методы исследования аминокислот и других соединений.

Билет № 16

Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины.

Ответ 1. К методам, широко используемым при изучении генетики че­ловека, относятся генеалогический, популяционно-статистический, близнецовый, метод дерматоглифики, цитогенетический, биохими­ческий, методы генетики соматических клеток.

Генеалогический метод -составление и анализ родословных. При составлении родо­словных исходным явля­ется человек—пробанд, родословную которого изучают. Обычно это или больной, или носитель определенного признака, на­следование которого необ­ходимо изучить. При составлении родословных таблиц используют условные обозначения. Поколения обозначают римскими цифрами, индивидов в данном поколении—арабскими.

С помощью метода установляется наследственная обусловленность изучаемого признака, тип его наследования. При анализе родословных по нескольким признакам выявляется сцепленный характер их наследования, что исполь­зуют при составлении хромосомных карт. Метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрес­сивность и пенетрантность аллеля. Используется в медико-генетическом консультировании для прогнозирования по­томства. Генеалогический анализ существенно осложняется при малодетности семей.

Близнецовый метод.Этот метод заключается в изучении закономерностей наследо­вания признаков в парах одно- и двуяйцевых близнецов. Применение: изучение наслед­ственности и изменчивости у человека для определения соотноси­тельной роли наследственности и среды в формировании различных признаков, как нормальных, так и патологических, оценить эффективность действия на организм неко­торых внешних факторов (лекарственных препаратов, обучения, воспитания).

Билет № 17

Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.

Ответ 1. При половом размножении в процессе оплодотворения объеди­няются геномы (Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного да организмов) двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма об­ладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организ­ма, представляющая собой совокупность всех наследственных за­датков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе (Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойственный сома­тическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным чис­лом и строением хромосом).

Наследственность — это свойство живых организмов переда­вать свои признаки потомкам в поколениях. Этим обеспечивает­ся преемственность и связь в популяциях между разными поко­лениями. Наследственность является одним из главных факто­ров эволюции. Материалом, обеспечивающим наслед­ственность организмов, является ДНК, образующая конкретный генотип организма и генофонд популяции и вида в целом.

В процессе эволюции наследуются в целом генотипы, являющиеся но­сителями этих и других признаков. Основными носителями ге­нов в клетке и организме эукариот являются хромосомы, состоя­щие из ДНК и белков. Хромосомы находятся в ядре, имеющем гаплоидный или диплоидный (реже полиплоидный) набор хро­мосом.

Некоторые признаки могут наследоваться без участия ядерно­го аппарата. Это касается так называемой цитоплазматической наследственности. Некоторые кле­точные структуры (митохондрии, пластиды) имеют свою автоном­ную кольцеобразную ДНК и способны делиться сравнительно автономно от клетки. Поэтому некоторые признаки, связанные с эти­ми структурами (окраска плодов, цветков и листьев, высокая ак­тивность клеточного дыхания и ряд др.) могут передаваться дочер­ним поколениям, но только по материнской линии или при веге­тативном размножении (так как спермин не несут пластид и последние передаются с клетками материнского организма). Совокупность генов, расположенных в цитоплазматических мо­лекулах ДНК, называют плазмоном. Он определяет цитоплазматическую наследственность.

Билет № 18