Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом. Метод соматической гибридизации хромосом и его применение для кариотипирования хромосом человека.

1.Сцепленные гены – это гены, лежащие в одной хромосоме, наследуются вместе. Все гены в одной хромосоме образуют группу сцепления. Анализирующее скрещивание – это скрещивание изучаемого организма с формой, имеющей рецессивный гомозиготный генотип и соответственно образующей только один тип гамет с рецессивными аллелями. Гомологичные хромосомы образующие на первой стадии мейоза перекресты, способные обмениваться отдельными участками в результате возникающих разрывов и последующих рекомбинаций. Это явление названо кроссинговером (аллели из гомологичных хромосом меняются друг с другом местами). Процесс обмена участками между гомологичными хромосомами приводит к генетической рекомбинации особей, образующихся из гамет с новым сочетанием аллелей называют рекомбинантными. Чем дальше друг от друга на хромосоме расположены гены, тем чаще между ними происходит кроссинговер и тем выше процент появляющихся рекомбинантных особей. На этом явлении основано построение генетических карт – определение последовательности расположения генов в хромосоме и примерного расстояния между ними. Нарушение сцепленного наследования родительских аллелей в результате кроссинговера позволяет говорить о неполном сцеплении в отличии от полного сцепления, наблюдаемого у самцов дрозофилы.

Гибридизация соматических клеток основана на слиянии совместно культивируемых клеток разных типов, образующих гибридные клетки со свойствами обоих родительских видов. Используются клетки от разных людей, а также от человека и других животных (мыши, крысы, морской свинки, обезьяны и т.д.). Гибридные клетки, содержащие два полных генома, при делении обычно «теряют» хромосомы одного из видов. Например, в гибридных клетках «человек – мышь» постепенно утрачиваются все хромосомы человека. Можно получать клетки с желаемым набором хромосом, что дает возможность изучать сцепление генов и их локализацию в определенных хромосомах. Можно изучать механизмы первичного действия и взаимодействия генов, регуляцию генной активности. Они позволяют судить о генной активности. Это позволяет судить о генетической гетерогенности наследственных болезней, изучать их патогенез.

                           Билет №13

Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню поражения наследственного материала. Мутация в половых и соматических клетках, примеры.

1. Изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства. Мутации – качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменениям их генотипа.

- Мутации – внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов.

- Представляют собой стойкие изменения наследственного материала.

- Качественные изменения не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины

- Представляют собой ненаправленные изменения генотипа – они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма.

-Могут повторяться.

Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений.

Типы мутаций:

- по изменению генотипа:

а) генные,

б) хромосомные,

в) геномные                                                                                                                                                                                                           

- по изменению фенотипа:

а) морфологические,

б) биохимические,

в) физиологические,

г) летальные и т.д.

- по отношению к генеративному пути:

а) соматические,

б) генеративные.

- по поведению мутации в гетерозиготе:

а) доминантные,

б) рецессивные.

- по локализации в клетке:

а) ядерные,

б) цитоплазматические.

- по причинам возникновения:

а) спонтанные,

б) индуцированные.

Соматические мутации – мутации в соматических клетках, передающиеся только потомкам этих клеток, т.е. не выходят за пределы данного организма. Например, могут стать причиной появления злокачественных новообразований (в основе лежит повреждение ДНК).

Генеративные мутации – мутации в наследственном материале гамет, которые становится достоянием следующего поколения, если такие гаметы участвуют в оплодотворении. Например, синдром Дауна, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме.

   Билет № 14

Комбинативная изменчивость. Ее значение в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков. Медико-биологические аспекты семьи.

Восстановительные процессы в организме, формы регенерации, стволовые клетки и проблемы трансплантации.

1. Комбинативная изменчивость возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, которые отсутствовали у родителей. Комбинативная изменчивость, проявляющаяся в генотипическом разнообразии особей, повышает выживаемость вида в изменяющихся условиях его существования.

Система браков и медико-биологические аспекты семьи нужны для планирования семьи и рождения здоровых детей.

2. Регенерация – процесс восстановления организмом утраченных или поврежденных структур. Регенерация поддерживает строение и функции организма, его целостность. Физиологическая регенерация - восстановление органов, тканей, клеток или внутриклеточных структур после разрушения их в процессе жизнедеятельности организма.

Репаративная регенерация – восстановление структур после травмы или действия других повреждающих факторов. При регенерации происходят такие процессы, как детерминация, дифференцировка, рост, интеграция и др., сходные с процессами, имеющими место в эмбриональном развитии.

Физиологическая регенерацияпредставляет собой процесс обновления функционирующих структур организма. Поддерживается структурный гомеостаз, обеспечивается возможность постоянного выполнения органами их функций. Является проявлением свойства жизни, как самообновление (обновление эпидермиса кожи, эпителия слизистой кишечника). Стволовые клетки - это клетки с особыми характеристиками, могут быть использованы как средства лечения при различных дегенеративных заболеваниях и при повреждениях органов. Стволовые клетки могут быть определены как клетки, способные к пролиферации, самоподдержанию, производству дифференцированных функционально способных «клеток потомства», свойственных тому органу, из которого они были получены.

ТКАНЕВАЯ НЕСОВМЕСТИМОСТЬ, явление, обусловленное генетическим своеобразием (уникальностью) каждой особи и заключающееся в отторжении органа или ткани, пересаженных от одного организма другому. Определяется различием в антигеном составе клеток донора и реципиента. Преодоление тканевой несовместимости лежит в основе успешной пересадки органов и тканей.

ТРАНСПЛАНТАЦИЯ (на средневековой латыни transplantatio - пересаживание), пересадка органов и тканей человека и животных. Как хирургический метод известна с глубокой древности. Используется трансплантация кожи, мышц, нервов, роговицы глаза, жировой и костной ткани, костного мозга, сердца, почек и др. Особый вид трансплантации - переливание крови. При экспериментах на животных и в клинической медицине применяют ауто - (трансплантация собственных тканей), гомо-(трансплантация от донора того же вида) и гетеротрансплантацию (трансплантация от донора другого вида, например собаке от кролика). Проблемы трансплантации изучает трансплантология.

Билет № 15