Ген –единицанаследственности

Ген — структурная и функциональная единица наследственности, определяющая строение белковой полипептидной цепи,контролирующая развитие определенного признака или свойства.

Т. о., согласно современным представлениям. Г. — это участок молекулы дезоксирибонуклеиновой к-ты — ДНК (у нек-рых вирусов — рибонуклеиновой к-ты — РНК), к-рый определяет порядок расположения аминокислот в первичной структуре какого-либо из белков живой клетки и тем самым обусловливает формирование признаков организма.

У всех организмов одного вида каждый конкретный ген расположен в одном и том же месте - локусе - строго определенной хромосомы.

В диплоидном наборе хромосом содержатся 2 гомологичные хромосомы и значит 2 гена определяют развитие какого-либо признака. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называются аллельными.

Доминантный ген - преобладающий, подавляет проявление других аллелей; обозначается большой буквой латинского алфавита.

Рецессивный - подавляемый ген, проявляется только в гомозиготном состоянии, обозначают маленькой буквой.

Организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова, называется гомозиготой: АА, аа.

Организм, в котором пара аллелей неодинакова (Аа) - гетерозигота.

Генотип - совокупность генов данного организма.

Фенотип - совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних). Он развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой

Свойства гена:

дискретность — несмешиваемость генов;

стабильность — способность сохранять структуру;

лабильность — способность многократно мутировать;

множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

плейотропия — множественный эффект гена;

экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

амплификация — увеличение количества копий гена.

Классификация

--Структурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, управляющую синтезом специфических белков (гл. обр. ферментов)

--Функциональные гены — контролируют работу структурных генов.

Молекулярное строение генов у прокариот и эукариот

Генетический аппарат всех эукариот находится в ядре и защищён ядерной оболочкой.

У эукариот, ДНК линейная и связана с белками-гистонами и другими белками хромосом, которых нет у бактерий(прокариотов).

В прокариотической клетке содержится только одна хромосома, которая находится в особой области клетки — нуклеоиде, который не отделён мембраной от остальной цитоплазмы.

У прокариот ДНК кольцевая.

Для прокариот характерна относительно простая структура генов.

Основу генетического аппарата кишечной палочки составляет бактериальная хромосома, входящая в состав нуклеоида – ядерноподобной структуры. Нуклеоид занимает примерно 30% объема цитоплазмы. Бактериальная хромосома представляет собой кольцевую двуспиральную молекулу ДНК длиной около 1 мм., которая свернута во вторичную спираль.

Прерывистое строение генов эукариот. 

Гены эукариот имеютразнообразное строение и размеры. Большинство генов эукариот имеет прерывистое строение, т.е. их кодирующие последовательности - экзоны чередуются с некодирующими последовательностями - интронами.

Структура гена эукариот.

Ген включает несколько функциональных участков ДНК:

-промотор - регуляторная последовательность ДНК, необходимая для связывания РНК-полимеразы (не транскрибируется)

– нетранслируемая область (лидер) – начинается от точки начала транскрипции до старт-кодона (транскрибируется, но не транслируется, входит в состав зрелой мРНК)

Кодирующая область - экзоны и интроны (транскрибируется, интроны вырезаются из пре-мРНК)

 – нетранслируемая область (трейлер) – от стоп кодона до последовательности терминатора. Включает сайт полиаденилирования.

Уникальные гены.Повторы на ДНК

Различают следующие фракции в геноме эукариот.

1. Уникальные, т.е. последовательности, представ­ленные в одном экземпляре или немногими копиями. Как правило, это цистроны – структурные гены, кодирующие белки.

2. Низкочастотные повторы – последовательности, повторяющиеся десятки раз.

3. Промежуточные, или среднечастотные, повторы – последовательности, повторяющиеся сотни и тысячи раз.

4. Высокочастотные повторы, число которых достигает 10 миллионов (на геном).

Структурные гены — уникальные компоненты генома, представляющие единственную последовательность, управляющую синтезом специфических белков (гл. обр. ферментов)

Наряду со структурными генами ДНК содержит регуляторные последовательности. Они могут обозначать начало или конец структурного гена, запускают или прекращают транскрипцию.

Один ген - один фермент

Долгое время ген рассматривали как единицу наследственного материала, обеспечивающую развитие определенного признака организма. Но каким образом функционирует ген, оставалось неясным. В 1945 г. была сформулирована гипотеза, которую можно выразить формулой "Один ген - один фермент". Позднее было показано, что многие белки-ферменты имеют четвертичную структуру (состоящую из нескольких простых белков), кодируемую разными генами. Поэтому формула, отражающая связь между геном и признаком, была несколько преобразована: "Один ген - один полипептид",так же эта модификация в определении означает, что гены кодируют не только ферменты, но и все другие белки любого организма. Эта гипотеза полностью подтвердилась в работах многих исследователей, в том числе при изучении наследственных болезней обмена веществ у человека.

42. Классификация генов: гены структурные, регуляторы. Свойства генов (дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия)

Структурный ген - Любой ген, кодирующий какую-либо полипептидную цепь или молекулу РНК, включая регуляторные гены, которые кодируют продукты, определяющие экспрессию других структурных генов.
Регуляторные гены представлены геном-оператором, непосредственно сцепленным с группой структурных генов, и геном-регулятором, который может находиться в некотором отдалении от них.
Ген-оператор с группой регулируемых им структурных генов был назван опероном. Оперон служит единицей транскрипции, то есть с него списывается одна молекула и-РНК.
Генрегулятор действует не путем непосредственного контакта со структурными генами, а при помощи белка репрессора.
При наличии достаточно накопившихся молекул синтезируемого вещества белок-репрессор, соединяясь с этими молекулами, активизируется и связывается с геном-оператором. В результате синтез данного вещества прекращается.

Свойства генов.

дискретность действия — несмешиваемость генов т.е.ген обособлен в своей активности от других генов.

стабильность — способность сохранять структуру, при отсутствии мутаций он передается в ряду поколений в неизменном виде.

лабильность — способность многократно мутировать;

множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. Примером множественных аллелей могут быть гены, отвечающие за группы крови у человека.

специфичность — каждый ген кодирует свой признак т.е.ген отвечает за строго определенный признак или свойство организма.

плейотропия — множественный эффект гена . Способность отдельных генов обеспечивать развитие одновременно нескольких признаков. Примером плейотропного эффекта гена у человека служит синдром Марфана.