Методы пренатальной диагностики

• Анализ родословной родителей
• Генетический анализ для родителей
• Инвазивные (разрушающие) методы пренатальной диагностики
• Биопсия хориона (получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней)
• Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона - взятие для исследования пробы клеток плаценты)
• Амниоцентез (получение околоплодных вод для последующего лабораторного исследования, введение в амниотическую полость лекарственных средств)
• Кордоцентез (метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования)
• Неинвазивные (неразрушающие) методы пренатальной диагностики
• Ультразвуковойобследование плода, оболочек и плаценты

31.Биохимические методы. Понятие о скрининг-программах.

Биохимический метод. Метод позволяет оценить наличие мутаций в наследственном материале косвенно - через продукты экпрессии генов, т.е., в основном, через ферментные белки. Как известно, ферменты - катализаторы биохимических реакций. Если их не будет, то реакция будет протекать настолько медленно, что принято считать, что она и вовсе не происходит. Если же нет химической реакции превращений одного вещества в другое, то можно говорить о том, что в биологических жидкостях будет потсутствовать продукт реакции, тогда как исходный метаболит будет накапливаться в избытке. Основываясь на этом утверждении и проверяя содержание в биологических жидкостях того или иного метаболита, можно установить дефицит какого фермента наблюдается в организме, а потом уже сделать вывод о дефекте в том или ином гене.

С самых ранних сроков беременности фето-плацентарный комплекс начинает вырабатывать специфические для беременности вещества, в основном белки, которые попадают в кровь матери. При наличии у плода пороков развитиясодержание белков существенно изменяется, что позволяет использовать эти вещества в качестве маркеров различных патологических состояний плода.

"Скрининг" (просеивание) означает возможное выявление недиагностированной ранее болезни с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ. Главная цель первичной диагностики заключается в том, чтобы выявить здоровых и отобрать пациентов для последующего уточнения диагноза.

  Таким образом, скрининг - это обследование контингентов с целью разделения их на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания.

Наследственные болезни обмена веществ, включаемые в скрининговые программы, отбираются по следующим критериям:

 1. Заболевания, вызывающие выраженное снижения трудо-и жизнеспособности без своевременного выявления и лечения;

 2. Заболевания, весьма распространены в популяции (частота не менее 1:50000-200000) младенцев.

 3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального успеха для больного и для которых разработаны эффективные методы профилактики.

 4. Заболевания, для исследования которых разработан адекватный тест.

Этим критериям в европейских популяциях точно соответствуют фенилкетонурия, гипотиреоз, с меньшим процентом - адреногенитальный синдром (врожденная адренальна гиперплазия) и галактоземия.

Закономерности наследования установленные Менделем. Менделирующие признаки человека.

Закономерности наследования, установленные Г. Менделем

Разработав и применив в опытах на растениях гибридологический метод, Г. Мендель, анализируя результаты моно- и дигибридных скрещиваний гороха, пришел к заключению, что:

1) развитие признаков зависит от передачи потомкам наследственных задатков;

2) указанные задатки передаются в ряду поколений, не утрачивая своей индиви­дуальности, т. е. характеризуются постоянством;

3) наследственные задатки, контролирующие развитие конкретного признака, парные — один из них переходит к потомку от материнского, второй — от отцовского организма; в функциональном отношении эти задатки проявляют свойства доминантности и рецессивности;

4) в процессе образования половых клеток парные наследственные задатки попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет); восстановление пар таких задатков происходит в результате оплодотворения;

5) материнский и отцовский организмы в равной мере участвуют в передаче своих наследственных задатков потомку.

Из этих принципов вытекают правила (законы) наследования, сформулированные Г. Менделем:

1) единообразие признака у гибридов первого поколения;

2) расщепление альтернативных вариантов призна­ка среди особей второго поколения;

3) независимое комбинирование признаков родителей в потомках.

Генетические закономерности, впервые открытые Г. Менделем, описывают правила независимого наследования, в основе которого лежит наличие дискретных единиц наследственности генов.

Основные понятия генетики:

Аллельные гены – гены, определяющие развитие альтернативных признаков. Они располагаются в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Локус – место локализации гена в хромосоме.

Альтернативный признак и соответствующий ему ген, проявляющийся у гибридов первого поколения, называется доминантным, а не проявляющийся – рецессивным, т. е.:

Доминантность – это способность подавлять одним аллелем действие другого в гетерозиготном состоянии.

Аллель – форма существования (проявления) гена.

Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены, такой организм называется гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не дает расщепление при скрещивании с себе подобным.

Если в гомологичных хромосомах локализованы разные гены одной аллельной пары, то такой организм называется гетерозиготным по данному признаку.

Генотип - совокупность всех генов организма. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Три возможных определения гена:

а) ген как единица рекомбинации.

Ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера;

б) ген как единица мутирования.

Ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген как единица функции.

Ген - наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

Фенотип – совокупность всех свойств и признаков организма. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия организма с условиями окружающей среды.

Фен, признак или свойство организма – это единица морфологической, физиологической, биохимической дискретности, позволяющей отличать один организм от другого.

Геном – совокупность численности и формы хромосом и содержащихся в них генов для данного вида.

Генофонд – это совокупность всех аллелей генов, содержащихся в популяции