Болезни с наследственным предрасположением.

Они развиваются вследствие каких-то особенностей генома, но это требует обязательно дополнительного действия внешнего фактора.

При современном состоянии медицины можно уменьшить заболеваемость этой патологии за счет ограничения влияния на предрасположенных лиц факторов внешней среды.

Характеристика

1. Группа включает в себя самые частые неинфекционные болезни человека;

2. Эти болезни являются самыми частыми причинами смерти;

3. Заболевания имеют, как правило, семейный характер (встречается более чем у 2х членов одной семьи);

4. В одной семье, как правило, наблюдается близкий возраст начала болезни и сходные клинические проявления;

5. Наследование не подчиняется законам Менделя (нельзя диагностировать);

6. Клад генома и средовых воздействий различается при отдельных заболеваниях и даже у конкретных больных.

Виды наследственного предрасположения

1. Для небольшого числа заболеваний предрасположенность связана с наличием одного мутировавшего гена. Для этих заболеваний, как правило, выявляется тоже один специфический пусковой фактор. Например: наследственная склонность эритроцитов к гемолизу может быть связана с повреждением гена фермента глюкозо6фосфатдегидрогеназой, однако процесс разрушения эритроцитов начинается только при приеме определенных лекарств.

2. Гораздо чаще встречаются полигенный вариант, связанный с полиморфизмом гена. Дело в том, что многие параметры организма определяются не одним геном, а десятками и даже тысячам генов. Эти гены образуют систему, причем у многих генов этой системы в норме есть варианты или аллели. У разных аллелей одного гена может быть разная степень влияния на признак. Одни являются «мощными», т.е. они жестко регулируют признак, не давая ему смещаться даже при существенных влияниях патогенных факторов. Другие относятся к «слабым», т.е. позволяют параметру отклоняться даже при незначительных патогенных воздействиях. Чем больше в этой системе будет нормальных, но слабых аллелей, тем легче внешний фактор изменит параметр. При полигенном наследовании роль пусковых могут выполнять многие факторы, а не один. Поэтому данные заболевания носят названиемультифактериальных.

Диагностика

Наследственное предрасположение можно обнаруживать:

1. С помощью специальных таблиц расчета эмпирического риска.

Риск развития определяется по формулам, исходя из степени родства индивида.

2. Молекулярное исследование с целью обнаружения «кандидатных» генов. Это гены, которые часто встречаются при данной патологии, однако механизм их участия не вполне установлен, поэтому они играют роль маркеров. Например, для атеросклероза установлено около 40 «кандидатных» генов, часть из которых относится к поддержанию АД, другая к свертыванию крови и т.д.