Медико-генетическое консультирование

Это специализированный вид медицинской помощи. Смысл его — профессиональная оценка риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

В идеале — этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит — предупредила множество человеческих трагедий.

Статистика свидетельствует: таких «семей риска» — около 10 %. Этот подход более экономичен, но его эффективность в значительной мере зависит от степени медико-биологической образованности населения. Конкретно — от умения супругов оценить, входит ли их семья в вышеупомянутую группу риска.

Методы, применяемые при генетическом консультировании:

1. Цитогенетический метод(определение полового хроматина, кариотипирование)
2. Генеалогический анализ до трех поколении
3. Синдромологический метод(описание фенотипа, внутренних органов, микропризнаков, и т.д.)
4. Пренатальная диагностикаа) биопсия хориона(определение кариотипа плода в 6-8 недель), б) биохимический анализ альфа и бета протеинов (определение риска рождения ребенка с синдромом Дауна), в) кордоцентоз, г) УЗИ

Генетический паспорт – документ, содержащий информацию о генетическом коде человека. Эта информация может быть получена в ходе анализа ДНК и зафиксирована в виде определенной комбинации букв и цифр.

По сути, генетический идентификационный паспорт - это «генетический отпечаток пальца». Этот «отпечаток» строго индивидуален и не меняется на протяжении всей жизни. Метод записи генетической информации универсален и без труда может быть понят специалистами всего мира, генетиком любой страны. Вместе с тем, сведения из генетического идентификационного паспорта даже теоретически невозможно использовать во вред человеку. В идеале такой паспорт - «резервный генетический отпечаток пальца» - необходим каждому человеку.

Генетическая карта -схема взаимного расположения генов на хромосоме (в группе сцепления) и их распределения по разным хромосомам, как правило, включающая данные об относительном удалении генов друг от друга (генетические расстояния). Смотри вопрос 10!