Студопедия КАТЕГОРИИ: АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Наследственная предрасположенность к болезням
Такие наиболее распространенные хронические недуги, как язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертония и атеросклероз, шизофрения и т. д., имеют склонность к семейному накоплению, хотя и не явно выраженную строго генетически. К таким недугам относятся и наиболее частые врожденные пороки развития: заячья губа, волчья пасть, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, врожденные пороки сердца, косолапость, врожденный вывих бедра. Считается, что все эти заболевания и врожденные пороки развития, занимающие наибольшее место в патологии человека, практически всегда являются результатом сочетанного действия, генетических и средовых факторов. Это означает, что одного только наследственного влияния недостаточно для развития таких болезней, впрочем, как и лишь одного влияния факторов окружающей среды. Гены, составляющие фон наследственной предрасположенности к болезни, как и средовые факторы, приводящие к реализации этой предрасположенности, сами по себе не вредны, действие их носит множественный характер, а вк.чпд каждого в суммарный эффект может быть самым незначительным. Наследственная предрасположенность к таким «ненаследственным» болезням представляет собой неблагоприятную комбинацию самых обычных патологически не измененных полиморфных генов человека. В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и также наследственная информация в измененных условиях может проявляться по –разному. Пример - у кроликов гималайской породы и сиамских кошек характер отложения пигмента в волосяном покрове на различных частях тела определяется температурными условиями/ темная шерсть на более охлаждающихся участках/. Следовательно, наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействие внешней среды. Отягощенная наследственность не обязательно должна проявиться. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек Реализация наследственной информации находится в прямой зависимости от среды. Положения: Организм вне среды не существует. Организмы являются открытыми системами, находящимися в единстве с условиями среды, поэтому реализация наследственной информации происходит под контролем среды Один и тот же генотип способен дать различные фенотипы, что определяется условиями, в которых реализуется генотип В организме могут развиться только те признаки, которые обусловлены генотипом. Фенотипическая изменчивость происходит в пределах нормы реакции по каждому признаку. Условия среды могут влиять на степень выраженности наследственного признака у организмов, имеющих соответствующий ген (экспрессивность) или на численность особей, проявляющий наследственный признак (пенетрантность). Экспрессивность и пенетрантность гена – это зависимость проявления гена от влияния внешней среды. 11Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера) Митохондриальные заболевания — группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций в клетках эукариотов, в частности — человека.
Для постановки диагноза митохондриального заболевания важен комплексный генеалогический, клинический, биохимический, морфологический и генетический анализ. Основным биохимическим признаком митохондриальной патологии является развитие лактат-ацидоза, обычно выявляется гиперлактатацидемия в сочетании с гиперпируватацидемией. Отмечается стабильное повышение концентрации молочной и пировиноградной кислот в цереброспинальной жидкости.
Такие заболевания, как, например, наследственная дистрофия зрительного нерва (нейропатия Лебера), передаются по наследству только по материнской линии, однако связаны не с повреждением генетической информации Х-хромосомы, а с мутациями генов митохондрий. Митохондрии передаются потомкам с яйцеклеткой, поэтому их дефекты наследуются только по материнской линии.
|
||
Последнее изменение этой страницы: 2018-04-12; просмотров: 378. stydopedya.ru не претендует на авторское право материалов, которые вылажены, но предоставляет бесплатный доступ к ним. В случае нарушения авторского права или персональных данных напишите сюда... |