Разнообразие генетических механизмов формирования пола в природе. Формирование пола у человека. Тестикулярная феминизация.

Образование энергии в животной клетке и ее утилизация.

Небольшие количества АТФ образуется в клетках входе гликолиза и реакций цикла Кребса. Основные энергетические потребности клетки удовлетворяются благодаря синтезу АТФ в ходе окислительного фосфорилирования в элетронтранспотной цепи митохондрий. При этом поставщиком энергии служат ионы водорода, образующиеся при катоболизмев основном углеводов и жиров. И транспортируемые на кристы митохондрий никотинамидадеминдинуклеотидом(НАДН) и флавинадениндинуклеотидом(ФАДН).

   В ходе катаболических реакций все пищевые продукты подвержены разложению до углекислого газа и воды. В процессе катаболизма образуется АТФ. В клетке она расходуется на 3 основных вида работы: 1) механическую работу (биение жгутиков, мышечное сокращение и.т.д.); 2) транспорт веществ через мембраны . 3) обеспечение анаболических реакций (биосинтез)

   Анаболизм и катаболизм в клетке неразрывно взаимосвязаны. Биосинтез макромолекул обеспечивается обращением основных реакций катаболизма. Однако некоторые звенья требуют больших затрат энергии и осуществления дополнительных биохимических реакций. Исходным материалом для синтеза макромолекул, характерных для клетки, могут служить как мономеры (аминокислоты, моносахара, глицерин и жирные кислоты), так и компоненты цикла Кребса.

Биосинтез белка: стадии элонгации и терминации трансляции.

Фаза инициации: Аминокислоты доставляются в рибосомы различными тРНК, которых в клетке несколько десятков. Молекулы тРНК способны выполнять эту функцию потому, что имеют 2 активных центра. К одному из них прикрепляются молекулы аминокислоты. Прикрепление осуществляется с участием АТФ особыми ферментами (белками - синтетазами), число которых около 20 ( как и аминокислот). В результате соединения аминокислот и тРНК образуется комплекс аминоацил-тРНК; аминокислоты при этом активируются. Процесс узнавания аминокислот тРНК получил название рекогниции. Второй активный центр в аминоацил-тРНК состоит из 3 нуклеотидов и называется антикодоном. Антикодон может взаимодействовать с комплиментарным кодоном на молекуле иРНК и передавать соответствующую аминокислоту для синтеза белка. Следовательно, тРНК осуществляет считывание информации с иРНК.

Внутри рибосомы в каждый данный момент находится всего два триплета иРНК. Рибосома движется относительно иРНК только в одном направлении, перемещаясь на один триплет. Синтез белковой молекулы происходит в большой субъединице, где против большого субъединице, где против одного триплета расположен аминоацильный центр, а против другого – пептидильный (участок, где формируются пептидные связи).

Молекула тРНК, несущая первую аминокислоту белковой молекулы, присоединяется к комплиментарному ей кодону против аминоацильного центра(первый кодон занят инициирующей синтез группой. Рибосома перемещается на один триплет вперед, и тРНК- в пептидильный центр. К новому кодону рибосомы присоединяется новая тРНК, несущая вторую аминокислоту; она занимает аминоацильный центр. Затем между аминокислотами возникает пептидная связь и образуется дипептид. Одновременно разрушается связь между первой аминокислотой и ее тРНК, которая удаляется, а дипептид становится связанным только со второй тРНК. Рибосома еще на один триплет. Комплекс вторая тРНК-дипептид перемещается в пептидильный центр, а новый кодон занимает третья тРНК, связанная с третьей аминокислотой. Между второй и третьей аминокислотой образуется пептидная связь. Образовавшийся трипептид теряет связь со второй тРНК и оказывается соединенным только с третьей тРНК. Вторая тРНК удаляется, рибосома перемещается вперед, и третья тРНК с полипептидом занимает пептидильный центр. Это происходит до тех пор, пока путем последовательного присоединения аминокислот не будет построена вся полипептидная цепь.

Клеточный цикл. Основные события интерфазы.

Клеточным циклом называют последовательность событий от образования клетки до ее деления или гибели. Клеточный цикл любой клетки состоит из 2 непрерывных по продолжительности периодов: митоза (или собственно деления) и интерфазы. Во время митоза (М-фаза) наследственный материал клетки делится строго пополам между двумя образующимися молодыми клетками. Интерфаза неоднородна по своим событиям и вне выделяют фазы G1, S, G2. Многие клетки сразу после образования подвергаются специализации и «выпадают» из клеточного цикла в фазу G0. Часть таких клеток (например эритроциты человека) до самой гибли остаются в этой фаз, а некоторые (гепатоциты) могут возвращаться в клеточный цикл.

а) пресинтетический период:

1.накапление РНК и белков, необходимых для образования клеточных структур.

2.Активация синтеза белка

3.Усиленный рост клетки.

4. Восстановление интерфазной ультраструктуры клетки.

Б)синтетический период:

1.репликация ДНК

2. генетический материал удвоен-2n4c

3.удваивается количество гистонов, образуется РНК.

В)постсинтетический период:

1. Активизируется синтез РНК, тубулинов - белков микротрубочек

2.Интенсифицируются процессы образования АТФ.

К концу периода G1 в цитоплазме клеток нарабатывается ASФ, который активируют начало репликации ДНК и исчезает к началу G2 периода. МСФ появляется в цитоплазме к началу митоза и его выработка контролируется белком циклином.

 22. Митоз: основные события цитоплазматического и хромосомного цикла.

Митоз -сложное деление ядра клетки, биологическое значение которого заключается в точном идентичном распределении дочерних хромосом содержащейся в них генетической информации между ядрами дочерних клеток.

Профаза: 1.конденсация хроматина

                2.образование хромосом, состоящих из 2-х хроматид

             3.деструктурирование ядрышка

           4. расхождение центриолей к полюсам

            5.образование веретена деления.

Прометафаза: 1. Дефрагментация ядерной оболочки

2.рост микротрубочек веретена и их прикрепление к кинетохорам хромосом

Метафаза:       1. Образование метафазной пластинки

Анафаза:            1.движение сестринских хроматид к противоположным полюсам клетки

Телофаза: 1. Деконденсация хромосом

   2. Образование ядер и ядерных оболочек

     3. Разрушение веретена деления , завершение цитокинеза.

Биологическое значение: поддержание генетической стабильности, механизм моноцитогенного бесполого размножени

Основные события оогенеза.

Оогенез включает в себя 3 стадии: размножении(2n2c) , роста (малого и большого)(2n4c), и созревания(n2c---nc).

У человека стадия размножения начинается на 2-3 месяце эмбрионального развития. Оогонии многократно делятся и их кол-во примерно 7-10 млн. К 7-8 месяцу стадия размножения заканчивается, и большая часть ооогоний погибает.

В стадию малого роста (от 7-8 месяца до репродуктивоного возраста) сохранившиеся оогонии вступают в первое деление мейоза и преобразуются в ооциты 1 порядка. Мейоз приостанавливается на стадии диплотены. Фаза малого роста у человека продолжается как минимум до полового созревания. Некоторые ооциты 1 остются в таком состоянии до последнего репродуктивного цикла. В конце эмбриогенеза ооциты 1 приобретают оболочку из одного слоя фолликулярных клеток и формируют примордиальные фолликулы. Некоторые ооциты 1 формируют несколько слоев фолликулярных клеток и соединительно-тканную оболочку, преобразуясь в первичные.

С наступелением половой зрелости под влиянием более высокой концентрации половых гормонов начинается период большого роста. У человека каждый месяц от 3 до 30 фолликулов увеличивается в размерах. В одном (опережающем фолликуле), возрастает число фолликулярных клеток, сежду которыми появляются мелкие полости, заполненные жидкостью (вторичный фолликул)

В дальгейшем мелкие полости сливаются в одну большую, которая оттесняет ооцит 1 к стенке фолликула. Его окружает только тонкий слой фолликулярных клеток – лучистый венец (corona radiata). Такой фолликул называется зрелым )третичным или Граафоровым пузырьком). В течении всего репродуктивного периода у человека образуется около 400 третичных фолликулов, а остальные погибают. В конце периода большого роста завершается первое деленеие мейоза, происходит разрыв Граафорова пузырька и из него выходит ооцит 2 порядка. И первое направительное (или редукционное) тельце. Этот процесс называется овуляцией. После внедрения сперматозоида в ооцит 2 начинается стадия созревания, в ходе нее завершается 2 деление меойза, отходит 2 редукционное тельце и образуется зрелая яйцеклетка, в цитоплазме которой находится сперматозоид. Эта структура называется синкарион.

32. Характеристика гаструляции как этапа эмбриогенеза. Типы клеточных движений при гаструляции. Сущность фазы гаструляции заключается в том, что однослойный зародыш – бластула –превращается в многослойный – двух- или трехслойный, называемой гаструлой. У примитивных хордовых, например у ланцетника, однородная однослойная бластодерма в фазе гаструляции преобразуется в наружный зародышевый листок – эктодерму – и внутренний зародышевый листок-энтодерму. Энтодерма формирует первичную кишку с полостью внутри – гастроцель. Отверстие, ведущее в гастроцель, называют бластопором или первичным ртом. Два зародышевых листка являются определяющими морфологическими признаками гаструляции. Их существование на определенной стадии развития у всех многоклеточных животных, начиная с кишечнополостных и кончая высшими позвоночными, позволяет думать о гомологии зародышевых листков и единстве происхождения всех этих животных. У позвоночных помимо двух упомянутых в фазе гаструляции образуется еще третий зародышевый листок – мезодерма, занимающая место между экто – и энтодермой.

Развитие среднего зародышевого листка, представляющего собой хордомезодерму, является эволюционным усложнением фазы гаструляции у позвоночных и связано с ускорением у них развития на ранних стадиях эмбриогенеза. У более примитивных хордовых животных, таких как ланцетник, хордомезодерма обычно образуется вначале следующей после гаструляции фазы - органогенезе. Смещение времени развития одних органов относительно других у потомков по сравнению с предковыми группами является проявлением гетерохронии. Изменение времени закладки важнейших органов в процессе эволюции встречается не редко.Фаза гаструляции характеризуется важными клеточными преобразованиями, таким как, направленные перемещения групп и отдельных клеток, избирательное размножение и сортировка клеток, начало цитодифференцировки и индукционных взаимодействий. Способы гаструляции различны. При гаструляции совершаются 5 типов движения клеток.Инвагинация – впячивание участка бластодермы наподобии вдавливания внутрь стенки резинового мяча, когда на него нажимают.

Ингрессия ( иммиграция, выселение) – миграция клеток по отдельности из поверхностного слоя внутрь зародыша.

Эпиболия – (обрастание) движение эпителиальных пластов, которые распространяются как одно целое и окружают глубокие слои зародыша.

Инволюция – вворачивание внутрь зародыша увеличивающегося в размерах наружнего пласта клеток и его распространение по внутренней поверхности наружних клеток.

Деляминация –расщепление единого клеточного пласта на два более или менее параллельных

37. Восстановительные процессы в организме человека. Виды, способы и механизмырегенерации.

Регенерация – процесс восстановления организмом утраченных или поврежденных структур. Регенерация поддерживает строение и функции организма, его целостность. Различаю 2 вида регенерации: физиологическую и репаративную. Восстановление органов, тканей, клеток или внутриклеточных структур после разрушения их в процессе жизнедеятельности организма называют физиологической регенерацией. Восстановление структур после травмы или действия других повреждающих факторов называют репаративной регенерацией. Физиологическая регенерация- предсталяет собой процесс обновления функционирующих структур организма. Благодаря физиологической регенерации поддерживается структурный гомеостаз и обеспечивается возможность постоянного выполнения органами их функций. Физиологическая регенерация является проявлением процесса самообновления. На внутриклеточном уровне - процессы восстановления субклеточных структур всех органов и тканей. (нервная ткань)На клеточном и тканевом уровне – обновление эпидермиса кожи, роговицы глаза, эпителия слизистой оболочки кишечника (пролиферативная регенерация – восполнение численности клеток засчет их деления)Лабильные ткани – те, где высока репарация (крипты в эпителии тонкой кишки).2 фазы: разрушительную и восстановительную. Репаративная: регенерация наступает после повреждения ткани или органа. Механическая травма, действие ядовитых веществ, ожоги, обморожения, лучевые воздействия, голодание, другие болезнетворные агенты, - все это повреждающие факторы. Эпителизация - вид регенерации, возникающий при заживлении ран с нарушенным эпителиальным покровом.

Эпиморфоз - отрастание нового органа от ампутационной поверхности. Регрессивная фаза - начинается с заживления раны (остановка кровотечения, сокращение мягких тканей, образование сгустка фибрина и миграция эпидермиса), разрушения остеоцитов на дистальном конце кости. Прогрессивная фаза - для нее характерны процессы роста и морфогенеза бластемы (скопление мезенхимных клеток под раневым эпидермисом) Атипичная регенерация - не всегда образуется точная копия удаленной структуры . Гипоморфоз - регенерация с частичным замещением ампутированной структуры. Гетероморфоз - появление иной структуры на месте утраченной. Морфолаксис – регенерация путем перестройки регенерирующего участка (регенерация гидры из кольца)Регенерационная гипертрофия – увеличение размеров остатка органа без восстановления исходной формы. Компенсаторная гипертрофия - изменения в одном из органов при нарушении другого (увеличение лимфатических узлов при удалении селезенки)Тканевая регенерация – восстановление отдельных мезодермальных тканей.Путем индукции – ответ на действие специфических индукторов, которые вводят внутрь поврежденной области.

40. Законы наследования Г. Менделя. Менделирующие признаки человека.

Первый закон Менделя называется законом «единообразия гибридов первого поколения». Он гласит: при скрещивании гомозиготных особей с альтернативными признаками, все потомство единообразно по генотипу и фенотипу.Первый закон Мендель вывел из простого наблюдения У одних растений гороха семена имели гладкую форму, вторые растения имели семена гороха морщинистыми. В результате мейоза родительские растения давали по одному сорту гамет, При скрещивании таких родительских форм все гибриды первого поколения имели только гладкие семена и по генотипу были гетерозиготными.Скрещивание по одной паре альтернативных признаков называется моногибридным, по нескольким признакам - полигибридным.Признак , появившийся в первом поколении называют доминантным . В нашем примере это гладкая форма семян гороха. Признак родителей не появившийся в первом поколении называют рецессивным.Второй закон Менделя называется закон расщепления. Он гласит: При скрещивании двух гомозиготных особей в потомстве наблюдается расщепление по генотипу в соотношение 1:2:1, а по фенотипу 3:1.Второй закон вытекает из результатов скрещивания между собой гибридов первого поколения.По генотипу в поколении F2 – 1 часть растений является гомозиготной по доминантному аллелю, 2 части – гетерозиготными и 1 часть – гомозиготной по рецессивному аллелю (расщепление 1:2:1).Фенотипически гомозиготные по доминантному аллелю растения и гетерозиготные растения имеют гладкие семена. Растения гомозиготные по рецессивному аллелю имеют морщинистые семена(расщепление 3:1).Третий закон Менделя – закон независимого расщепления. Он гласит – гены определяющие формирование различных признаков, наследуются независимо друг от друга. Следовательно, этот закон справедлив для полигибридного скрещивания. При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляется 4 категории потомков - расщепление по фенотипу 9:3:3:1. Такое возможно лишь при независимом наследовании генов.Большинство нормальных и патологических признаков человека наследуются в соответствии с законами Менделя. Такие признаки называются «менделирующими». К ним относятся:

 Нормальные доминантные признаки:

1.карие глаза 2..темные волосы 3. полные губы 4. положительный резус –фактор

5.наличие веснушек.

Нормальные рецессивные признаки

1.                Голубые глаза 2. Светлые волосы 3. Отсутствие веснушек. 4. Тонкие губы 5.Отрицательный резус- фактор

Патологические доминантные факторы

1.                Полидактилия 2.Брахидактилия 3.Наличие пигмента 4.Нормальная свертываемость крови.

Патологические рецессивные признаки:1..Нормальное строение конечностей 2.Гемофилия 3.альбинизм

41. Множественный аллелизм и кодоминирование. Генетика группы крови человека AB0, MN, Rh.

Многие гены имеют несколько аллей, определяющих развитие одного признака. При этом каждая конкретная особь в популяции может быть носителем только двух из всех существующих аллелей. Подобный тип наследования носит название множественного аллелизма.

Система групп крови АВ0 наследуется по типу множественных аллелей. В пределах этой системы имеется 4 фенотипа: 1(0), 2(А), 3(В), 4(АВ). Каждый из этих фенотипов отличается специфическими белками – антигенами, содержащимися в эритроцитах, и антителами – в сыворотке крови. установлено, что четыре группы крови обусловлены наследованием 3-х аллелей одного гена (А, В,0). При этом 1 группа обусловлена рецессивными аллелем (0), над которым доминирует аллель А(2), так и аллель В (3). Аллели АВ (4), т.е. кодоминирование. Т.о. 1-00, 2 –АА,А0, 3 – ВВ,В0, 4 – АВ.

Система группы MN определяется 2-мя аллелями:M, N. оба аллеля кодоминантные, поэтому существую люди с генотипом MM, NN, MN. При переливании крови эта система не учитывается.

 43. Отклонения от законов Менделя при явлении эпистаза. Особенности наследования групп крови при наличии рецессивного эпистатического гена.

Взаимодействие генов, противоположное комплиментарному получило название эпистаза. При этом происходит подавление неаллельным геном действия другого гена , названного гипостатическим. У человека:

Ген, обуславливающий группы крови по системе АВ, кодирует не только синтез специфических белков, присущих данной группе крови, но и наличие их в слюне и других секретах. Однако при наличийй в гомозиготном состоянии рецессивного гена по другой системе - системе Люис выделение их в слюне и других секретах подавлено. Другим примером – «бомбейский феномен». Он описан у женщины, получившей от матери аллель В, но фнотипически имеющей первую группу. Оказалось, что деятельность аллеля В подавлена редким рециссивным аллелем гена Х, который в гомозиготном состоянии оказывает эпистатическое действие.

Разнообразие генетических механизмов формирования пола в природе. Формирование пола у человека. Тестикулярная феминизация.

У разных видов организмов хромосомный механизм определения пола реализуется по - разному . У человека и других млекопитающих, а также у дрозофилы гомогаметным является женский пол (ХХ), а гетерогаментным -мужской(XY). У некоторых насекомых (клопы рода protenor) гетерогаметный мужской пол имеет лишь одну Х –хромосому (Х0). У птиц и некотрых насекомых женский пол является гетерогаментным (XY), а мужской – гомогаметным (ХХ).У некотрых бабочек гетерогаментный женский пол имеет одну Х-хромосому (Х0). В большинстве выше описанных случаев пол вновь образующегося организма определяется сочетанием половых хромосом,возникающих в зиготе при оплодотворении.

У человека Y-хромосома играет выажную роль в детерминации пола. Она содержит определенное количество гкенов, часть из котрых гомологична генам Х –хромосомы, а часть – не имеет в ней гомологов и наследуется только по мужской линмм. Некоторые из этих гнеов непосредственно связаны сдетерминацией мужского пола. Поэтому у человека присутсст вие y-хромосомы в кариотипе независимо от кроличества Х-хромосом(2AXXY, 2AXXXY) обеспечивает развитие мужского пола. Особи скариотипоа 2АХ0 являются женщинами, несмотря на уменьшение дозы Х –хромосомы. Однако значение баланса генов в определенной половой принадлежности организма подтверждается тем. Что особи с каритотипами 2АХ.,2АХХХ, 2АХХY, 2АХХХY ит.д. отличаются наличием пороков развития и часто стерильны.

У человека развитие организма по мужскому типу обеспечивается не только геном, расположенновм в Y – хромосоме и определяющим способность к синтезу мужског полового гормона- тестостерона, но и Х-сцепленным геном, контролирующим синтез белка- рецептора этого гормона. Мутация Х-сцепленного гена приводит к развитию синдрома тестикулярной феминизации. 

52. Наследственные болезни человека.Классификация наследственной патологии.

Наследственными называются болезни , возникающие вследствие повреждения наследственного материала на геном, хромосомном или геномном уровнях организации.

Различают пять групп наследственных болезней:

1.Хромосомные .2. болезни несовместимости матери и плода.3.С наследственной предрасположенностью.4.Генетические болезни соматических клеток .5. Генные.

В основе хромосомных болезней лежат геномные, и хромосомные мутации различают две группы хромосомной патологии:1.Патология , вызываемая аномалиями аутосом (синдромы Дауна,Патаум ,Эдвартса ,Кошачьего Крика и др.

2.Патология , вызываемая аномалиями гетеросом (Синдромы Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера ,полесомии –х.

В основе генных болезней лежат генные мутации. Используют две классификации генных болезней :

1.Генетическая :Аутосомные болезни (доминантные ,рецессивные ),сцепленные с полом (Доминантные ,Х-рецесивные ,Y-сцепленные).

2.Патогенетическая : а) болезни обмена веществ. б)вражденые пороки развития .в)комбинировные состояния.

Условием возникновения болезней с наследственной предрасположенностью является комплекс патологических генов и специфических условий среды. Различают две классификации :

Генетическая -1.Моногоненые болезни патология определяется одним геном ,2.Полигеннные болезни (патология определяется группой генов).

Медико-практическая :

1.Вражденые пороки развития (расщелина губы, косолапость др.)

2.Психические и нервные болезни (шизофрения, эпилепсия).

3.Саматические болезни среднего возраста (ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка, сахарный диабет и др. ).

Генетические болезни соматических клеток развиваются вследствие хромосомных мутаций в соматических клетках, что вызывает активацию онкогенов и развития злокачественных новообразований (Ретинобластома ,опухоль Вильмса ).Если соматические мутации возникают в критическом периоде эмбригионеза они вызывают вражденые пороки развития .Болезни несовместимости матери и плода развиваются в результате иммунологической реакции матерей на антиген плода, который детерминирован аллелями отца (гемолитическая болезнь новорожденных при резус- несовместимости)       

  56. Синдром кошачьего крика. Механизмы возникновения, основные проявления, диагностика.

Причиной заболевания является делеция короткого плеча 5-ой хромосомы 46, ХХ(ХУ), 5р- (85-90%)

В 10-15% случаев синдром связан с транслокацией теряемого 5-ой хромосомой фрагмента на одну их других хромосом.

Основные проявления синдрома: специфический плач, низкая масса тела при рождении, отставание в росте, микроцефалия, умственная отсталость, мышечная гипотония, лунообразное лицо, широкая переносица, низкорасположенные и деформированные ушные раковины, аномалии гортани, антимонголоидный разрез глаз, плоскостопие, врожденные пороки сердца.

Диагностика: клинический, цитогенетический методы.

59. Цитогенетический и экспресс цитогенетический методы изучения наследственности человека. Основные этапы работ, применение в медицине.

Цитогенетический метод:

С помощью цитогенетического метода устанавливают кариотип пациента или плода, на основании чего делают заключение о наличии хромосомной патологии. Метод включает несколько этапов:

1 этап: Взятие материала.

На практике для анализа обычно используют фибробласты, клетки костного мозга, амниотической жидкости, хориона. Наиболее удобны лейкоциты периферической крови.

2 этап: Культивирование клеточного материала.

Клетки переносят в искусственную среду и добавляют стимуляторы митоза, например фитоге-магглютинин.

3 этап: Накопление метафазных клеток.

Остановка митозов всех клеток на стадии метафазы достигается добавлением в среду колхицина - вещества разрушающего нити веретена деления и препятствующего расхождению хромосом к про-тивоположным полюсам.

4 этап: Гипотонизция клеток. 

Обработка клеток гипотоническим раствором сопровождается их набуханием, разрывом ядерной оболочки, потерей межхромосомных связей, что облегчает последующий анализ метафазной пла-стинки.

5 этап: окрашивание препаратов.

В зависимости от задач применяют простое (рутинное – по Романовскому – Гимза), дифференциальное или флуоресцентное окрашивание метафазных пластинок.

Эксперсс-цитогенетический метод:

Применяется при диагностики хромосомных болезней, вызываемых числовыми нарушениями гетеросом. Кроме того, он находит широкое применение в судебной медицине и криминалистике когда по пятнам крови необходимо определить половую принадлежность. Метод включает несколько этапов:

1 этап :взятие материала.

На практике для анализа обычно используют клетки буккального эпителия или нейтрофилы периферической крови.

2 этап: окрашивание препаратов.

Используют простое (рутинное) окрашивание гематоксилином и другими основными красителями.

3 этап: микроскопирование и анализ препаратов

Диагностика основана на обнаружении полового хроматина – конденсированной и инактивирован-ной Х-хромосомы. В клетках буккального эпителия половой хроматин представлен в виде «телец Барра», а в нейтрофилах – в виде «барабанных палочек»

0- Нормальный мужчина ХУ или больная женщина Х0(синдром Шерешевского – Тернера)

1- Нормальная женщина ХХ или больной мужчина ХХУ(синдром Клайнфельтера)

2– Больная женщина ХХХ (синдром трипло – Х) или больной мужчина ХХХУ (синдром Клайнфельте-ра)

3– Больная женщина ХХХХ (полисомия Х) или больной мужчина ХХХХУ (синдром Клайнфельтера)