Панмиксия, изоляция и естественный отбор в популяциях человека.

Панмиксия от греческ. pбn - всё и mнxis - смешивание , свободное скрещивание разнополых особей с разными генотипами в популяции перекрёстно - оплодотворяющихся организмов. Та или иная степень П. характерна для подавляющего большинства видов растений и животных. Полная П. возможна лишь в идеальных популяциях бесконечно больших, где нет отбора, давления мутаций, миграций, не оказывают влияния др. факторы изоляции , в которых достигается случайное комбинирование гамет и равновесное распределение частот генотипич. классов особей в соответствии с Харди - Вайнберга законом.

Популяции человека — сообщества, внутри которых браки заключаются чаще, чем с людьми других популяция различия между популяция всегда имеют групповой характер, касаясь частоты и географического распространения некоторых морфологических, физиологических и генетических признаков, в том числе вредных мутаций, что очень важно для генетики медицинской и изучения наследственных заболеваний. В человеческом обществе популяция включены в систему качественно своеобразных, специфических для людей социальных структур. В связи с этим общее направление, темпы и конкретные формы истории популяция находятся в зависимости от закономерностей социально-экономического развития, оказывающего мощное воздействие на все факторы микроэволюции: частоту мутаций, периодические колебания численности индивидов в популяция, характер изоляции и обусловленных ею границ между популяция и, наконец, на естественный отбор, роль которого непрерывно снижалась в процессе антропогенеза. На основе сложного взаимодействия смежных популяция складывались человеческие расы. На смену географических изоляции, игравшей главную роль на ранних этапах истории популяция человека, приходит изоляция общественная, этно-языковая, классово-сословная, производственно-профессиональная, государственно-политическая, религиозно-конфессиональная и др. В силу этого границы, разделяющие популяция у людей, часто совпадают с границами между теми или иными социальными общностями, в первую очередь между народами, этносами.

Эффект родоначальника и дрейф генов в популяциях человека.

Неравномерное распределение патологических генов в популяциях, а точнее, высокие частоты их, может быть обусловлено так называемым эффектом родоначальника. Это явление по своему популяционно-генетическому характеру близко к дрейфу генов. Речь идет о накоплении какой-либо генной болезни (или многих), унаследованной от одного или нескольких индивидов , переехавших в другое место.

 Хорошо документированных историческими материалами примеров эффекта родоначальника в генетике человека уже много.

 В 17 веке иммигранты из Европы (Голландия, Дания, Германия) прибыли в Южную Африку (современная ЮАР). Среди них были носители генов порфирии (мягко текущее аутосомно- доминантное заболевание), хореи Гентингтона (аутосомно- доминантная болезнь с поздним началом), семейного полипоза толстой кишки (аутосомно-рецессивная болезнь). Семьи иммигрантов были большими (более 10 детей), поэтому число лиц с этими болезнями в ЮАР теперь во много раз выше, чем в Голландии и Дании. Родословная лиц с аутосомно-доминантными болезнями прослеживается до одного брака иммигрантов, а ген липопротеиноза до брата и сестры, прибывших в 1652 г. в теперешнюю ЮАР. Они, их дети и внуки имели большие семьи, что и способствовало увеличению частоты этого рецессивного гена.

 Китайский иммигрант, прибыв в Южную Африку, имел 7 жен. Он страдал аутосомно-доминантным заболеванием - дисплазией костей и зубов , вызывающей полную потерю зубов к 20 годам. Он передал этот ген 70 из 356 прослеженных потомков в следующих 4 поколениях.

 В штате Пенсильвания (США) живут изолированно амиши (переселенцы из Европы), переехавшие туда в 18 в. В 60-х годах нашего века в их поселении обнаружены 82 человека с аутосомно- рецессивной болезнью ( карликовость с 6 пальцами ), все эти люди являются потомками одной супружеской пары.

 Естественно, имеется тенденция к илиминации патологических генов из популяций путем естественного отбора, поэтому один эффект родоначальника как таковой не может объяснить долгое существование патологического гена в популяции.

Значение популяционного метода в генетике человека.

Одним из важных направлений в современной генетике является популяционная генетика. Она изучает ге­нетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций. Под популяцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. (Генофонд — это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции).

В медицинской генетике популяционно-статистический метод используется при изучении наследственных болезней населения, частоты нормальных и патологических генов, генотипов и фенотипов в популяциях раз­личных местностей, стран и городов. Кроме того, этот метод изучает закономерности распространения наследственных болезней в разных по строению популяциях и возможность прогнозировать их частоту в последующих поколениях.

Популяционно-статистический метод используется для изучения:

а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;

б) закономерности мутационного процесса;

Этногеномика - шаг в исследовании человека