Молекулярно-генетический и биохимический методы.

Биохимические методы применяют в диагностике наследственных болезней и наследственного предрасположения к ним.

Если эти заболевания вызваны генными мутациями, то обычно сопровождаются нарушением всех типов обмена веществ. Установлено около 500 болезней обмена веществ.

Наследственная патология, связанная с нарушениями в ферментативных системах, вызвана рецессивными генами, а затрагивающая структурные белки -доминантными генами.

Если рецессивный ген отвечает за проявление патологического признака, то у гетерозигот может наблюдаться отклонение в обмене веществ. "Например, при фенилкетонурии у гетерозигот признак не проявляется, но после приема фенилаланина обнаруживается повышенное содержание его в крови, по сравнению с доминантными гомозиготами. Наследственные нарушения обмена веществ почти всегда сопровождаются изменением содержания метаболитов не только в тканях, но и в биологических жидкостях.

Сравнительно-генетический метод и метод гибридизации соматических клеток в генетике человека.

Соматические клетки несут в себе весь объем генетической информации, дает возможность изучать на них генетические закономерности всего организма.

Основу метода составляет культивирование отдельных соматических клеток человека и получение из них клонов, а так же их гибридизацию и селекцию.

Соматические клетки обладают рядом особенностей: - быстро размножаются на питательных средах; - легко клонируются и дают генетически однородное потомство; - клоны могут сливаться и давать гибридное потомство; - легко подвергаются селекции на специальных питательных средах; - клетки человека хорошо и долго сохраняются при замораживании.

Соматические клетки человека получают из разных органов — кожи, костного мозга, крови, ткани эмбрионов. Однако чаще всего используют клетки соединительной ткани (фибробласты) и лимфоциты крови.

С помощью метода гибридизации соматических клеток: а) изучают метаболические процессы в клетке; б) выявляют локализацию генов в хромосомах;в) исследуют генные мутации; г) изучают мутагенную и канцерогенную активность химических веществ.