Вопрос 17. Методы изучения генетики человека. Медико-генетическое консультирование.

Методы изучения генетики человека:

1) Генеалогический. Основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной.

2) Близнецовый. Используется для оценки влияния наследственности и среды не проявление признака.

3) Метод дерматоглифики. Основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп.

4) Биохимический. Используется для определения болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов.

5) Популяционно-статистический. Позволяет изучать распространение отдельных генов в человеческих популяциях.

6) Цитогенетический. Суть метода заключается в изучении строения отдельных хромосом, а так же особенностей набора хромосом клеток человека в норме и патологии.

7) Метод гибридизации соматических клеток. Дает возможность изучать механизмы первичного действия генов и взаимодействия генов.

8) Методы моделирования. Биологическая модель заболевания является более удобной, чем больной человек.

9) Электрофизиологические. Широко применяется в неврологии и нейрохирургии для выявления органических поражений головного мозга и их локализации.

10) Иммунологический. Основан на изучении антигенного состава клеток и биологических жидкостей человеческого организма.

Работники медико-генетических консультаций проводят профилактику наследственных болезней, их диагностику и лечение. Деятельность МБК направлена на устранение последствий генетических нарушений. Это осуществляется с помощью следующих мероприятий:

1) Диагностика генетических нарушений, лежащих в основе развития наследственных заболеваний, выявление гетерозиготных носителей рецессивных патологических генов.

2) Прогнозирование проявления и дальнейшей передачи специфических генетических нарушений и предрасположенности к ним у отдельных индивидуумов и их семей.

3) Консультирование, экспертиза, советы по поводу рождения детей в семье с теми или иными наследственными дефектами.

4) Предупреждение дальнейшей передачи наследственных аномалий путем предотвращения деторождения у носителей генетических нарушений.

5) Предупреждение проявления генетических аномалий путем устранения провоцирующих вредных факторов.

6) Устранение последствий генетических аномалий с помощью разнообразных методов терапии наследственны заболеваний.

7) Диспансеризация больных с наследственными заболеваниями.

8) Медико-генетическая санпросветработа.

9) Исследовательская деятельность с целью выработки дальнейших рекомендаций по диагностике и лечению наследственных заболеваний.