Вопрос 11. «Норма реакции» и «здоровье». Проблема наследования благоприятных признаков. Центральная догма биологии.

Центральная догма биологии:

ДНК   ^{репликация}     ДНК  ^{транскрипция}  РНК   ^{трансляция}   белок

Вопрос 12. Наследование пола. Половые хромосомы. Мейоз и оплодотворение при расхождении хромосом. Хромосомные болезни человека.

Наследование пола происходит по законам Менделя. Половые хромосомы (гетерохромосомы) не идентичны как по морфологии, так и по заключенной в них генетической информации. Сочетание половых хромосом в зиготе определяет пол будущего организма. Большая из хромосом – Х, меньшая – У.

При оплодотворении возможны 2 комбинации:

1) Яйцеклетка, содержащая Х хромосому, оплодотворяется сперматозоидом тоже с Х-хромосомой. В зиготе встречаются две Х-хромосомы. Из нее развивается женский организм.

2) Яйцеклетка, содержащая Х-хромосому оплодотворяется сперматозоидом с У-хромосомой. В зиготе сочетаются Х- и У-хромосомы. Из зиготы развивается мужской организм.

Хромосомные болезни – обширная группа наследственных патологических состояний, причиной которых являются изменения количества хромосом и нарушение их структуры:

1) Синдром Шеришевского-Тернера. Моносомия Х. единственная совместимая с жизнью моносомия. Диспропорция тела, рост ниже нормы, короткая шея со складками кожи, низкий рост волос на затылке, антимонголоидный разрез глаз, инфальтильность эмоций.

2) Синдром Клайнфельтера. Трисомия ХХУ в мужском организме. Некратное увеличение набора половых хромосом в мужском кариотипе. Недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза, развитие вторичных половых признаков в сторону женских.

3) Синдром трисомии ХХХ. Нарушение функции яичников, снижении IQ, ранний климакс, высокий рост.

4) Синдром Дауна. Трисомия по 21 паре хромосом. Умственное отставание, гиперсаливация, наличие эпиканта, антимонголоидный разрез глаз, короткая жизнь, изменение формы ушных раковин, дерматоглифические особенности.

5) Синдром Патау. Трисомия по 13 паре хромосом. Расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы, недоразвитие или отсутствие глаз, многочисленные нарушения со стороны внутренних органов.

6) Синдром Эдвардса. Трисомия по 18 паре хромосом. Смерть наступает до 2 – 3 месяцев.

Вопрос 13. Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней.

Половой хроматин – небольшое дисковидное тельце, интенсивно окрашивающееся гематоксилином и другими основными красителями. Он обнаруживается в интерфазных клеточных ядрах млекопитающих и человека, непосредственно под ядерной мембраной.

Половой хроматин обнаружили впервые в 1949 году М. Барр и Ч. Бертрам.

Методы анализа на половой хроматин:

1) Вторая Х-хромосома в некоторых клетках инактивирована и спирализована. Ее можно увидеть в виде тельца, локализованного у внутренней поверхности ядерной мембраны.

2) В норме половой хроматин наблюдается только у женщин.

Если у мужчин есть, то это синдром Клайенфельтера.

Если у женщин 2, то это синдром трисомии Х.

Если у женщин нет, то это синдром Шеришевского-Тернера.

Вопрос 14. Сущность молекулярных болезней человека. Возможности их профилактики и лечения.

Молекулярные болезни человека могут быть вызваны генными мутациями. В настоящее время обнаружен первичный биохимический дефект примерно для 120 наследственных болезней.

1) Серповидно-клеточная анемия. Нарушение структуры гемоглобина вследствие нуклеотидной мутации. Замена одного нуклеотида влечет замену одной аминокислоты, что приводит к нарушению первичной, а затем всех остальных конфигураций гемоглобина. Появление HbS вместо Hb+. Изменение пространственной структуры гемоглобина приводит к изменению формы эритроцитов.

2) Фенилкетонурия. Наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена фенилаланина. Из-за отсутствия фермента фенилаланингидроксилазы фенилаланин не может перейти в тирозин. Он накапливается в тканях и превращается в кетокислоты, которые как и фенилаланин токсичны. Эти токсичные вещества действуют на мозг и вызывают умственную отсталость, идиотию, имбицильность. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой. Разработаны эффективные диеты для лечения.

3)  Альбинизм. Развивается в результате отсутствия пигмента меланина, который находится в меланоцитах. При распространенном альбинизме меланин отсутствует в коже, волосах, радужной оболочке. Это сопровождается светобоязнью, снижением остроты зрения. Местный альбинизм захватывает часть кожи и волосы, но никогда не поражает глаз. Лечения альбинизма не существует.

Вопрос 15. Наследование резуз-фактора и групп крови человека.

Наследование резус фактора обусловлено тремя парами генов С, D, K, тесно сцепленных между собой , поэтому практические наследование его чаще всего моногенное наследование. Rh+ обусловлен доминантными генами.

Система групп крови АВ0 наследуется по типу множественных аллелей. В пределах этой системы имеются 4 фенотипа. Установлено, что 4 группы крови обусловлены наследованием трех аллей одного гена. При этом 0 – рецессивный. В наследовании групп крови имеет место и кодоминирование (IV).

Вопрос 16. Влияние ионизирующей радиации, химических и биологических факторов на наследственность. Соматические мутации. Ядерное оружие и наследственность. Радиационная генетика.

При половом размножении признаки, появившиеся в результате соматических мутаций, потомкам не передаются и в процессе эволюции никакой роли не играют. Однако в индивидуальном развитии они могут влиять на формирование признака: чем в более ранней стадии развития возникнет мутация, тем больше участок ткани, несущий данную мутацию. Такие особи называются мозаики. Не исключено, что соматические мутации, влияющие на метаболизм, являются причиной старения и злокачественных новообразований.

Ионизирующая радиация, химические и биологические факторы являются своего рода мутагенами, приводящими к различным мутациям, которые могут передаваться по наследству. Ядерное оружие приводит к возникновению радиационного мутагенеза.

Радиационная генетика используется для получения ценных в хозяйственном отношении сортов культурных растений, позволяет создать новые методы изменения наследственности растений, животных, микроорганизмов, глубже понять процессы генетической адаптации организмов.