Студопедия КАТЕГОРИИ: АвтоАвтоматизацияАрхитектураАстрономияАудитБиологияБухгалтерияВоенное делоГенетикаГеографияГеологияГосударствоДомЖурналистика и СМИИзобретательствоИностранные языкиИнформатикаИскусствоИсторияКомпьютерыКулинарияКультураЛексикологияЛитератураЛогикаМаркетингМатематикаМашиностроениеМедицинаМенеджментМеталлы и СваркаМеханикаМузыкаНаселениеОбразованиеОхрана безопасности жизниОхрана ТрудаПедагогикаПолитикаПравоПриборостроениеПрограммированиеПроизводствоПромышленностьПсихологияРадиоРегилияСвязьСоциологияСпортСтандартизацияСтроительствоТехнологииТорговляТуризмФизикаФизиологияФилософияФинансыХимияХозяйствоЦеннообразованиеЧерчениеЭкологияЭконометрикаЭкономикаЭлектроникаЮриспунденкция |
Вопрос 74. Хромосомные болезни
1. Причины хромосомных болезней 2. Некоторые патологические сочетания хромосом 3. Трисомия Причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного набора в зиготе, из которой развился организм. Иногда течение мейоза может нарушиться, в результате чего отмечается нерасхождение хромосом при редукционном делении. При этом в одной из гамет могут оказаться обе гомологические хромосомы, а другая гамета лишается их. Если речь идет о женских гаметах, то образуется яйцеклетка XX и 0, если о мужских — то XY и 0. При оплодотворении аномальных яйцеклеток сперматозоидами с Х- и Y-хромосомами возможны зиготы с наборами: XXX, XXY, X0, Y0 и др. 2. Неправильное расхождение хромосом лежит в основе обширной группы наследственных аномалий: • при сочетании XXX рождается девочка. У нее оказываются недоразвитыми половые железы, а в ряде случаев отмечается интеллектуальная неполноценность; • при сочетании XXY рождается мальчик с синдромом Клай-фельтера (т. е. неполноценен в интеллектуальном и физическом отношении); • сочетание Х0 наблюдается у некоторых женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Больные отличаются малым ростом, медленным половым созреванием, недоразвитием половых органов и бесплодием; • Y0 — эти зиготы настолько дефектны, что погибают на ранних этапах развития; • встречаются женщины с четырьмя Х-хромосомами и мужчины с резко выраженным синдромом Клайнфельтера, обладающие, помимо определяющей мужской пол Y-хромосомы, еще тремя или даже четырьмя Х-хромосомами — XXXY и XXXXY; • при избыточном числе Х-хромосом наблюдается ряд морфологических аномалий; • в последнее время обнаружены также мужчины с генотипом XYY и XXYY. Такое изменение числа половых хромосом сочетается с антиобщественным поведением. У человека и млекопитающих в соматических клетках, содержащих две Х-хромосомы, одна их них, образующая участки хроматина, хорошо заметна при специальной обработке даже в интерклеточных ядрах. Эта клетка получила название Х-хроматина, или тельца Барра. Определение полового хроматина дает возможность предварительной хромосомной диагностики пола. Метод определения полового хроматина в слюне, со слизистой оболочки полости рта широко применяется в медицинской практике. Явление нерасхождения свойственно не только половым хромосомам, но и любой из 22 пар аутосом. Очевидно, что аутосомных аномалий, затрагивающих лишь одну из хромосом, может быть 22 с одной лишней хромосомой и 22 с одной недостающей хромосомой. При многих из этих аномалий, касающихся крупных хромосом, плод, по-видимому, погибает задолго до рождения. Другие аутосомные эмбриопатий приводят к появлению тяжелейших соматических и психических уродств. 3. В 1959 г. было установлено, что при болезни Дауна, характеризующейся умственной отсталостью и комплексом конституциональных аномалий — маленькая голова, узкий разрез глаз, плоское лицо, маленький нос и полуоткрытый рот, в клетках больного оказывается 47 хромосом. Болезнь Дауна обусловлена трисомиейпо очень маленькой хромосоме из 21-й пары. С этим синдромом рождается около 0,15% детей. В этиологии синдрома Дауна большое значение имеет возраст матери. У матерей в возрасте старше 35 лет дети с болезнью Дауна рождаются в 100 раз чаще, чем у 19-летних. Описаны трисомии по хромосомам, которые относятся к 16— 18-й парам и характеризуются рядом аномалий — низким расположением ушей, очень маленькой нижней челюстью, выступающим затылком. Еще более выраженные морфологические нарушения наблюдаются при трисомии по 13— 15-й парам. У таких детей отмечаются отсутствие слуха, аномальное строение глазного яблока, волчья пасть, заячья губа и пр. Причиной ряда эмбриопатий являются различные хромосомные аберрации, в частности транслокации. Встречается транслока ция хромосомы 21 на хромосому 15 — может стать причиной того, что в зиготе окажутся 3 хромосомы из 21-й пары, и тогда рождается ребенок с синдромом Дауна. К тяжелым последствиям приводит утрата частей каких-либо хромосом. Например, при одной из форм хронического лейкоза обнаружено укорочение 21-й хромосомы. В данном случае мутация происходит, по-видимому, в соматической клетке. Потомство клетки, несущей дефект, постепенно вытесняет все нормальные лейкоциты, что и вызывает заболевание. Вопрос 75. Наследование резус-фактора /. Открытие резус-фактора 2. Наследование резус-фактора 3. Беременность у женщины с отрицательным резус-фактором 1. В 1940 г. у макак-резус из эритроцитов был выделен антиген, названный резус-фактором — Rh-фактором. Вдальнейшем он был обнаружен и у людей: • около 85% европейцев имеют его, т. е. являются резус-положительными (Rh+); • у 15% людей кровь резус-отрицательна, т. е. резус-фактор отсутствует (Rh-). Отсюда следует, что девушки с резус-отрицательной кровью в 6 раз чаще выходят замуж за мужчин, имеющих резус-фактор в крови, чем за мужчин с резус-отрицательной кровью. В норме у лиц с резус-отрицательной группой крови не вырабатываются антитела к резус-фактору, но они могут начать образовываться в результате переливания резус-положительной крови как защитная реакция против чужеродного антигена. . 2. Наследование резус-фактора обусловлено тремя парами генов — С, Д и К, тесно сцепленных между собой, поэтому практически наследование его чаще всего имитирует полигибридное скрещивание. Наследование резус-фактора обусловлено доминантными генами: • при браке женщины, имеющей резус-отрицательную группу крови, с мужчиной, у которого кровь резус-положительна (если он гомозиготен), все дети окажутся резус-положительными; • если мужчина гетерозиготен, то следует ожидать расщепления по этому признаку в соотношении 1:1. 3. В том случае, когда у женщины с резус-отрицательной группой крови ребенок наследует резус-положительную кровь, первая беременность может закончиться вполне благополучно. Но если в кровяное русло матери попадет кровь плода (это может произойти во время родов), то в крови матери появятся антитела к резус-фактору. При повторной беременности эти антитела проникают в кровь плода и вызывают разрушение эритроцитов, имеющих антиген Rh+. С каждой новой беременностью, несовместимой по антигенам, количество антител к резус-фактору в теле матери нарастает, из-за чего все значительнее снижается жизнеспособность детей, наследующих резус-фактор. Иногда погибают недоношенные эмбрионы, наблюдаются мертворождения. В ряде случаев беременность может закончиться благополучно, но в связи с проникновением антител в кровеносное русло ребенка у него развивается гемолитическая болезнь, что приводит к разрушению эритроцитов. Спасти новорожденного может лишь немедленное переливание крови с полной ее заменой. До переливания крови необходимо исследование ее на Rh-фактор. Переливание несовместимой по Rh-фактору крови девочкам и женщинам абсолютно недопустимо, так как может повлечь за собой бесплодие. |
||
Последнее изменение этой страницы: 2018-04-12; просмотров: 208. stydopedya.ru не претендует на авторское право материалов, которые вылажены, но предоставляет бесплатный доступ к ним. В случае нарушения авторского права или персональных данных напишите сюда... |