Вопрос 68. Наследственность и среда. Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость

/. Норма реакции

2. Пенетрантность. Реализация наследственной информации в разных условиях

3. Фенотипическая изменчивость — модифика»ия

4. Длительные модификации

Диапазон изменчивости, в пределах которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать различ­ные фенотипы, называется нормой реакции. Вряде случаев у одного и того же гена в зависимости от особенностей генотипа и характера внешних условий возможна различная полнота фенотипического проявления: от почти полного отсутствия контро­лируемого геном признака до полной его выраженности. Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях называется экспрессивностью, т. е. выра­женностью фенотипического проявления гена. Она связана с из­менчивостью признака в пределах нормы реакции. Один и тот же признак может проявляться у одних организмов и отсутст­вовать у других, имеющих тот же ген.

2. Количественный показатель фенотипического проявления назы­вается пенетрантностыо. Характеризует пенетрантность процент особей, проявляющих в фенотипе данный ген, по отношению к общему числу особей, у которых ген мог бы проявиться. Тот факт, что один и тот же генотип может стать источником различных фенотипов, имеет большое значение для медицины:

• отягощенная наследственность не обязательно должна про­явиться фенотипически;

• многое зависит от условий, в которых находится человек.

В ряде случаев болезнь как фенотипическое проявление на­следственной предрасположенности можно предотвратить со­блюдением диеты или приемом лекарственных препаратов. Реализация наследственной информации находится в прямой за­висимости от среды. Взаимозависимость генотипа и фенотипа можно сформулировать так:

• организмов вне среды не существует. Поскольку организмы — открытые системы, находящиеся в единстве с условиями сре­ды, то и реализация наследственной информации происходит под контролем среды;

• один и тот же генотип способен дать различные фенотипы, что определяется условиями, в которых  реализуется генотип в процессе онтогенеза отдельной особи;

• в организме могут развиться лишь признаки, обусловленные ге­нотипом. Фенотипическая изменчивость происходит в преде­лах нормы реакции по каждому конкретному признаку;

• условия среды могут влиять на степень проявления наследствен­ного признака у организмов, имеющих соответствующий ген, или на численность особей, проявляющих соответствующий наследственный признак.

3. Модификациями называются фенотипические изменения, воз­никающие под влиянием условий среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости обусловлен на­следственностью.

Модификационные изменения не влекут за собой изменения ге­нотипа. Норма реакции, лежащая в основе модификационной изменчивости, складывается в результате естественного отбора. В силу этого модификационная изменчивость, как правило, целесообразна. Она соответствует условиям обитания и являет­ся приспособительной.

4. Особую группу модификационной изменчивости составляют длительные модификации,которые возникают под влиянием внешней среды, подобно обычным модификациям, но переда­ются ряду последующих поколений. Так, при воздействии высо­кой или пониженной температуры на куколок колорадского картофельного жука, окраска взрослых животных изменяется. Этот признак держится в нескольких поколениях, а затем воз­вращается прежняя окраска. Данный признак передается в по­колениях, если воздействию температурного фактора подверга­лись только самцы.

Длительные модификации наследуются по типу цитоплазматической наследственности. По-видимому, под влиянием того или иного внешнего фактора происходят изменения в тех частях цитоплазмы, которые затем могут авторепродуцироваться.

Вопрос 69. Генотипичоская (наследственная) изменчивость

1. Комбинативная и мутационная изменчивость

2. Полиплоид

1. Наследственную изменчивость принято делить:

• на комбинативную;

• мутационную.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых со­четаний генов в генотипе, что достигается в результате трех процессов:

• независимого расхождения хромосом при мейозе;

• случайного их сочетания при оплодотворении;

• рекомбинации генов благодаря кроссинговеру. Сами наследст­венные факторы (гены) при этом не изменяются, но новые их сочетания между собой приводят к появлению организмов с новым фенотипом.

К комбинативной изменчивости примыкает явление гетерозиса, или "гибридной силы", которая может наблюдаться в первом поколении при гибридизации между представителями различ­ных видов или сортов, проявляется повышением жизнеспо­собности, увеличением роста и другими особенностями. Мутационная изменчивость связана с мутациями — изменения­ми генетического аппарата клетки, обусловленными реоргани­зацией генетических структур. Этим мутации резко отличаются от модификаций, не затрагивающих генотипа особи. Мутации возникают внезапно, скачкообразно, в результате чего новый организм иногда резко отличается от исходной формы.

По характеру изменений генетического аппарата различают мутации. обусловленные:

• изменением числа хромосом (генома);

• изменением специфики хромосом (хромосомные аберрации);

• изменением молекулярной структуры гена (генные мутации). 2.Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называются

геномными. Кним относятся:

• полиплоидия;

• гетероплоидия.

Полиплоидия — увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате наруше­ния мейоза. Полиплоидные формы фенотипически отличаются от диплоидной. Вместе с изменением числа хромосом изменя­ются и наследственные свойства. У полиплоидов клетки обыч­но крупные, иногда растения достигают гигантских размеров. Формы, возникшие в результате умножения хромосом одного генома, называются полиплоидами. Однако известна и другая форма полиплоидии — аллоплоидия, при которой умножается число хромосом двух разных геномов.

В результате нарушений процессов мейоза и синтеза ДНК чис­ло хромосом может изменяться и становиться некратным гап­лоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом, вме­сто того чтобы быть парной, оказывается тройной, называется трисомией. Если наблюдается трисомия по одной хромосоме, то такой организм называется трисомиком, а его хромосомный набор записывается как 2« + 1.

Явление, противоположное трисомии, т. е. утрата одной хро­мосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией, а такой организм — моносомиком; его генотипическая форму­ла записывается как 2п - 1.

Если из диплоидного набора выпадают обе гомологические хромосомы, организм называется нуллисомиком. Анэуплоидия, т. е. нарушение нормального числа хромосом, приводит к изменениям в строении и снижению жизнеспособ­ности организма.