Типы наследования признаков.

При аутосомно-доминантном типе наследования признак:

· Встречается в равной мере у мужчин и у женщин;

· При достаточной численности потомства прослеживается в каждом поколении по вертикали;

· Примеры: карликовость, близорукость, полидактилия.

При аутосомно-рецессивном типе наследования признак:

· Встречается в равной степени у мужчин и у женщин;

· Проявляется не в каждом поколении по вертикали;

· Примеры: глухота, фенилкетонурия.

При Х-сцепленном типе наследования признак:

· Встречается как у мужчин, так и у женщин, но в целом больных женщин больше;

· Признак проявляется в каждом поколении по вертикали;

· Женщины с доминантным признаком передают его в равной степени дочерям и сыновьям, а мужчины только дочерям;

· Пример: гиперплазия эмали.

При рецессивном Х-сцепленном типе наследования признак: (от матери к сыну, от отца к дочери)

· Проявляется не в каждом поколении по вертикали;

· Преимущественно проявляется у гемизиготных мужчин, которые наследуют его от матерей- носительниц;

· У женщин проявляется только в гомозиготном состоянии;

· Все дочери пораженных мужчин являются гетерозиготными носительницами;

· Пример : гемофилия.

При Y-сцепленном типе наследования признак (голландрический) передается строго по мужской линии из поколения в поколение, от отца к сыну.

· Пример: гипертрихоз.

При митохондриальном типе наследования признак

· Встречается с одинаковой частотой у обоих полов;

· Передается потомкам только от матери;

· Больные отцы не передают болезнь;

· Пример: атрофия зрительного нерва Лебера.

Близнецовый метод изучения генетики, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояниях человека.

Близнецовый метод дает возможность дифференцировать роль среды и генотипа в развитии морфологических признаков, предрасположения к заболеваниям, психических особенностей.

Для дифференцировки роли наследственности и среды в проявлении различных признаков сравнивают одно (MZ монозиготные)- и двуяйцевых (DZ-дизиготные) близнецов. Различия, устанавливаемые в равной мере у однояйцевых и разнояйцевых близнецов, следует считать зависящими от внешних условий. Различия, обнаруживаемые у разнояйцевых близнецов и не отмеченные у однояйцевых, рассматриваются как результат различной наследственности. Если в сходных условиях среды признаки различны у партнеров двуяйцевой пары, но сходны у партнеров однояйцевой пары, их следует признать наследственными.

Этапы близнецового метода:

1) Составление близнецовой выборки ( не менее 10 пар)

2) Определение зиготности (по группе крови)

3) Сопоставление групп по MZ и DZ по изучаемым признакам

А) признак имеется у обоих близнецовых пар – сходные по фенотипы (называют конкордантными)

Б) признак имеющийся у одного близнеца из пары – дискордантная пара.

· С- число конкордантных пар

· Д- число дискордантных пар.

· Кр.- степень парной конкордантности.

Кр=С/(С+Д)*100%

Вычисляется для каждой группы близнецов. Для вычисления доли генотипа в развитии признака используется коэффициент Хольцингера (Н) или наследуемость.

Н= (Крmz-Крdz/(100-КРdz))*100%

· Если Н>0.7 (70%)—определяющую роль в развитии признака играет генотип (б. Дауна, Эпилепсия)

· Н<0,1-0,3 (10-30%)--- определяющую роль играют факторы среды

Н близкая к 0,5 (50%) говорит о наследственной предрасположенности к развитию заболеваний т.е. о равномерном вкладе генотипа и сред