Нереципрокные транслокации – взаимного обмена не происходит.

Потеря части коротких плеч двух негомологичных хромосом и их соединения.

3. Робертсоновские транслокации – слияние негомологичных акроцентрических хромосом в области центромеры

·
Фенотипически здоровый человек, так как имеют сбалансированный генотип, но велика вероятность рождения детей-Даунов.

Хромосомные перестройки играют определенную роль в эволюционном процессе и видообразовании, в нарушении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях человека.

Геном, кариотип, их характеристика. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.

Геном – совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организма.

В определении генома отдельного биологического вида необходимо учитывать генетические различия, связанные с полом организма, поскольку мужские и женские половые хромосомы различаются. Размеры геномов организмов разных видов значительно отличаются друг от друга.

Кариотип – диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифичным признаком и характеризующийся определенным числом и строением хромосом.

Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организма

В основе самовоспроизведения организмов, размножающихся бесполым путем, лежит митоз, обеспечивающий сохранение постоянной структуры наследственного материала в ряду поколений не только клеток, но и организмов.

При половом размножении процесс воспроизведения организмов осуществляется с участием специализированных половых клеток – гамет, вступающих в оплодотворение, при оплодотворении наследственный материал двух родителей сливается, образуя генотип организма нового поколения – зиготы. Чтобы потомство получило соответствующие пути развития видовых и индивидуальных характеристик, они должны обладать кариотипом, которым располагали родители. Мейоз и последующее оплодотворение обеспечивают сохранение у нового поколения организмов диплоидного кариотипа, присущего всем особям данного вида.

Геномные мутации, механизмы возникновения. Классификация геномных мутаций. Биологические антимутационные механизмы.

Геномные мутации – тип мутации, где происходит изменение числа хромосом.

Механизм возникновения мутации – полное нерасхождение хромосом в мейозе.

Классификация геномных мутаций:

1. Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (5n, 4n, 6n). У человека полиплоидия несовместима с жизнью – рождение мозаиков 46хх – 49хх.

2. Гетероплоидия – изменение числа хромосом.

Варианты гетероплоидии:

· Нуллисомия – отсутствие в клетках организма какой-либо пары хромосом, в норме присущей данному виду (погибают все до рождения).

· Моносомия – отсутствие одной хромосомы из пары, мутация летальна.

· Полисомия – появление лишней хромосомы к паре гомологичных хромосом (добавление одной хромосомы)