Генетический полиформизм и разнообразие геномов человека.

14.Новый взгляд на эволюцию Homo sapiens.

Археологи сделали открытие, которое позволяет по-новому взглянуть на эволюцию предков современного человека.

Как пишет журнал Science, доисторический человек освоил довольно сложный и трудоемкий процесс изготовления копий и ножей из камня, по крайней мере, на 50 тысяч лет раньше, чем предполагали ученые.

Как свидетельствуют результаты исследований, наши далекие предки научились точить предметы под давлением не позднее 75 тысяч лет назад. Это мастерство позволяло им уже тогда выходить на охоту или сражаться с врагами, имея в своем арсенале довольно грозное и эффективное оружие. "Их наконечники были довольно тонкие, острые, узкие и могли намного лучше, чем ранее, убивать животных", - рассказывает один из авторов исследования Паола Вилла.

Находки были обнаружены учеными, в частности, в пещере Бломбос, расположенной на юге территории современной ЮАР. Доисторический человек уже в эпоху среднего палеолита додумался, что для лучшей обработки кремневых материалов необходимо их нагревать, что позволяет легче придавать орудиям более совершенную форму. Кроме того, при этой технике наши предки в качестве точильного орудия использовали заранее обработанные каменные молотки, а позже и более мягкие деревянные и костяные отщепы, позволяющие более качественно обрабатывать на каменных наковальнях наконечники из кремния и кости.

Сделанное открытие также позволяет предположить, что такой техникой заточки орудий владели и те представители Homo Sapiens, которые мигрировали из Африки 60 тысяч лет назад, сообщает ИТАР-ТАСС.

Биохимическая уникальность человека. Гены предрасположенности.

Понятие "гены предрасположенности" в известной мере можно рассматривать как противовес существовавшему ранее представлению о том, что мутации генов, кодирующих синтез определенных белков (так называемых "структурных генов"), неминуемо приводят к тем или иным наследственным болезням.Однако по мере углубления наших знаний о структурно-функциональной организации генома человека появляется все больше данных, не укладывающихся в эту жесткую схему. Прежде всего оказалось,что далеко не всегда и не все мутации структурных генов напрямую связаны с возникновением той или иной наследственной патологии. Обнаружена большая группа наследственных болезней с поздней манифестацией, например нейродегенеративные, вызываемые особым типом так называемых динамических мутаций, эффект которых проявляется уже во взрослом состоянии. Причем в зависимости от характера мутаций их тяжесть и клиника могут меняться в широком диапазоне. Например, очень поздно манифестируют и подвержены значительным функциональным модификациям мутации пресинилиновых генов (PS1, PS2), ответственных за болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие).

Существенный вклад в клинический фенотип моногенных болезней вносят и различные трансдействующие мутации, приводящие к количественному и качественному сбою в работе индивидуальных генов. Сюда можно отнести и идентифицированные в последнее время весьма многочисленные и полиморфные по своим функциям гены-регуляторы, в частности гены факторов транскрипции. Сложность взаимоотношения генотип-фенотип нашла свое отражение в молекулярной гетерогенности наследственных болезней, cмысл которой сводится к тому, что фенотипические особенности проявления мутантных генов даже при моногенных болезнях зависят от многих факторов, в том числе от генов, мутации и полиморфизмы которых могут влиять на экспрессию главного гена⁷. При этом, однако, следует учитывать, что основной причиной болезни остаются мутации структурного гена, тогда как другие гены могут только усиливать и ослаблять патологический эффект его мутации. Следовательно, в случае моногенных болезней "гены предрасположенности" тождественны генам-модификаторам. Их тестирование важно для понимания взаимоотношения генотип-фенотип.

Однако особую практическую ценность представляет непосредственно молекулярное тестирование самих структурных генов. Для некоторых моногенных наследственных заболеваний с поздней манифестацией уже сегодня реальна досимптоматическая диагностика. Помимо нейродегенеративных заболеваний и болезни Альцгеймера к их числу относят и рак молочной железы. По данным ВОЗ, это грозное онкологическое заболевание приводит к смерти до 12% женщин. В последние годы идентифицированы два гена (BRCA1 и BRCA2), мутации которых ответственны примерно за 5% случаев рака молочной железы. К сожалению, большие размеры этих генов и отсутствие мажорных (доминирующих по частоте) мутаций ограничивают их досимптоматическое тестирование. Но недавно в некоторых этнических группах (евреи-ашкенази) удалось выявить отдельные мажорные мутации, что позволило разработать быстрые способы их тестирования.